拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%...     

33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查及随访结果的分析

目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。     

通过处方点评分析中药临床使用的合理性

目的:通过处方点评的方式,分析重庆大学附属三峡医院(以下简称"该院")中药处方临床使用情况,为中药房管理和中药临床合理用药提供参考.方法:随机抽取该院2019年1-12月门诊中药处方7835张,根据相关文件进行点评,并将结果分类汇总,分析目前中药在临床应用中存在的相关问题.结果:不合理处方233张(2.99％),其中不规范处方168张(72％)、用药不适宜处方49张(21％)、超常处方16张(7％).结论:该院中药处方用药基本合理,不合理情况主要集中在临床诊断书写不全、特殊煎煮要求未标注或标注错误、门诊处方超过7d用量未注明理由以及适应症不适宜等方面.     

中国2012年18~59岁就业流动人口红肉摄入情况分析

目的 掌握中国就业流动人口红肉摄入水平和超标率。方法 采用分层整群抽样方法,利用半定量食物频率表膳食调查法分析中国31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团170个县(区、团)中48 511名18~59岁就业流动人口的红肉摄入情况。对数据进行复杂加权后,计算不同人口学特征的流动人口日均红肉摄入量和超标率。结果 (1)样本人群日均红肉摄入量为125.9(95%CI:116.5~132.5)g,男性高于女性,分别为141.6(95%CI:131.3~148.9)g和104.7(95%CI:95.8~111.2)g,差异有统计学意义(P<0.01)。未发现红肉摄入量随年龄、文化程度、BMI的变化趋势(趋势检验P值均>0.05)。按照2010年人口普查数据标化后,标化日均红肉摄入量为121.0(95%CI:113.4~128.7)g。(2)样本人群日均红肉摄入超标率为36.2%(95%CI:33.0%~39.3%),男性远高于女性,分别为42.4%(95%CI:38.9%~45.8%)和27.8%(95%CI:27.1%~31.0%),差异有统计学意义(P<0.01)。男女性别人群均为30~39岁组超标率最高,分别为43.5%(95%CI:39.7%~47.4%)和30.1%(95%CI:26.5%~33.9%)。标化日均红肉摄入超标率为34.6%(95%CI:31.9%~38.0%)。结论 中国就业流动人口日均红肉摄入量超过世界癌症基金会推荐的标准,摄入量和摄入超标率均高于当地常住人口。     

门诊共济背景下职工医保个人账户使用现状和改革意愿

目的：通过调查北京市城镇职工参保者个人账户的使用情况和改革意愿,为确保职工医保门诊共济保障工作顺利开展提供参考建议。方法：开展问卷调查,采用SPSS 26.0对数据进行描述性分析和卡方检验,根据统计分析结果,获取不同特征调查对象对个人账户改革的看法和建议。结果：北京市个人账户结余远低于全国水平;受访者的年龄、受教育程度、就业状况和慢性病诊断情况在一定程度上影响其对个人账户的使用情况和支付改革意愿。结论：北京市改革个人账户,进行专款专用,得到了绝大多数参保人的认可,建议持续完善相关配套政策措施,保障参保职工的基本权益。     

理解和发展中医药“治未病”

目前,医疗负担已成为我国广泛关注的社会经济问题,以预防为主的医疗策略及服务模式已是众望所归。《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020)》中已将"人口与健康"作为11个重点领域之一,明确提出疾病防治重心前移,坚持预     

肝组织病理检查对隐匿性慢性乙型肝病的诊断价值

目的 探讨肝组织病理检查对隐匿性慢性乙型肝病的诊断价值.方法 对98例血清HBsAg阴性、肝功能不明原因反复异常患者采用免疫组化Envision法和肝组织HBV DNA的原位杂交法检测肝组织中HBsAg、HBcAg水平,采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQPCR)检测血清HBV DNA水平,并在光学显微镜下观察肝组织病理改变的情况.结果 肝组织病理检查示:98例患者中,隐匿性慢性乙型肝炎73例,隐匿性乙型肝炎后肝硬化20例,早期肝细胞癌5例;98例患者肝组织HBV DNA原位杂交法检测阳性率为74.49%(73/98),明显高于血清HBV DNA检测的阳性率7.14%(7/98)(P＜0.01)和免疫组化Envision法检测HBsAg、HBcAg的阳性率50.02%(50/98)、30.73%(36/98)(P＜0.05).结论 肝组织病理检查对隐匿性慢性乙型肝病有重要的诊断价值.     

卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤20例临床病理分析

目的 探讨卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumors, SLCT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集20例卵巢SLCT的临床病理资料,行免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 20例卵巢SLCT患者年龄15～80岁,平均41.2岁,均发生于单侧卵巢。临床表现为下腹胀痛或异常子宫出血,部分患者出现月经量减少、经期缩短、闭经、血清睾酮升高等去女性化表现。肿瘤最大径1.8～10.5 cm,呈囊实性。镜下肿瘤由不同比例及不同分化程度的Sertoli细胞及Leydig细胞组成,并不同程度表达α-inhibin、Calretinin、WT-1、CD99、vimentin、Melan A、CD10、CKpan等,EMA、Syn、CgA等均不表达。中分化13例(1例伴网状成分),中～低分化3例,低分化4例,其中有2例伴异源性成分。随访时间1～97个月,1例低分化者失访,另19例患者均无瘤生存。结论 SLCT镜下组织学形态复杂多变,诊断需结合免疫表型及独特的临床表现以提高诊断准确性,经规范治疗后患者预后较好。     

卒中单元治疗急性脑血管病的临床对照研究

目的 探讨卒中单元治疗模式对急性脑血管病（ACVD）的效果。方法将符合标准的673例ACVD患者分为卒中单元治疗组（385例）及常规治疗组（288例）进行治疗。比较分析两组住院病死率、合并症发生率、近期临床疗效以及NIHSS、BI、OHS的差异。结果尽管两组在住院病死率上差异无统计学意义,但A组在近期临床疗效方面及NIHSS（3．51±4．46VS4．76±7．33）、BI（84．31±21．60VS79．46±16．70）、OHS（1．27±1．31vS1．55±1．12）等评分上均明显优于B组（P〈0．01）,合并症发生率两组为24．14％VS31．60％,A组显著低于B组（P〈0．01）。结论卒中单元医疗模式治疗ACVD有确切疗效,它能明显提高治愈率、减少并发症和致残率,提高患者的生活质量,是适合我国的ACVD的治疗模式。     

内镜黏膜下剥离术治疗下咽部巨大纤维血管性息肉1例

咽部和食管纤维血管性息肉是在临床上很少见的病变,其治疗从外科手术逐步发展为内镜下微创治疗。本文报道了1例长约22 cm的下咽部巨大纤维血管性息肉,行内镜黏膜下剥离术治疗,瘤体切除完整,患者预后良好。