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1.
一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查。应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况。结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。 相似文献
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3.
1997年5月,咸阳市某乡两所小学集体驱虫后,发生500余名儿童因左旋咪唑过量中毒。驱虫药物为南京第二制药厂生产,批号:961004,25mg/片。按医嘱高年级每人200mg,低年级每人100mg,早饭后1小时顿服。服后1小时左右,30%的学生出现轻... 相似文献
4.
5.
POEMS综合征的临床特征及诊断 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究POEMS综合征的临床特征及诊断.方法 回顾性分析并随访了四川大学华西医院近10年确诊的21例POEMS综合征患者的临床资料及预后情况.结果 21例患者临床特征的出现频率依次为:多发性周围神经病(100%)、皮肤改变(95%)、内分泌疾病(90%)、水肿渗出(90%)、脏器肿大(81%)、视乳头水肿(67%)、骨损害(67%)、贫血(48%)、慢性腹泻(33%)、血小板增多症(19%)、Castleman病(14%)、杵状变(14%)及红细胞增多症(5%).在17例中有14例找到单克隆浆细胞增生的依据:血中发现完整M-蛋白的9例;仅检测到单克隆重链者4例,其中2例通过尿液和肾脏活检找到了M-蛋白轻链;血检正常,尿中发现单克隆轻链1例.结论 POEMS综合征临床表现复杂,除传统的5个临床特征外,骨骼损害、水肿渗出和视乳头水肿同样为该病的临床诊断特征,贫血和慢性腹泻原因有待于进一步的观察研究.通过反复骨髓穿刺、多部位(骨髓、淋巴结、肾脏)组织切片免疫组化染色可能寻找到M-蛋白,但M-蛋白阴性不能排除本病诊断. 相似文献
6.
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8.
自发性脑脊液漏致原发性低颅压综合症 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]探讨自发性脑脊液漏与原发性低颅压综合症的相互关系,其临床特点、诊断及治疗。[方法]分析了两例以原发性低颅压综合症为临床表现的自发性脑脊液鼻漏患者的临床资料,并复习这两类疾病的相关文献。[结果]两例患者均突发起病,表现为额颞部剧痛后出现恶心、呕吐及体位性头痛,用力及咳嗽时症状加重,平卧时缓解。腰穿颅内压力为0,脑脊液中红细胞、微量蛋白增加。脑池核素显像两例均发现脑脊液鼻漏,其中1例伴有颈胸段脑脊液漏。[结论]自发性脑脊液鼻漏是原发性低颅压综合症的致病因素之一,脑池核素显像可以明确诊断,补液治疗可以获得临床治愈。 相似文献
9.
目的:建立结肠炎奇效颗粒中京尼平苷酸的HPLC测定方法。方法:色谱柱:Kromasil C18柱(250 mm×4.6 mm,5μm),以甲醇-1%醋酸溶液(10:90)为流动相,检测波长为254 nm,柱温为30℃,流速为1 ml·min-1。结果:京尼平苷酸在0.306~3.666μg范围内线性关系良好,相关系数为r=0.9991,平均回收率为100.0%,RSD=1.91%(n=6)。结论:方法简便,结果准确,可用于结肠炎奇效颗粒的质量控制。 相似文献
10.
目的:分析脑卒中康复期情绪障碍发生的相关因素及心理治疗。方法:对120例脑卒中患者的卒中类型、脑卒中病灶部位、神经功能缺损程度(NIHSS)评分、Barthel指数(BI)、症状自评量表(SCL-90)、汉米尔顿抑郁量表(HAMD)、抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分进行记录。按国际疾病分类第10版(ICD-10)的诊断标准分别做出"焦虑障碍(PSAD)"、"抑郁障碍(PSDD)"的诊断。所有患者在康复治疗中,对有PSAD、PSDD的患者给予心理干预。结果:120例脑卒中康复期的患者中情感障碍总共发生68例,其中轻、中度抑郁障碍28例,轻、中度焦虑障碍发生66例。脑卒中后康复患者多易出现情绪障碍,常有抑郁、焦虑、紧张、恐惧、强迫、躯体化症状、人际关系敏感等神经心理学改变。情绪障碍的发生与脑卒中类型、脑卒中病灶部位、入院时NIHSS评分及BI评分有关。伴发抑郁障碍患者通过心理干预,药物治疗,肢体功能的恢复,抑郁状态明显改善。结论:脑卒中后康复患者多易出现情绪障碍,应给予积极地心理干预治疗。 相似文献