螺旋CT三维重建成像在先天性高肩胛症手术方式选择中的作用

[目的]探讨螺旋CT三维重建技术在先天性高肩胛症分度和手术方式选择中的作用。[方法]22例先天性高肩胛症术前应用螺旋CT对病变部位进行扫描并三维重建，测量以肩胛骨肩胛冈内侧缘为参照点，两侧肩胛骨高度差。根据测量结果依据Cavendish分度将其分类，并根据三维重建成像选择不同的矫形手术术式。[结果]本组22例病人，随访2—4年，外观及功能均有不同程度的改善，未出现神经、血管和椎体等的损伤。[结论]根据螺旋CT扫描和三维重建检查结果，术前即可直观的明确先天性高肩胛症的病变程度，相互关系，伴发畸形，患侧肩胛骨与正常对侧肩胛骨的外观差异等，便于手术操作方案的制定，避免了手术操作的盲目性，减少医源性并发症的发生。     

TRIB1的研究进展

TRIB1属于人类TRIB家族，是促分裂原活化蛋白激酶（mitogen·activatedproteinkinase，MAPK）途径级联控制的调节蛋白，在多种组织中表达，与骨髓恶性肿瘤、卵巢癌、动脉粥样硬化及组织移植密切相关。此文就TRIB1的起源、家族、结构、功能、参与的信号途径及相关疾病作一综述。     

双微体型微核产生的分子机制

微核(micronuclei,MN),也叫卫星核,是真核生物细胞中的一种异常结构,是基因组不稳定在细胞中的一种表现形式,根据其内容物成分来源分为“染色体型微核”和染色体外元件形成的微核,即“双微体型微核”,这两种形式微核在同一细胞中是独立产生和存在的.双微体是在肿瘤细胞中常见的染色体外元件,因此,了解双微体型微核产生的分子机制将有助于更清楚这些染色体外结构是如何保留在细胞内或者排出细胞外的.该文就双微体型微核产生的分子机制及微核的生物学活性作一综述.     

p15INK4B基因转染联合亚砷酸对人食管鳞癌的协同抑制作用

目的探讨p15^INK4B（p15）基因转染与亚砷酸（As2O3）联合应用对人食管鳞癌细胞系EC109细胞增殖和凋亡的影响。方法脂质体介导将pcDNA3．1（＋）-p15转染EC109细胞，稳定筛选后加入2μmol／LAs2O3。PCR检测外源p15基因cDNA，Western印迹法检测转染细胞P15蛋白的表达。用MTT、集落形成实验和透射电镜检测p15基因转染联合As2O3对EC109细胞增殖和凋亡的影响，流式细胞仪检测EC109细胞周期分布和凋亡率。结果与二者单独应用相比，联合应用可明显抑制EC109细胞体外生长速度，集落形成率明显降低（P〈0．01），联合作用3d后发生更为明显的G1／S阻滞，G1期比例显著升高（P〈0．05），S期比例明显降低（P〈0．05），凋亡率明显升高（P〈0．01）。透射电镜发现二者联合应用诱导EC109发生更明显的细胞凋亡。结论p15基因转染与As2O3联合应用可以进一步增强对人食管鳞癌EC109细胞的抑制作用和诱导凋亡作用。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

利用pcDNA3.1/TOPO(R)TA克隆构建ANNEXIN A2基因的真核表达载体

目的克隆人类ANNEXIN A2基因,构建其正义真核表达质粒.方法采用逆转录聚合酶链式反应技术,从人类正常肺组织中扩增出人类ANNEXIN A2基因的完整编码区全长序列,通过DNA重组技术将该基因重组于pcDNA3.1/TOPO(R)TA真核表达载体上,构建出人类ANNEXINA2基因正义表达质粒.通过DNA测序方法对重组表达质粒进行鉴定.结果通过测序分析证实,构建的重组表达质粒目的基因片段为人类ANNEXINA2基因的完整编码区1 032 bp.结论构建真核表达载体的方法快速简便,适于进一步研究基因的细胞生物学作用.     

新时期医学遗传学实验教学的体会

随着生命科学的发展,医学遗传学实验教学成为提高医学生综合素质的一个重要手段,为了培养学生的思维力、观察力和创造力,对原有的实验教学方法进行改进,改变原有的实验教学模式,提高教师自身素质和修养,注重与学生交流等方面内容,最终达到提高学生综合素质的目的。     

先天性钩状拇指的手术治疗

目的 探讨先天性钩状拇指不同类型的手术治疗方法.方法 回顾分析山东大学齐鲁儿童医院小儿外科手术治疗的17例先天性钩状拇指的临床资料.17例均为双侧,共34手,年龄3～9岁(平均7岁9月);参照Weckesser分型.本组同一患儿双手分型相同,其中Ⅰ型9例(52.9%),Ⅱ型5例(29.4%),Ⅲ型3例(17.6%);Ⅰ型采用示指固有伸肌转移或桡侧腕长伸肌和掌长肌腱移植重建拇指伸肌功能;Ⅱ、Ⅲ型通过松解指蹼挛缩、掌指关节关节囊、背侧骨问筋膜及拇收肌横头第三掌骨止点.并采用示指同有伸肌或桡侧腕长伸肌、掌长肌腱转移重建伸肌功能等方法治疗.结果 随访7个月至15年,17例中11例(64.7%)优,3例(17.6%)良,2例(11.8%)中,1例(5.9%)差.结论 针对先天性钩状拇指的不同类型采用相应不同的手术方法治疗,治疗效果显著.     

LincRNA的研究进展

基因间长链非编码RNA(large intergenic non-coding RNA,lincRNA)是由蛋白编码基因间的非编码序列转录且转录本长度超过200个核苷酸的功能性RNA分子.至今在哺乳动物基因组中已发现3500多种lincRNAs,它们通过调控基因的表达参与机体的生理过程,而且在实体瘤和白血病中发现很多lincRNAs存在异常表达.该文就lincRNA的功能研究进展及lincRNA在肿瘤发生发展中的作用作一综述.     

统计学在肿瘤细胞遗传学中的应用

将统计学引入医学相关的科学研究当中促进了医学研究的迅猛发展,统计学的设计、描述与分析在其中起着重要的作用.在细胞和分子生物学研究中,较为常用的定量PCR分析和双微体计数这类计量资料应选用直条图或箱式图的方法进行描述,并根据具体情况选用t检验、方差分析或非参数检验的统计学方法.流式细胞术检测对于细胞周期分布与细胞凋亡的分析数据则属于计数资料的一种数据类型,百分条图的描述方法适用于这种数据,而分析方法则应使用x2检验.免疫组化实验是一类等级变量资料,它同样可以使用百分条图进行描述,但却应该用非参数检验的方法进行分析.因此选择正确的统计学设计、描述和分析方法是决定一项研究是否科学的关键性因素之一.