靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

顶天立地服务需求 注重内涵创建一流——首都医科大学建校60周年教育教学与人才培养成果回顾

首都医科大学通过60年辛勤耕耘、精益求精，秉承“顶天立地”的人才培养理念，为社会培养了大批高水平的学术型与应用型医药卫生人才。回顾学校60年来本专科教育、全科医学教育、国际教育、研究生教育的人才培养成果，以总结经验并鼓舞全体首医人进一步求真务实、凝心聚力、积极进取、追求卓越，努力将学校建设成为国际一流的研究型医科大学。     

八段锦治疗神经根型颈椎病的系统评价与Meta分析

[目的] 系统评价八段锦治疗神经根型颈椎病的临床疗效。[方法] 计算机检索中国知网数据库（CNKI）、维普资讯中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库（Wan-fang）、中国生物医学文献数据库（SinoMed）、Web of science、Clinical Trials gov、Pubmed、EMBASE、CENTRAL、Cochrane Library，查找出八段锦治疗神经根型颈椎病的随机对照试验（RCT），检索时限均从建库至2019年7月1日。两名研究者按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、资料提取和偏倚风险评估，应用RevMan 5.3软件对最后纳入的研究进行Meta分析。[结果] 最终纳入10个RCT，共843例患者。Meta分析结果显示：八段锦+常规治疗与常规治疗比较，其临床疗效的总有效率差异具有统计学意义[OR=4.19，95% CI（2.42，7.26），P<0.000 01]；八段锦+常规治疗与常规治疗+颈部“米”字操比较，其临床疗效的总有效率差异具有统计学意义[OR=3.41，95% CI（1.56，7.46），P=0.002]；八段锦+常规治疗与常规治疗比较，其疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分差异具有统计学意义[MD=-1.90，95% CI（-1.97，-1.83），P<0.000 01]。[结论] 基于现有的研究，该系统评价显示，与常规治疗相比，八段锦+常规治疗在临床疗效总有效率、VAS评分方面有一定的治疗优势。与常规治疗+颈部“米”字操比较，八段锦+常规治疗在临床疗效的总有效率方面有一定的治疗优势。但由于纳入研究的质量不高，仍需要大样本、多中心、随机、双盲试验及试验参照CONSORT标准和STRICTA声明进行RCT研究。     

体外转染Cyclin A2基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响

目的探讨体外转染细胞周期素A2(Cyclin A2)基因对原代大鼠心肌细胞增殖的影响,为心脏再生提供细胞学依据。方法 SD乳鼠12只,分离、培养、鉴定原代乳鼠心肌细胞并分为3组,实验组:转染带有强化绿色荧光蛋白(GFP)和Cyclin A2基因的重组腺病毒(Ad-Cyclin A2-GFP);空病毒组:转染不含目的基因带有GFP的重组腺病毒(Ad-Null-GFP);阴性对照组:未做转染处理,仅加入等量的培养基。利用GFP示踪技术,评估原代心肌细胞转染效率;转染后的细胞继续体外培养3~5d,利用免疫荧光技术分别检测Cyclin A2、磷酸化组蛋白H3(H3P)、心肌肌钙蛋白-T(c Tn T)。结果 1.荧光GFP示踪表明原代心肌细胞的转染效率高达(97±0.74)%;2.免疫荧光标记显示,空病毒组和对照组结果相似;心肌细胞特异性标记蛋白c Tn T分布于细胞质,原代心肌细胞纯度高达(95±0.62)%;心肌细胞Cyclin A2主要在胞核内聚集,少数分布于细胞质。H3P为核蛋白在细胞核内分布。3.转染Cyclin A2后,实验组H3P阳性率明显高于空病毒组和对照组,差异具有统计学意义(P0.05);实验组可见大量多核细胞,以双核为主,伴少量3核细胞。结论腺病毒作为转染载体对原代心肌细胞有很好的侵染效率;Cyclin A2超表达促进原代心肌细胞形成双核。     

脉络学说营卫理论指导心律失常辨证论治

经脉包括经(气)络和血(脉)络,清代周学海《读医随笔》将气络末端称为"气之细络",脉络末端称为"血之细络"。心之气络涵盖心脏起搏与传导系统等广泛调控机制,心之脉络涵盖冠状动脉循环系统,心之气络与脉络相互协调,营卫相偕而行,共同维持心脏正常功能。各种致病因素导致营卫异常而发为心律失常,基于脉络学说营卫理论"损其心者,调其营卫"(《难经·十四难》)治疗原则指导心律失常辨证论治,同时充分结合现代致病因素和致病特点,分别选用调节卫气营血之方药,标本兼治,以期为临床诊疗提供有益借鉴。     

健康支持性环境对四川农村人群的不同血压水平的影响分析

目的 探讨健康支持性环境中的不同特征变量对四川省农村人群的不同血压水平的影响。方法 采用多阶段整群抽样的方法，随机抽取四川省7个县（区）8400名的18岁以上常住居民为调查对象。问卷调查一般人口学特征、身体活动行为特征和环境等信息。采用标准方法测量身高、体重、腰围和血压。采用无序多分类logistic回归分析。结果 本调查人群中共检出正常高值血压者4270例，检出率为50.83%，标化率为37.02%，平均年龄（56.22±14.89）岁；高血压患者1498例，检出率为17.83%，标化率为7.92%，平均年龄（65.26±11.28）岁。无序多分类logistic回归结果显示，住宿环境好、获得运动方面的健康信息和参与中等强度活动150Symbol~A@300min/周是正常高值血压和高血压人群的共同保护因素；住宿便利（OR=0.789, 95%CI:0.649~0.958, P=0.017）、医疗服务可及性便利（OR=0.686, 95%CI:0.509~0.924, P=0.013）、对健身步道和健身广场满意为高血压人群的保护因素。结论 多途径合理构建健康支持性环境，对农村正常高值血压者和高血压患者具有保护作用，对遏制农村高血压的流行现状起到一定作用。     

细胞因子白细胞介素-4对认知功能改善的研究进展

白细胞介素4(IL-4)是T辅助2(Th2)介导的免疫反应的基本免疫调节细胞因子,IL-4具有复杂的信号系统和多效的功能,但在脑组织中,诸多研究发现IL-4可在炎症中保护认知功能。该文总结了关于IL-4保护认知功能的证据及机制,以及在阿尔茨海默病、缺血性脑血管病以及手术后认知功能障碍中IL-4保护认知功能的途径及证据。