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1.
目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。 相似文献
2.
目的分析神经内镜手术与显微镜手术对早期基底节区高血压性脑出血(HICH)的疗效。 方法回顾性分析张家口市第一医院神经外科自2016年3月至2021年3月手术治疗的188例早期基底节区HICH患者的临床资料,根据手术方式分为神经内镜组(95例)与显微镜组(93例)。对比分析2组患者术中失血量、手术时间、术后血肿清除率、术后并发症(颅内感染)发生率,以及术后6个月改良Rankin量表(mRs)评分情况。 结果神经内镜组与显微镜组比较,手术时间明显缩短[(96.6±10.7)min vs(171.3±26.4)min],术中出血量显著减少[(32.8±6.2)mL vs(112.8.0±17.0)mL]、血肿清除率提高(95.9%±4.2% vs 87.4%±6.5%),差异均有统计学意义(P<0.05)。2组并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。根据术后6个月mRs评分,神经内镜组的预后良好率(26.3%,25/95)高于显微镜组(15.1%,14/93),差异具有统计学意义(P<0.05)。 结论神经内镜治疗早期基底节区HICH较显微镜手术快速安全、视野清晰,且患者的预后更好。 相似文献
3.
探讨端粒保护蛋白-1(POT1)、Dickkopf-1、第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)在不同临床特征垂体瘤中的表达水平及其相关性。回顾性选取54例2018年8月~2022年12月于本院行手术治疗的垂体瘤患者的病理组织标本作为病例组,另选63例同期收集的正常垂体组织标本作为对照组。比较病例组和对照组POT1、Dickkopf-1、PTEN信使核糖核酸(mRNA)表达水平,不同临床特征垂体瘤患者垂体瘤组织POT1、Dickkopf-1、PTEN蛋白表达情况,并用Pearson相关性分析垂体瘤患者垂体瘤组织POT1、Dickkopf-1、PTEN表达的相关性。病例组POT1 mRNA表达水平高于对照组(P<0.05),Dickkopf-1、PTEN mRNA表达水平低于对照组(P<0.05)。病理学分级中高分化、肿瘤分期Ⅲ~Ⅳ期、肿瘤直径≥2 cm、浸润深度≥6 cm、有血管间隙浸润、有淋巴结转移的垂体瘤患者垂体瘤组织POT1蛋白阳性率高于病理学分级低分化、肿瘤分期Ⅰ~Ⅱ期、肿瘤直径<2 cm、浸润深度<6 cm、无血管间隙浸润、无淋巴结转移... 相似文献
4.
5.
为了提高新生儿静脉输液速度的准确性和可操作性,1998年6月~1999年8月我们应用新生儿专用输液器输液516例,效果满意。报告如下。材料与方法一、对象 1998年6月~1999年8月收住我院新生儿及小婴儿1016例,男523例,女493例,孕周28±1周~40±5周。日龄2.5h~29d。体重960~4320g。随机分为实验组516例。对照组500例。二、方法 1.实验组使用自行设计的莫菲管,其结构特点是茂菲管内的进液滴管内径为1mm。经此处1ml液体约60滴,专用输液器滤器部件与普通输液器结构相同,二者的滤过异物功效等同。液体种类:5%~10%葡萄糖液310例,生理盐水1… 相似文献
6.
<正>宫颈糜烂是妇科常见病、多发病,患病率较高。随着生殖健康教育的普及,该疾病越来越受到人们的高度重视。据报道,红外线对宫颈糜烂一次性治愈率高,不良反应小[1]。我站自2007年1月~2009年1月应用消糜灵联合红外线治疗宫颈糜烂126例,效果良好,现报道如下。 相似文献
7.
外阴恶性雪旺氏细胞瘤一例青岛市北区医院马肇丽,侯青患者,35岁,女,已婚。于6个月前发现右侧大阴唇有一3cm×2cm的肿物触及时隐痛。2个月前肿物逐渐长大,口服消炎药无好转,伴全身乏力,走路不便,1周前在当地医院诊为"巴氏腺囊肿"行切开引流术,有脂肪... 相似文献
8.
目的 探讨白细胞介素 - 18(IL - 18)基因转导对肺癌细胞系 PG细胞肿瘤原性的影响。方法 将携带人白介素 - 18的质粒 pc DNA3.1- h IL- 18转染到肺癌细胞系 PG中 ,通过药物新霉素 (G- 4 18Sulfate)进行筛选 ,利用RT- PCR、EL ISA方法对 IL- 18的表达水平进行检测。同时对裸鼠行皮下致瘤试验 ,观察 IL- 18转染前后 PG细胞致瘤性的改变。结果 IL- 18基因成功的转导入 PG细胞中 ,且能持续表达 ,转入 IL- 18基因的 PG细胞上清液 IL-18的生物学活性为 (187.5± 12 .3) U/ ml,接种裸鼠后无肿瘤长出。结论 PG细胞转入 IL- 18基因后将失去致瘤性 ,提示 IL - 18基因转导的 PG细胞可作为治疗肺癌疫苗 相似文献
9.
目的 分析绝经前后女性血脂水平与冠脉斑块性质及血管狭窄程度的相关性。方法 选取2011年3月~2013年3月来北京市普仁医院均经冠状动脉造影确诊的绝经前后妇女100例,比较两组患者的总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白浓度,非钙化斑块、混合型斑块、钙化型斑块在各自病变节段中所占的比例,血管狭窄程度。同时分析可能影响患者血管狭窄程度的因素。结果 绝经后妇女的低密度脂蛋白浓度为(2.54±0.48)mmol/L,显著高于绝经前妇女的(2.06±0.53)mmol/L,绝经后妇女的高密度脂蛋白浓度为(1.21±0.34)mmol/L,显著低于绝经前妇女的(1.39±0.45)mmol/L,其中钙化型斑块在绝经后妇女中所占的比例为44.85%,要显著高于绝经前妇女的23.81%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素分析显示血管狭窄程度与低密度脂蛋白浓度、钙化型斑块所占比例呈正相关,而与高密度脂蛋白浓度呈负相关。结论 绝经前后女性的低密度脂蛋白、高密度脂蛋白浓度及钙化型斑块所占比例与血管的狭窄程度密切相关。 相似文献
10.
科技档案是医院文化的重要组成部分,是丰厚的技术资源和宝贵的信息财富,对医院工作有十分重要的作用.科技档案工作要跟上时代的步伐,达到科学化、现代化的管理水平,使之发挥更大的作用. 相似文献