基于生物信息学筛选早发性乳腺癌差异表达基因

目的筛选并分析与早发性乳腺癌发生、发展相关的靶基因。 方法(1)在美国国立生物技术信息中心的公共基因芯片数据库(GEO)中检索早发性乳腺癌样本及非早发性乳腺癌样本相关基因芯片数据。对上述数据使用GEO2R、R4.1.2及Venn软件筛选出相关差异表达基因(DEGs)，并运用在线分析工具(Web Gestalt)对DEGs，进行相关功能和信号通路富集分析。(2)同时，通过String在线数据库构建DEGs编码的蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络，并利用Cytohubba插件对该网络中的基因进行评分，筛选出枢纽基因。将枢纽基因导入Kaplan-Meier生存分析工具(Kaplan-Meier Plotter)，评估枢纽基因在早发性乳腺癌的预后价值。(3)将肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中的肿瘤组织以年龄为标准进行分组，分析枢纽基因在各年龄组中的表达，并与正常组织中的表达进行比较，对得到的枢纽基因进行验证。DEGs表达量的多组间比较使用Kruskal-Wallis H检验，使用Bonferroni法进行两两比较。 结果(1)筛选出编号为GSE89116、GSE109169、GSE36295的基因芯片数据集，共得到80个差异表达基因，其中上调差异表达基因17个，下调差异表达基因63个。富集分析显示：DEGs主要富集在脂质代谢和氧化还原过程以及PPAR信号通路、AMPK信号通路上。(2)在PPI中发现主要的关键基因为PPARG、ADIPOQ、LIPE、PCK1、PDK4、ACACB、PLIN1、CAV1、CD36、ANGPTL4。ACACB、ADIPOQ、CAV1、LIPE、PLIN1、PPARG基因的低表达与乳腺癌患者的不良OS相关(HR＝0.69、0.84、0.76、0.88、0.78、0.82；95%CI：0.59~0.80、0.76~0.93、0.67~0.83、0.79~0.97、0.70~0.86、0.73~0.90；P均<0.050)。(3)ACACB、ADIPOQ、LIPE、PLIN1、CAV1及PPARG这6个与预后相关的基因在正常组织中的表达量均远高于各年龄组肿瘤组织中的表达量(χ²＝104.03、179.57、161.85、189.87、118.56、103.62，P均<0.001)，早发性乳腺癌组(21~40岁)的LIPE、PLIN1表达量低于41~60岁、61~80岁年龄组，差异具有统计学意义(LIPE: Z＝21.07、23.12, P均<0.050; PLIN1：Z＝16.89、18.76, P均<0.050)。 结论早发性乳腺癌与非早发性乳腺癌存在差异基因表达谱，LIPE、PLIN1可能是早发性乳腺癌发生、发展的关键基因。     

浅谈乳腺叶状囊肉瘤与乳腺纤维腺瘤超声影像的相关性及临床意义

乳腺纤维腺瘤发病率在乳腺良性肿瘤中居首位,而乳腺叶状囊肉瘤在临床恶性病变中也并不罕见,有的学者报道与乳腺癌之比可达1∶20.国内有些学者认为,叶状囊肉瘤虽然可以由纤维腺瘤经肉瘤变而成,但是也可能开始时就是肉瘤.本文通过对32例经手术病理证实的病例进行回顾分析,以探讨二者超声影像的相关性及临床意义.     

乌司他丁对大鼠胰性脑病保护作用的实验研究

目的 :探讨乌司他丁对大鼠急性出血坏死性胰腺炎时对脑组织损害的保护作用 ,为胰性脑病的治疗提供实验依据。方法 :将 90只SD大鼠随机分为正常对照组 ,急性出血坏死性胰腺炎诱导组和乌司他丁处理组 ,经胰胆管逆行注射 5%牛磺胆酸钠建立大鼠ANP模型 ,12h后处死动物 ,测定血清TNFα水平 ,并检测脑组织含水量、脑微血管内白细胞聚集及附壁现象。结果 :经乌司他丁处理后 ,血清中乌司他丁水平、脑组织含水量、脑组织MDA含量、脑微血管内白细胞聚集及附壁现象显著降低(P <0 .0 1)。结论 :乌司他丁可以减轻急性出血坏死性胰腺炎时脑损害的发生和发展     

经尿道电气化手术治疗112例膀胱肿瘤的临床分析

目的 :探讨经尿道电气化手术治疗病变局限于膀胱壁内肿瘤的治疗方法。方法:综合采用套切、勾切、气化、凝切及电凝、封闭闭孔神经等技术 ,经尿道根治性电气化手术切除膀胱肿瘤 112例。结果:2例因膀胱穿孔改行开放手术 ,7例需 2次手术完全切除肿瘤 ,全部病例均达到根治性切除目的 ,术后平均留置尿管 3～ 7d。结论 :经尿道电气化切除手术适宜病变局限于膀胱壁内肿瘤的根治性治疗。     

