多色探针熔解曲线法应用于别嘌呤醇不良反应相关基因HLA-B* 58∶01的检测

目的评价多色探针熔解曲线法(MMCA)在别嘌呤醇不良反应相关的HLA-B* 58∶01基因检测中的应用。方法收集1147(人)份厦门地区无偿献血者的外周静脉血标本,提取全基因组DNA后,按双盲对照试验,分别应用HLA序列分型(HLA-SBT)测序法和MMCA法检测各标本的HLA-B* 58∶01基因,比较2种检测方法的符合率。结果采用HLA-SBT测序法与MMCA法在1 147人份献血者标本中检出的HLA-B* 58∶01阳性及阴性标本均相同,分别为213和934例,符合率为100%(1 147/1 147);本组厦门地区献血人群的HLA-B* 58∶01携带率为18.57%(213/1147)。结论 MMCA法用于HLA-B* 58∶01基因检测简便、快速、灵敏度高、特异性强。     

多色探针熔解曲线法在卡马西平不良反应相关基因检测中的临床评价

目的 对多色探针熔解曲线法（multicolor melting curve analysis,MMCA）用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因检测进行临床评价。方法 收集厦门市中心血站1 147份厦门地区无偿献血者的外周静脉血样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别应用MMCA法和HLA-SBT测序法对各样本进行HLA-B^*15：02基因检测,比较2种检测方法的符合率。对于检测结果不一致的标本,采用第三方Sanger测序和电泳验证,计算总符合率。结果 采用MMCA法共检出77份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本。采用HLA-SBT测序法共检出74份HLA-B^*15：02阳性标本,1 070份HLA-B^*15：02阴性标本,以及3份无明确的分型信息的标本（仅显示为B^*15：VG-B^*15：CYS型）。该3份标本经Sanger测序以及电泳验证,确认为HLA-B^*15：02阳性标本。因此,MMCA法检测HLA-B^*15：02基因的阳性检出率为100%（77/77）,阴性检出率为100%（1 070/1 070）,总符合率为100%（1 147/1 147）。此外,在1 147份临床标本中共检出77份阳性结果,HLA-B^*15：02的携带率为6.7%（77/1147）,这与文献报道的数据基本一致。结论 MMCA法用于HLA-B^*15：02基因的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,可应用于卡马西平不良反应相关的HLA-B^*15：02基因的临床辅助检测。