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1.
2.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
3.
Zeyu Li Erwei Hao Rui Cao Si Lin Linghui Zou Tianyan Huang Zhengcai Du Xiaotao Hou Jiagang Deng 《中草药(英文版)》2022,14(4):479-493
Zedoary tumeric (Curcumae Rhizoma, Ezhu in Chinese) has a long history of application and has great potential in the treatment of liver cancer. The anti liver cancer effect of zedoary tumeric depends on the combined action of multiple pharmacodynamic substances. In order to clarify the specific mechanism of zedoary tumeric against liver cancer, this paper first analyzes the mechanism of its single pharmacodynamic substance against liver cancer, and then verifies the joint anti liver cancer mechanism of its "pharmacodynamic group". By searching the research on the anti hepatoma effect of active components of zedoary tumeric in recent years, we found that pharmacodynamic substances, including curcumol, zedoarondiol, curcumenol, curzerenone, curdione, curcumin, germacrone, β-elemene, can act on multi-target and multi-channel to play an anti hepatoma role. For example, curcumin can regulate miR, GLO1, CD133, VEGF, YAP, LIN28B, GPR81, HCAR-1, P53 and PI3K/Akt/mTOR, HSP70/TLR4 and NF-κB. Wnt/TGF/EMT, Nrf2/Keap1, JAK/STAT and other pathways play an anti hepatoma role. Network pharmacological analysis showed that the core targets of the "pharmacodynamic group" for anti-life cancer are AKT1, EGFR, MAPK8, etc, and the core pathways are neuroactive live receiver interaction, nitrogen metabolism, HIF-1 signaling pathway, etc. At the same time, by comparing and analyzing the relationship between the specific mechanisms of pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group", it is found that they have great reference significance in target, pathway, biological function, determination of core pharmacodynamic components, formation of core target protein interaction, in-depth research of single pharmacodynamic substance, increasing curative effect and so on. By analyzing the internal mechanism of zedoary tumeric pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group" in the treatment of liver cancer, this paper intends to provide some ideas and references for the deeper pharmacological research of zedoary tumeric and the relationship between pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group". 相似文献
4.
目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后,利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后,利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面,利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后,统计小鼠整个肺脏荷菌量,并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示,烟曲霉菌刺激后,Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P<0.05)。体内试验发现,烟曲霉菌感染后,Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P<0.05),肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P<0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生,可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。 相似文献
5.
目的 运用网络药理学方法及分子对接技术探讨黄芪干预腹膜纤维化的可能机制。方法 利用中药系统药理学数据库及分析平台(TCMSP)检索黄芪的主要化学成分及靶点,并补充文献报道相关药理作用的成分作为潜在活性成分。以"peritoneal fibrosis"为关键词分别在OMIM、Genecards获取目前已知的与腹膜纤维化相关的疾病靶点,后取两者的交集靶点;对交集基因通过STRING数据库与Cytoscape 3.7.2软件构建"药物-成分-靶点-疾病"网络及蛋白互作(PPI)网络并筛选核心网络。基于R软件使用Bioconductor生物信息软件对核心靶点进行GO及KEGG富集分析,最终采用AutoDock软件将主要有效成分与核心靶点进行分子对接,得出其结合能力。结果 筛选出20个黄芪活性成分及文献报道有相关药理作用4个, 457药物作用靶点,与674个腹膜纤维化病靶点取交集,得到86个共同靶点。GO功能富集分析提示黄芪拮抗腹膜纤维化主要参与了蛋白激酶B信号转导的调节、细胞对化学的应激反应、炎症反应的调节等通路; KEGG通路富集分析主要涉及调控肿瘤、磷脂酰肌醇-3-羟激酶-蛋白激酶B(PI3K-Akt)、晚期糖基化终末产物/晚期糖基化终末产物受体(AGE-RAGE)、人类巨细胞病毒感染、HIF-1信号通路等;分子对接结果显示关键靶点与活性成分具有较好的结合能力。结论 黄芪治疗腹膜纤维化的分子机制,可能与抑制炎症及氧化应激反应、调节多种信号通路等相关。 相似文献
6.
