应用全外显子组测序发现1例肺型BHD综合征家系FLCN基因c.1579＿1580insA位点变异

目的 应用全外显子组测序对1例遗传性肺囊肿家系进行遗传基因研究。方法 遴选出2018年8月—2021年8月我科临床上发现的具有家族聚集现象的肺囊肿家系,对家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,并通过生物信息分析、遗传变异解读及Sanger测序验证分析该基因的致病性。结果 共纳入1例肺囊肿家系,在家系先证者检出FLCN基因c.1579＿1580insA位点变异,对其阳性家系成员采用Sanger测序验证,同样检出相同基因变异,经生物信息学分析及ACMG指南致病性评级显示检出变异可分类为致病性的基因变异。结论 该家系肺囊肿的病因为FLCN基因c.1579＿1580insA位点变异;应用全外显子组测序能够快速发现罕见遗传疾病的致病基因,建议临床上若出现不明原因肺囊肿,应进行全外显子组测序检测以明确是否存在遗传因素,从而进一步辅助临床诊断,研究为后期肺囊肿的临床诊疗指南的制定提供了借鉴内容。     

单核细胞趋化蛋白-1在终末期肾病血液透析患者中的检测及意义

目的 探讨终末期肾病血液透析患者血浆单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)的水平及其意义.方法 对本院维持性血液透析患者66例及健康志愿者22例,用ELISA法测定血浆MCP-1水平,用全自动生化仪测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、血肌酐(Scr)与血白蛋白(ALB)值.比较其结果并分析其意义.结果 血液透析组血浆MCP-1水平(115.9pg/ml±10.3pg/ml)明显高于对照组(60.3pg/ml±8.4pg/ml),其差异有统计学意义(P＜0.05).血液透析合并冠心病组血浆MCP-1水平明显高于非合并冠心病组[(136.2±11.7)pg/ml vs(91.6±9.4)pg/ml,P＜0.05].结论 终末期肾病血液透析患者血浆MCP-1水平显著高于正常人,合并冠心病患者血浆MCP-1水平更高,提示MCP-1水平升高与肾功能衰竭有一定关系,且是合并冠心病的重要危险因素.     

72例不明原因胸腔积液的内科胸腔镜诊治分析

目的：探索不明原因腔积液的病因及可弯曲内科胸腔镜的诊断及治疗价值。方法选取该院2013年1月-2015年12月收治的胸腔积液原因待查的患者72例为研究对象,采用可弯曲内科胸腔镜对72例不明原因胸腔积液患者进行胸腔镜检查术,观察镜下表现、直视下取病理检查,分析病因并观察手术的安全性。结果72例不明原因胸腔积液中确诊66例,确诊率达91.7%,包括胸膜转移癌34例,结核性胸膜炎30例,诊断为胸膜转移瘤的年龄显著高于结核性胸膜炎患者;积液表现为黄色和血性2种,黄色胸腔积液患者以良性病变为主,血性胸腔积液均为恶性病变;镜下表现为粟粒样结节的结核性胸膜炎特异性最高,恶性病变镜下主要表现为单发、多发肿块及大小不等的结节,其他胸膜充血、糜烂、粘连主要为结核及非特异性炎性改变;胸腔镜下分离粘连带,可显著增加患者的肺活量、肺总量;所有患者未见严重并发症。结论不明原因胸腔积液病因以胸膜转移瘤及结核性胸膜炎为主,患者的年龄、胸水的颜色、镜下表现对诊断具有指导意义,通过镜下粘连带分离可以改善患者肺功能,内科胸腔镜检查术是一种安全、高效的诊治技术,可做为不明原因胸腔积液的常规诊断方法。     

血清CEA、CYFRA21-1及TSGF在肺癌化疗前后的表达变化及意义

目的 探讨血清癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)和肿瘤特异性生长因子(TSGF)在肺癌化疗前后的水平变化及疗效评估价值.方法 选取80例接受紫杉醇联合吉西他滨化疗的肺癌患者,应用电化学发光免疫分析技术和生化比色法,检测化疗前及化疗21天后患者血清中CEA、CYFRA 21-1和TSGF水平变化.结果 患者血清中CEA、CYFRA 21-1和TSGF的水平在紫杉醇联合吉西他滨化疗后显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05).且患者血清中CEA、CYFRA 21-1和TSGF水平变化与紫杉醇联合吉西他滨的化疗疗效具有明显的统计相关性.结论 肺癌患者应用紫杉醇联合吉西他滨化疗可明显降低血清CEA、CYFRA 21-1和TSGF水平,说明CEA、CYFRA 21-1和TSGF在临床肺癌治疗效果的评估中具有重要的意义.