三例儿童交替性偏瘫的回顾性分析

目的探讨儿童交替性偏瘫病因、临床特点、治疗效果。方法回顾性分析3例儿童交替性偏瘫患者的病因、临床表现及疗效。结果本组3例患者起病年龄均小于18个月,反复发作的交替性偏瘫；进行性的智能障碍,其中1例伴有短暂眼球震颤及眼球活动障碍,1例伴有张力障碍性姿势异常；睡眠可缓解无力及锥体外系症状,应用氟桂嗪治疗后,2例患者发作频率及持续时间降低,1例无效。结论本病病因不明,多为散发,临床表现为18月内起病的发作性交替性偏瘫,辅助检查无特征性改变,氟桂利嗪治疗部分有效。     

癫痫患者执行功能损害特点及影响因素研究

目的分析癫痫患者执行功能损害的特点及相关影响因素。方法1999年1月～2006年4月在我院癫痫专病门诊就诊或长期随访的109例成年癫痫患者和75例正常对照者进行神经认知心理测验，包括语义流畅性试验、数字广度测验、数字符号测验、色词干扰测验和连线试验检查。结果癫痫患者组语义流畅性显著差于正常对照组，数字广度、数字符号亦显著低于正常对照组．癫痫组连线时间、Stroop试验反应时显著延长，Stroop试验错误数显著增加（P〈0．01）。颞叶癫痫患者数字广度低于额叶癫痫患者。多元线性回归显示：文化程度高、非颞叶癫痫对语义流畅性有保护作用：文化程度高、单一抗癫痫药物治疗、病程短、年龄大对数字广度有保护作用；病程短、文化程度高和颅内无病灶对数字符号有保护作用。结论癫痫患者在多项执行功能方面均存在损害．文化程度高的患者执行功能相对较好；颞叶癫痫患者语义流畅性差；病程、药物、年龄对数字广度有影响：病程、有无病灶对数字符号有影响。     

分子吸附再循环系统对冠心病并发重度脓毒症患者心率和动脉压的影响

目的研究分子吸附再循环系统(MARS)对冠心病并发重度脓毒症患者心率和动脉压的影响.方法对2002年11月至2004年2月在ICU治疗的冠心病并发重度脓毒症患者所进行的12次床边MARS治疗有关资料进行回顾性分析和探讨.结果MARS治疗4 h后患者心率显著减慢,收缩压、舒张压和平均动脉压明显升高.结论MARS可改善MODS患者血流动力学指标.     

青黛颗粒抗炎、镇痛作用的实验研究

目的 :通过对青黛颗粒抗炎、镇痛作用的实验研究 ,探讨该药治疗溃疡性结肠炎的作用机理。方法 :采用小鼠醋酸扭体法、大鼠棉球肉芽肿法和角叉菜胶所致大鼠足肿胀方法。结果 :青黛颗粒给药高、中、低剂量组和阳性对照药组均明显降低小鼠扭体次数 (P<0 .0 5～P<0 .0 1)。对大鼠棉球肉芽肿和大鼠足肿胀有显著的抑制作用 (P <0 .0 1～P <0 .0 0 1)。结论 :青黛颗粒分别对大鼠具有抗炎、对小鼠具有镇痛作用。且镇痛作用呈量效关系     

特发性身材矮小儿童成骨细胞的功能状况

目的通过检测特发性身材矮小(ISS)儿童血清骨碱性磷酸酶(BAP)及骨钙蛋白(OC)水平,探讨其成骨细胞的功能状况。方法ISS组36例及健康对照组儿童50例。ISS组分为青春期前组及青春期组。测各组儿童身高、体质量、体质量指数,采用CHN法评定左侧手、腕部骨化指标,计算骨龄。采用ELISA法测其血清BAP及OC水平。结果青春期前,ISS儿童血清BAP及OC水平为(79.90±25.96)U/Lvs(60.96±18.46)μg/L,健康对照组为(152.17±35.36)U/Lvs(76.16±28.03)μg/L;青春期,ISS儿童血清BAP及OC水平为(108.33±35.20)U/Lvs(63.82±24.81)μg/L,健康对照组为(156.30±35.29)U/Lvs(104.92±28.26)μg/L。青春期前及青春期ISS组血清BAP及OC水平均明显低于健康对照组,存在显著性差异(Pa<0.01)。结论ISS儿童以成骨细胞为中心环节的骨塑造和再造能力均较健康生长发育少年儿童差。