脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

从湿热体质论治脂溢性脱发

中医对于脂溢性脱发，传统多按"血热风燥""血虚风燥""湿热""肝肾不足"等分型论治，虽能取得一定的临床疗效，暂时缓解病情，但难以根治，给患者带来困扰。倪诚教授根据国医大师王琦教授所提出的"肤-体相关论""体质可调论"，认为湿热体质是脂溢性脱发发病的主要土壤，指出瘀浊蛀发是脂溢性脱发的病机要点，治疗上以清利湿热调体治本、凉血活血为主、佐以滋养肝肾，方用茵陈蒿汤合升降散加减配合外洗经验方，从标本兼顾、分期论治、内服外洗等方面治疗脂溢性脱发，在临床上取得良好的疗效。     

不伴红细胞增多的慢性阻塞性肺疾病患者并发肺栓塞的影响因素研究

背景　慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者肺栓塞（PE）发生率显著高于常人，但目前不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的机制尚不明确。目的　探讨不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素。方法　本研究为回顾性病例对照研究。收集2017年1-12月在新疆医科大学第一附属医院呼吸与呼吸危重症中心住院治疗的血红蛋白（Hb）≤140 g/L的COPD患者。依据肺多层螺旋CT肺血管成像（CTPA）检查结果将患者分为并发PE组和单纯COPD组。记录患者的年龄、性别、合并症、服用抗血小板或抗凝药物史。采用倾向性评分匹配（PSM）方法，通过二元Logistic回归分析估计倾向性评分值，采用1∶1最邻近原则匹配，卡钳值为0.05，筛选出基线相同的两组病例。记录患者的D-二聚体、血常规检查结果，比较两组间差异；分析不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素，红细胞分布宽度（RDW）与中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）的相关性。结果　共纳入病例339例，其中单纯COPD组289例，并发PE组50例。采用PSM方法筛选两组患者，最终得到单纯COPD组、并发PE组各50例进行后续研究。并发PE组患者D-二聚体、中性粒细胞计数（N）、RDW、NLR高于单纯COPD组，淋巴细胞计数（L）低于单纯COPD组（P<0.05）。二元Logistic回归分析结果显示，RDW是不伴红细胞增多的COPD患者并发PE的影响因素〔OR=1.561，95%CI（1.096，2.225），P<0.05〕。Spearman秩相关分析结果显示，不伴红细胞增多的COPD患者RDW与NLR呈正相关（rs=0.225，P<0.05）。结论　RDW升高是Hb≤140 g/L的COPD患者并发PE的危险因素，且RDW与NLR呈正相关。     

肿瘤坏死因子-α-308基因对导管相关性脓毒症患者病情的影响

目的探究肿瘤坏死因子-α(Tumornecrosis factor-α,TNF-α)-308基因对导管相关性脓毒症(Catheter related sepsis,CRS)患者病情的影响,旨在为临床治疗CRS提供科学依据。方法选取2017年7月-2018年10月于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院接受治疗的86例CRS患者为研究对象,按照是否并发多器官功能障碍综合征将患者分为试验组和对照组,对照组共48例,未并发多器官功能障碍综合征,试验组共38例,并发多器官功能障碍综合征,分析两组患者TNF-α-308基因多态性差异,使用多因素Logistic回归分析CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素。结果试验组GA基因型频率34.21%、AA基因型频率50.00%、高G等位基因频率18.42%均高于对照组,GG基因型频率52.63%、A等位基因频率28.95%均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,低GG基因型频率、低G等位基因频率、高GA基因型频率、高AA基因型频率、高A等位基因频率是CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素(P<0.05)。结论TNF-α-308基因与CRS患者病情密切相关,GG基因型频率和G等位基因频率降低,GA基因型频率、AA基因型频率、A等位基因频率升高会加重患者的病情,增加多器官功能障碍综合征的发生风险,临床上应该加以重视。     

Troubled-Cell Indicator Based on Mean Value Property for Hybrid WENO Schemes

In this paper, we introduce a new type of troubled-cell indicator to improve hybrid weighted essentially non-oscillatory (WENO) schemes for solving the hyperbolic conservation laws. The hybrid WENO schemes selectively adopt the high-order linear upwind scheme or the WENO scheme to avoid the local characteristic decompositions and calculations of the nonlinear weights in smooth regions. Therefore, they can reduce computational cost while maintaining non-oscillatory properties in non-smooth regions. Reliable troubled-cell indicators are essential for efficient hybrid WENO methods. Most of troubled-cell indicators require proper parameters to detect discontinuities precisely, but it is very difficult to determine the parameters automatically. We develop a new troubled-cell indicator derived from the mean value theorem that does not require any variable parameters. Additionally, we investigate the characteristics of indicator variable; one of the conserved properties or the entropy is considered as indicator variable. Detailed numerical tests for 1D and 2D Euler equations are conducted to demonstrate the performance of the proposed indicator. The results with the proposed troubled-cell indicator are in good agreement with pure WENO schemes. Also the new indicator has advantages in the computational cost compared with the other indicators.     

维生素D在孤独症谱系障碍中作用的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是影响儿童健康的严重公共问题之一,以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为特征。近年来越来越多的研究显示,ASD患儿维生素D(VitD)水平明显低于同龄健康儿童,VitD缺乏可能与ASD的发病机制相关。本文就VitD与ASD的相关研究进行综述。     

罗伊氏乳杆菌对轮状病毒感染肠炎患儿免疫功能与肠道菌群及临床疗效的影响

目的探究罗伊氏乳杆菌DSM 17938在治疗轮状病毒感染肠炎患儿中的疗效及对免疫功能、肠道菌群的影响。方法收集于2018年2月-2019年2月在阳光融和医院进行诊治的轮状病毒感染肠炎患儿126例,随机分为试验组(63例)和对照组(63例)。对照组给予常规补液治疗及蒙脱石散和枯草杆菌二联活菌口服治疗,试验组采用常规补液治疗及蒙脱石散和罗伊氏乳杆菌DSM 17938辅助治疗。观察两组患儿的腹泻改善情况,并分析对免疫功能(IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平)及肠道菌群失调的影响。结果在治疗72 h后,试验组患儿的治疗总有效率为92.06%,高于对照组的74.60%(P=0.009);且治疗后两组患儿的IgG、IgA、CD4^+/CD8^+水平均较治疗前有升高(P<0.05),且试验组水平高于对照组(P<0.05)。对患儿肠道菌群进行分析,在治疗1周后,试验组患儿肠道菌群失调程度低于对照组,且试验组的肠道菌群正常比例高于对照组(P<0.05)。结论罗伊氏乳杆菌DSM 17938对于辅助治疗轮状病毒感染肠炎患儿具有良好的疗效,能够提高患儿免疫力,改善肠道菌群失调,减轻患儿腹泻症状,具有一定的临床应用价值。