A novel DDC gene deletion mutation in two Chinese mainland siblings with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency

Background

Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.

学习困难儿童智力及记忆力特征分析

目的探讨学习困难儿童的智力、记忆力特征。方法学习困难(LD)根据ICD-10五条诊断标准,精神发育迟滞(MR)根据国际疾病分类第10版(ICD-10)诊断标准,分为实验组LD组;对照组a.正常组,b.弱智组。采用中国韦氏儿童智力量表进行智力测验,记忆力测验采用中国科学研究院编制的临床记忆量表。结果LD组与正常对照组在语言智商、操作智商、总智商[(86.23±10.65)分,(87.44±12.59)分,(84.09±13.96)分vs(102.27±10.21)分,(103.22±11.65)分,(103.28±9.88)分]及分测验值差异均有显著性(P<0.01);LD组儿童VIQ与PIQ相距一个标准差以上的比率明显高于对照组(2=9.29,P<0.01),也较MR对照组多(2=4.29,P<0.05)。LD组记忆商(MQ)明显低于正常对照组(P<0.01)。结论LD儿童智商、记忆商水平低于正常儿童,且存在明显智力结构发展不平衡。     

β-胡萝卜素立体异构体对环磷酰胺处理小鼠免疫功能的比较研究

就β-胡萝卜素立体异构体对环磷酰胺处理小鼠的免疫功能影响进行了比较研究。结果显示β-胡萝卜素立体异构体对外磷酰胺造成的免疫功能低下具有不同程度的改善作用，提高胸腺和脾脏指数，增强脾脏细胞对刀豆素A（ConA）的反应性和NK活性，血清溶菌酶含量也有所增加。综合各项指标，9-顺式和全反式混合物的作用最明显，提示一定浓度的9-顺式对于提高β-胡萝卜素对机体的总体作用是有一定意义的。     

Immunochemical characterization of multiple forms of cytochrome P-450 in rabbit nasal microsomes and evidence for tissue-specific expression of P-450s NMa and NMb

Two unique forms of cytochrome P-450 (P-450), designated NMa and NMb, were recently isolated in this laboratory from nasal microsomes of rabbits. In the present study, polyclonal antibodies to the purified nasal cytochromes were prepared. Immunochemical analysis with specific rabbit anti-NMa and sheep anti-NMb antibodies indicated that P-450 isozymes identical to or having a high structural homology with NMa are present in both olfactory and respiratory mucosa, as well as in liver, but NMb was detected only in the olfactory mucosa. Neither form was detected in other tissues examined, including brain, esophageal mucosa, heart, intestinal mucosa, kidney, and lung. The specific occurrence of NMb in the olfactory mucosa was further substantiated by the detection and specific inhibition by anti-NMb of the formation of unique NMb-dependent metabolites of testosterone in olfactory microsomes but not in microsomes from liver or respiratory mucosa. Similar experiments with antibodies to previously purified rabbit hepatic P-450 isozymes indicated that not all of the hepatic cytochromes are expressed in the nasal tissues. Thus, P-450 isozymes structurally homologous to hepatic forms 2, 3a, and 4, but not 3b and 6, were found in the olfactory mucosa. On the other hand, only form 2 was detected in the respiratory mucosa. Immunoquantitation experiments revealed that NMa and NMb are the major P-450 forms in olfactory microsomes, whereas NMa and P-450 form 2 (or its homolog) constitute the major portion of the respiratory nasal microsomal P-450. The level of NMa in the liver is relatively low, accounting for less than 3% of total microsomal P-450 in this tissue. In addition, evidence is provided that NMa is the major catalyst in the dealkylation of two nasal carcinogens, hexamethylphosphoramide and phenacetin, in both olfactory and respiratory nasal microsomes.     

香港多伤员车祸的特征分析

在世界各地，车祸是创伤的主要原因。这种情况在香港不例外，在香港发生的车祸每年约有15000宗．造成约18000人伤亡（图1），其中包括约150人死亡及3000人以上重伤。本研究的目的是收集1999～2004年这5a车祸资料，将涉及多伤员的车祸情况加以分析，找出这类车祸的风险因素并讨论干预前景。     

大肠肿瘤组织中EB病毒的原位杂交检测

目的：探讨EB病毒感染与人大肠癌发生的关系。方法：用原位分子杂交法对130例人大肠癌标本中EB病毒小分子RNA片段进行检测。结果：130例标本中有6例（4.48％）癌组织呈阳性反应，其中4例为男性，4例有明显淋巴细胞浸润。结论：EB病毒感染可能与我国部分大肠腺癌的发生有关，肿瘤细胞间质中大量淋巴细胞浸润可能是EB病毒感染的重要病理学特征。     