目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此,第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而,腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组(CLASS研究组)发起的CLASS-01研究顺利完成,提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变,以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。 相似文献
7.
《本草图经》记载:"牛皮胶制作不甚精。"为求证原因,笔者以北魏《齐民要术》所载煮胶法为基础,分别用鲜牛皮与牛皮鞋制作牛皮胶。结果显示,鲜牛皮制作的牛皮胶出胶率高,胶呈琥珀色,色泽明亮,拍之即碎,断面有玻璃茬,无腥秽气味;而用牛皮鞋制作的牛皮胶出胶率低,胶呈黑褐色,色泽晦暗,不易干燥,拍之难碎,断面无玻璃茬,有轻度腥秽气味。由于北宋的皮革业发展水平远远高于北魏时期,后者鞋履等旧皮多为未经过鞣制的生皮,前者则为经过鞣制的熟皮。因此,《本草图经》记载的"牛皮胶制作不甚精"真实原因可能是煮制过程中使用了充分鞣制过的熟牛皮。 相似文献
8.
9.
目的 利用频域光学相干断层扫描深度增强(enhanced depth imaging spectral domain optical coherence tomography,EDI SD-OCT)观察糖尿病黄斑水肿(diabetic macular edema,DME)患者脉络膜厚度(choroidal thickness,CT)的变化及结构特点,探讨DME病变程度与CT的关系。方法 纳入2型糖尿病患者共123例204眼,其中69眼诊断为DME(DME组),135眼无黄斑水肿为对照组。DME眼依据OCT形态学特点进一步分为视网膜弥漫性增厚(diffuse retinal thickness,DRT)型(34眼)、黄斑囊样水肿(cystoid macular edema,CME)型(19眼)和浆液性视网膜脱离(serous retinal detachment,SRD)型(16眼),利用EDI-OCT分别测量黄斑中心凹下CT和以黄斑为中心上、下、鼻、颞500 μm、1000 μm、1500 μm、2000 μm处CT。结果 DME组黄斑中心凹下CT为(326.72±90.15)μm,对照组为(320.17±106.46)μm,两组之间无统计学差异,但黄斑中心凹下CT与视网膜厚度间具有明显正相关关系(r=0.270,P=0.025)。DME亚型CT分别为:DRT型(303.94±81.47)μm、CME型(304.42±73.98)μm和SRD型(401.63±88.80)μm,SRD型CT明显高于其他亚型(P<0.05),此外,SRD型的周边CT同样呈现均匀一致的增厚;鼻侧CT从500 μm至2000 μm呈距离敏感性降低(P<0.05),但SRD型鼻侧CT降低幅度明显变缓(P=0.195)。结论 SRD型黄斑水肿患者CT在中心凹下及周边部均显著增厚,CT与DME病变程度之间有一定相关性。 相似文献
10.
目的探讨维生素D(VitD)联合鱼油对糖尿病前期(PDM)患者糖脂代谢、胰岛β细胞功能的影响。 方法选取PDM患者132例,随机均分为联合组(VitD+鱼油)、VitD组(VitD)和对照组(不干预)。比较各组糖脂代谢、胰岛β细胞功能、炎症反应、血管内皮功能等指标。 结果与干预前比较,干预后联合组甘油三酯降低,白细胞介素-10增高(P<0.05),联合组和VitD组低密度脂蛋白胆固醇、肿瘤坏死因子-α、胰岛素抵抗指数、前列腺素E2、瘦素、抵抗素降低(P<0.05),空腹胰岛素、胰岛β细胞功能指数、脂联素增高(P<0.05),且联合组改善更为明显(P<0.05)。 结论维生素D联合鱼油治疗PDM患者可改善其脂代谢和胰岛功能相关指标,具有一定临床应用价值。 相似文献