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1.
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背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
4.
Guoliang Zhang & Tao Xiong 《Communications In Computational Physics》2022,32(1):126-155
We propose a high order finite difference linear scheme combined with a
high order bound preserving maximum-principle-preserving (MPP) flux limiter to
solve the incompressible flow system. For such problem with highly oscillatory structure but not strong shocks, our approach seems to be less dissipative and much less
costly than a WENO type scheme, and has high resolution due to a Hermite reconstruction. Spurious numerical oscillations can be controlled by the weak MPP flux
limiter. Numerical tests are performed for the Vlasov-Poisson system, the 2D guiding-center model and the incompressible Euler system. The comparison between the linear
and WENO type schemes, with and without the MPP flux limiter, will demonstrate the
good performance of our proposed approach. 相似文献
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目的 系统评价中药治疗哮喘-慢阻肺(ACO)的疗效与安全性。方法 全面检索PubMed、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方、维普、中国医学文献数据库,纳入有关中医药治疗ACO的随机对照试验(RCT),运用Cochrane手册对纳入研究的方法学质量进行评估,采用Review Manager 5.3进行Meta分析。结果 共纳入32项RCT,包括2688例ACO患者,其中试验组1361例,对照组1327例。Meta分析结果显示,中医药可以显著改善ACO患者的中医证候疗效[RR=1.19,95% CI(1.13,1.25),P<0.00001]、CAT评分[MD=-3.62,95% CI(-4.37,-2.87),P<0.00001]、ACT评分[MD=3.42,95% CI(2.23,4.62),P<0.00001],、中医证候总积分[MD=-3.61,95% CI(-4.83,-2.39),P<0.00001]、FEV1[MD=0.59,95% CI(0.08,1.10),P=0.02]、FEV1%[MD=8.61,95% CI(5.20,12.1),P<0.00001]、FEV1/FVC[MD=6.52,95% CI(4.24,8.80),P<0.00001]、6 min步行实验[MD=41.18,95% CI(22.15,60.21),P<0.0001]、急性发作次数[MD=-2.46,95% CI(-3.62,-1.13),P<0.0001]。所有研究均未报道严重不良反应。结论 中药治疗ACO,可以显著提高临床疗效,改善患者的肺功能且具有较好安全性,但是需要更高质量、多样本、多中心的随机对照试验进一步确认。 相似文献
6.
目的 探讨Hsa-miR-4282在肝癌细胞系SMMC-7721中的表达及其对细胞生长的影响。方法 采用实时荧光定量PCR法检测Hsa-miR-4282在人正常肝上皮细胞系HL-7702和人肝癌细胞系MHCC97-H、SMMC-7721,以及 20例肝癌组织及其相应癌旁组织中的表达。采用瞬时转染法将Hsa-miR-4282 mimics(上调组)和Hsa-miR-4282 inhibitor(下调组)分别转染肝癌SMMC-7721细胞,上调组和下调组分别设置相应阴性对照组。转染后采用MTT法检测细胞增殖能力,平板克隆形成实验检测细胞克隆形成能力,流式细胞仪检测细胞凋亡能力。结果 Hsa-miR-4282在肝癌组织、肝癌细胞MHCC97-H及肝癌细胞SMMC-7721中的表达均低于癌旁组织及正常肝细胞HL-7702(P<0.05)。MTT实验结果显示,Hsa-miR-4282上调后肝癌SMMC-7721细胞的OD值低于其阴性对照组,而下调后OD值高于其阴性对照组 (P<0.05)。平板克隆形成实验显示,下调组的细胞克隆数高于其阴性对照组[(240±7) 个 vs (191±10) 个,P=0.005)],而上调组细胞克隆数低于基阴性对照组[(146±10) 个 vs (193±12) 个,P=0.013)]。流式细胞仪检测结果显示,Hsa-miR-4282上调组细胞凋亡率较其阴性对照组升高[(23.89±1.89)% vs(16.6±1.14)%,P=0.009)],下调组细胞凋亡率较期阴性对照组降低[(14.98±0.46)% vs (17.79±0.73)%,P=0.010]。结论 Hsa-miR-4282上调可抑制肝癌SMMC-7721细胞增殖,促进细胞凋亡,可能与肝癌的发病机制有关。 相似文献
7.
Effects of the Clearing the Lung and Dissipating Phlegm Method in the Treatment of Acute Exacerbation of Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis 下载免费PDF全文
Tao Zhang Yao-Hui Li Gai-Xia Liu Xiu-Lin Tang 《World Journal of Traditional Chinese Medicine》2019,(1)
Objective: The objective of this study is to evaluate the efficacy and safety of the clearing the lung and dissipating phlegm method in the treatment of acute exacerbation of chronic obstructive pulmonary disease(COPD) and to provide evidence for the treatment of the disease. Materials and Methods: Literature was searched from the United States National Library of Medicine(PubMed), Embase, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure, Wanfang Database(Wanfang), and the Full?Text Database of Chinese Scientific and Technical Periodicals(VIP).A comprehensive collection was made of randomized controlled trials(RCTs) before June 2018, in which the treatment groups used either the clearing the lung and dissipating phlegm formulas only or combined it with routine Western medicine therapy, and the control group adopted routine Western medicine therapy only for the acute exacerbation of COPD. The Cochrane risk of bias method was used to evaluate the quality of the literature. The data were analyzed and retrieved independently by two reviewers before meta?analysis was carried out with RevMan 5.3 software to evaluate the primary outcome measures, including the total clinical effective rate, and the secondary outcome measures such as the pulmonary function(forced vital capacity [FVC], forced expiratory volume in the 1 s [FEV1], percentage of FEV1 [FEV1%], and FEV1/FVC)and blood gases(PaO_2 and PaCo_2). Results: A total of 13 RCTs involving 990 patients(496 in the treatment group and 494 in the control group)were included in this study. Meta?analysis revealed significant difference in the efficacy of the group that adopted solely the routine Western medicine method and the group that combined the Western medicine with the clearing the lung and dissipating phlegm method. Outcome measures including the pulmonary function(FVC, FEV1, FEV1%, and FEV1/FVC) and the blood gases(PaO_2 and PaCo_2) were significantly improved as compared to the control group(P 0.00001). However, adverse effects in the treatment group using combined traditional Chinese medicine were not reported due to the short observation time of the study. Conclusion: The clearing the lung and dissipating phlegm method can improve the efficacy in the treatment of acute exacerbation of COPD, the outcome measures of the pulmonary function and the blood gases,as well as the life quality of the patients. However, due to the fact that the existing studies are generally of poor quality in which randomization and its implementation were not properly carried out, more high?quality RCTs are necessary to confirm the findings of this study. 相似文献
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10.
目的探讨雨课堂在临床流行病学教学中的作用和效果。方法采用随机对照法在本科阶段无流行病学学习经历的临床专业硕士研究生中,使用雨课堂线上课前预习及课后随堂练习的功能,用于评价雨课堂线上功能的辅助教学效果。结果应用雨课堂线上功能干预组与对照组在基线、阶段小测和末考卷面成绩均无统计学差异;但对于主动学习,雨课堂参与度较高的学生成绩提高明显。结论雨课堂有利于理论性较强课程的学习,但是仍不能忽略课堂教学师生互动过程。 相似文献