MK-801对围生期缺氧缺血性损伤后脑细胞线粒体膜电势的影响

目的了解围生期缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后脑细胞线粒体膜电势(△ψm)的变化及NMDA型谷氨酸受体拮抗剂MK-801对这一变化的影响.方法应用7日龄新生SD大鼠HIBD动物模型,将实验动物分为正常对照组(n=6),HIBD组(n=10)和HIBD+MK-801组(n=10)(MK-801于低氧处理前按0.3mg/kg剂量腹腔注射).于缺氧缺血后立即断头处死动物,制成脑细胞悬液后,以罗丹明123(Rho123)标记、以流式细胞仪测定△ψm的变化.结果围产期HIBD时双侧脑细胞△ψm值均显著降低,差异具有显著性(P＜0.05),以损伤侧(右侧)为甚,右侧脑细胞△ψm由正常状态下的(18.93±0.74)MFL降至损伤后的(7.59±0.32)MFL,右左△ψm比值由正常状态下的1.06±0.05降至损伤后的0.80±0.06(降低了24.5%),差异具有显著性(P＜0.05).结论HIBD后脑细胞△ψm明显降低,提示线粒体功能明显受损;MK-801可减轻这一变化,提示NMDA型谷氨酸受体拮抗剂可通过减轻线粒体功能受损程度治疗围产期缺氧缺血性脑损伤.     

食管癌患者血缘亲属及不同性别食管癌患病风险比较研究

目的 对比分析食管癌病例组与对照组血缘亲属食管癌患病风险,并了解食管癌家族中危险亲属人群患病的新线索.方法 采用病例对照研究方法 ,对食管癌病例组及对照组各720例进行逐层分析,以比较两组各血缘亲属父系、母系食管癌患病危险度(OR)的大小及差异.结果 (1)病例组Ⅰ级亲属食管癌患病危险度(1.34%～2.24%)显著高于对照组(0.78%～1.21%)(P＜0.01);Ⅰ级亲属中病例组父母亲食管癌患病危险度为6.11%,显著高于对照组父母亲食管癌患病危险度2.97%(P＜0O01).(2)以血缘亲属中父系和母系亲属逐层分析可见,病例组父系食管癌患病危险度(0.87%～1.01%)与母系患病危险度(0.50%～0.79%)均显著高于对照组父系食管癌患病危险度(0.53%～0.65%)与母系患病危险度(0.38%～0.47%)(P＜0.05).进一步分析显示,病例组父系中男性亲属与母系中女性亲属,即父系中祖父、父亲、叔伯食管癌患病危险度为2.68%与母系中外祖母、母亲、姨的食管癌患病危险度1.91%均显著高于对照组父系中男性亲属食管癌患病危险度1.50%与母系中女性亲属食管癌患病危险度0.92%(P＜0.01).结论 山西省食管癌患者血缘亲属发病危险主要是父亲及其兄弟、母亲及其姐妹,其下代患食管癌风险要大.     

高度近视的病因学研究进展

高度近视发生的内因、外因，包括遗传倾向，相关基因定位，巩膜胶原白体免疫学说，视网膜生物活性物质失调学说，环境因素等，本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。现统一的认识有：①高度近视具有明显的遗传倾向。②迄今为止，已找到4个高度近视相关基因，它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。已发现HLAⅡ类基因与部分高度近视具有相关性。④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素，它仅起一定程度的促进作用。将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究，基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上，无疑会进一步揭示高度近视的病因，为防治高度近视开辟新途径。     

后腹腔镜下离断式肾盂成形术

目的探讨后腹腔镜下肾盂成形术的临床疗效. 方法腹腔镜下通过后腹腔途径对9例肾盂输尿管连接部狭窄行离断式肾盂成形术并对技术进行改进. 结果 9例手术均获成功,手术时间110～240 min,平均160 min.术中出血量30～80 ml,平均50 ml.术后住院8～18 d,平均11.2 d.术后并发症:皮下气肿(合并阴囊气肿)1例,漏尿2例.术后1～10个月B超示术侧肾盂无积水5例,轻度积水2例,中度积水2例.3例术后5个月IVU显示吻合口通畅. 结论后腹腔镜肾盂成形术微创、效果好,值得推广.