国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析

目的总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系。方法共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析。结果共163例患者中31例(19.02%)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26%(10/31)、16.13%(5/31)、12.90%(4/31),132例(80.98%)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85%(13/132)、7.58%(10/132)、6.82%(9/132)。TSC1突变碱基置换率为41.94%(13/31)、TSC2突变为52.27%(69/132)。男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(χ2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(χ2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(χ2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(χ2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者。结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见。其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价。     

呼吸到脐寿与天齐

人活着就得一刻不亭地呼吸.呼吸是不断地吸进含有氧气的新鲜空气、呼出含有二氧化碳等废气的气体交换过程.     

益生菌联合三联方案治疗儿童Hp阳性慢性胃炎的临床疗效及炎性因子水平研究

目的:探究益生菌联合奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素三联方案治疗儿童幽门螺杆菌(Hp)阳性相关性慢性胃炎的临床疗效及炎性因子水平.方法:将某院2018年1月1号～2021年9月1日收治488例慢性胃炎Hp阳性患儿作为研究对象,按抽签法分为实验组和对照组各244例,对照组采用克拉霉素+阿莫西林+奥美拉唑,实验组采用克拉霉素+...     

香菜的药用

香菜，又名香荽、胡荽、莞荽、胡菜、筵葛草等，学名芫荽，伞形科一年生或二年生草本植物．原产欧州地中海沿岸地区。香菜不仅是人们喜食的蔬菜，而且是一味良药。     

月亮圆缺与人体健康

"晓月过残垒,繁星宿故关"、"明月如霜,清景无限"等古诗句,道出了人类与月亮的不解之缘。尤其是北宋苏轼的名句"人有悲欢离合,月有阴晴圆缺",直接说明人的喜怒哀乐和月亮的圆缺有关系。精神失常和月亮特别是满月有关,这是人类最古老的观点。16     

伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究北大核心CSCD

目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药的基础上加用伊莱西胺,初始剂量均为每日5mg/kg,分2次服用,发作未被控制的患儿给予逐渐加量,每周加量<每日10mg/kg。观察疗程为1年。治疗前、治疗0.5年以及治疗1年时行脑电图(EEG)检测,并采用电化学发光法检测血清NSE水平,治疗1年时进行癫痫疗效评估。结果治疗后试验组总有效率[65.0%(50/77)]高于对照组[30.0%(9/30)],差异有统计学意义(P<0.01)。与本组治疗前比较,试验组治疗0.5年及1年NES水平明显下降,且治疗1年NES水平低于治疗0.5年(P<0.05,P<0.01)。对照组各时间点及与试验之间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。试验组治疗1年时EEG(3例正常范围EEG,5例界线性EEG,69例异常EEG)明显优于治疗前EEG(2例正常范围EEG,75例异常EEG)水平,差异有统计学意义(Z=-2.33,P<0.05);对照组30例患儿治疗前EEG(均为异常EEG)与治疗1年EEG(3例界线性EEG,27例异常EEG)比较,差异无统计学意义(Z=-1.732,P>0.05)。结论癫痫患儿添加胡椒碱衍生物治疗可以降低血清NSE水平,减少癫痫发作频度,脑电图得到改善。     

不同发作类型癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平研究

目的探讨不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平变化与脑损害之间的关系。方法按照1981年国际抗癫癎联盟制定的癫癎发作类型分类标准,共明确诊断190例癫癎患儿（强直-阵挛发作41例、强直性发作34例、阵挛性发作22例、肌阵挛发作12例、无张力性发作17例、失神发作22例、单纯部分性发作21例及复杂部分性发作21例）,于癫癎发作72 h内施行长程视频脑电图观察和血清神经元特异性烯醇化酶检测。结果不同发作类型癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平均高于正常对照组（P=0.000）,其中以肌阵挛发作组[（32.42±6.62）ng/ml]水平最高,除与强直-阵挛发作组（P=0.062）外,与其他各发作类型之间差异均有统计学意义（P=0.000）;而其他各类型之间差异无统计学意义（均P>0.05）。秩相关分析显示,癫癎患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平与长程视频脑电图异常程度呈正相关（r₁=0.613,P=0.000）。结论癫癎发作后血清神经元特异性烯醇化酶水平即升高,提示癫癎发作对患儿脑组织有一定损害;而且癫癎放电对神经元损害越严重、血清神经元特异性烯醇化酶水平升高越明显,不同发作类型中以肌阵挛发作、强直-阵挛发作患儿血清神经元特异性烯醇化酶水平最高,提示这两种发作类型对脑组织的损害高于其他类型。