119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

NF—KB、TNF—α及NO在微小病变型肾病综合征发病机制中的作用

目的通过研究核转录因子-KB（NF—KB）、肿瘤坏死因子α（TNF—α）及一氧化氮（NO）在微小病变型肾病综合征（MCNS）肾损伤中的作用,探讨MCNS形成的可能机制。方法雄性sD大鼠36只随机分为2组,模型组尾静脉-次性注射阿霉素5．5mg／kg,对照组注射等量生理盐水。研究单个核细胞中NF—KB活化情况,动态观察外周血中TNF-α、NO的变化,研究其与尿蛋白、血清白蛋白（ALB）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、尿素（Urea）及肌酐（Cr）等浓度变化的关系,并观察肾脏病理学改变。结果造模后14天模型组与对照组比较,NF—KBp65活性、TNF-α、NO、尿蛋白、TC及TG明显升高（P〈0．01）;ALB降低（P〈0．01）;电镜下见足突融合。随着造模时间的延长,模型组NF～KBp65活性、TNF—α、NO、尿蛋白、Tc及TG持续增高,在造模后35天达峰值;而ALB持续降低（P〈0．01）;电镜检查见弥漫性足突融合。模型组Urea仅在造模后35天较对照组增高（P〈0．01）,2组Cr在整个实验过程中差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论NF—KB的异常活化在MCNS肾损伤中起着重要的作用,其作用机制可能是通过诱导TNF-α、NO产生增多,损害肾脏细胞,导致蛋白尿的发生。     

77例原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析，探讨其遗传效应。方法 采用外周血淋巴细胞培养对77例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 77例无精子症患者中发现染色体异常25例，占32．47％，其中47，XXY7例，46，XY／47，XXY4例，46，XX(男)2例，46，XY(大Y)3例，46，XY(小Y)3侧，45，XYrob(13；14)1例。结论 染色体异常是造成男性无精子症的重要原因之一，对无精子症患者进行染色体检查是必要的，可以避免盲目治疗。     

性腺发育不全综合征41例分析

性腺发育不全综合征又称特纳综合征及其变异型 ,包括典型的 4 5 X,染色体阳性变异型和染色体阴性变异型 (即含 Y染色体者 ,又称混合型性腺发育不全 )。在活产女婴中发病率为 0 .3%～ 0 .4 % ,在自发流产胚胎中发生率可达 7.5 % [1 ] ,是女性染色体畸变疾病中的常见病之一。笔者者对遗传咨询门诊的原发闭经及不孕症患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查 ,发现特纳征 4 1例 ,并对其进行激素水平的检测 ,其结果有明显变化。1　临床资料1.1　一般资料　 1994年 1月～ 2 0 0 3年 5月间遗传咨询门诊就诊的原发闭经及不孕症患者 ,发现特纳征 4 1例 …     

荧光定量PCR和ELISA检测乙肝患者HBV标志物结果的比较

目的 检测乙型肝炎患者血清中HBV DNA的含量,了解其与免疫学指标的关系。方法 采用荧光定量PCR技术和ELISA方法.分别检测1242例乙型肝炎患者血清中HBV DNA含量和免疫学指标。结果 发现HBV DNA在各种模式的HBV标志物特阳性血清中均可检出。HBsAg、HBeAg、抗HBc阳性组患者血清中存在高水平HBVDNA;HBsAg、抗HBe、抗HBc阳性组患者血清中存在低水平HBV;HBsAg、抗HBc阳性组患者血清中存在低水平HBV。另发现28例抗HBs阳性组阳性率10．7％。结论 荧光定量PCR技术在乙肝诊断、治疗过程监测及药效评价方面有应用价值。     

儿童智力低下212例染色体异常核型分析

目的：用细胞学方法检查先天性智力低下儿童，为遗传咨询提供参考。方法：对临床诊断有脑发育不全、生长发育迟缓、先天畸形、特殊面容新生儿及智力低下儿童212例外周血淋巴细胞进行染色体分析。结果：共发现染色体异常82例，占全部受检病例的38．68％。其中各种类型的21三体综合征(Down’s)69例，达84．15％；其余几种核型分别涉及l，7，9，14，18，22，X，Y染色体。结论：染色体异常是儿童智力低下的重要原因，而Down’s综合征又占绝大多数，是主要的危害儿童智力的染色体病。产前诊断是防止染色体异常引起的低智儿最有效的方法。     

冠心生脉饮对冠心病心绞痛患者血清VEGF与NO的影响

近20年来，我国冠心病发病率呈上升趋势，已经成为威胁人民健康和生存质量的严重问题。中医药治疗冠心病心绞痛多从本虚标实立论，气虚血瘀为冠心病的基本病机。笔者自2003年9月至2005年12月以经验方“冠心生脉饮”治疗气虚血瘀型冠心病心绞痛患者，旨在探讨益气化瘀治疗气虚血瘀型冠心病心绞痛的临床疗效及对血清VEGF与NO的影响。现报告如下。     

NF-κB、TNF-α及NO在微小病变型肾病综合征发病机制中的作用

目的 通过研究核转录因子-κB(NF-κB)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及一氧化氮(NO)在微小病变型肾病综合征(MCNS)肾损伤中的作用,探讨MCNS形成的可能机制.方法 雄性SD大鼠36只随机分为2组,模型组尾静脉一次性注射阿霉素5.5 mg/kg,对照组注射等量生理盐水.研究单个核细胞中NF-κB活化情况,动态观察外周血中TNF-α、NO的变化,研究其与尿蛋白、血清白蛋白(ALB)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、尿素(Urea)及肌酐(Cr)等浓度变化的关系,并观察肾脏病理学改变.结果 造模后14天模型组与对照组比较,NF-κBp65活性、TNF-α、NO、尿蛋白、TC及TG明显升高(P<0.01);ALB降低(P<0.01);电镜下见足突融合.随着造模时间的延长,模型组NF-κBp65活性、TNF-α、NO、尿蛋白、TC及TG持续增高,在造模后35天达峰值;而ALB持续降低(P<0.01);电镜检查见弥漫性足突融合.模型组Urea仅在造模后35天较对照组增高(P<0.01),2组Cr在整个实验过程中差异均无统计学意义(P>0.05).结论 NF-κB的异常活化在MCNS肾损伤中起着重要的作用,其作用机制可能是通过诱导TNF-α、NO产生增多,损害肾脏细胞,导致蛋白尿的发生.