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目的对1例临床诊断遗传性血色病基因的患者及家属成员的遗传性血色病相关蛋白(HFE)基因进行检测。方法检测患者及家属成员血清铁蛋白(SF),血清铁(SI)等水平,从外周血单个核细胞中提取DNA,多聚酶联反应(PCR)扩增Ⅰ(HFE,原发性血色病)、Ⅱ(HJV,青少年型血色病)、Ⅲ(TfR2,转铁蛋白受体2相关血色病)型遗传性血色病相关基因的25个外显子及外显子邻近处的内含子,直接测序检测突变。结果患者SF、SI、总铁结合力、未饱和铁明显升高。HFE基因第3号内含子5′端第5碱基处出现T→C错义突变(为纯合子,IVS3+5T→C)。其家属成员中还发现2例纯合子和4例杂合子。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型外显子未发现突变。结论该突变可能是遗传性血色病发病的分子生物学基础。 相似文献
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患者,男,22岁,因发热5d,体温最高时达39℃,血WBC 3.5×109/L,初诊为“沙门氏菌属感染”而收入院。给予妥布霉素,益保世林治疗,3d后体温降至正常。但肝功能出现明显异常,ALT>1000U/L,AST>750U/L,TB58μmol/L。即停用妥布霉素及益保世林改用护肝治疗。入院第8天出现消化道症状,恶心呕吐,黄疸明显加深,尿如浓茶,TB达247μmol/L,肝于右肋下1.5cm处触及,质中而触痛。更正诊断为急性病毒性肝炎,但肝炎病原学检查除抗-HBs阳性外,甲、丙、丁、戊、庚型肝… 相似文献
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经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)是肿瘤患者长期化疗的常用静脉输液方式[1]。通常由上肢外周静脉置入,比其他的导管穿刺置入的风险和并发症大大降低,并且患者可随意活动,液体不受体位影响,避免了对外周血管的损害,得到 相似文献
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维生素K1肌注致局部红斑4例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
维生素K是一族含有甲萘醌结构的化合物,广泛存在于自然界,由苜蓿所得者为维生素K1(现已能人工合成);由腐鱼粉或肠道微生物合成的为维生素民;人工合成有亚硫酸氢销甲萘醌(维生素K3)和乙酰萘醌(维生素K4)。肝内合成凝血酶原必需维生素K的参与,维生素K用于阻塞性黄疸、胆瘘患者,新生儿出血性素质及双香豆素、水杨酸钠等药物及其它原因所致的凝血酸原过低情况。随着近年来对维生素K的广泛研究,扩大了这类药物的临床应用范围。由于它具有松驰平滑肌的作用,目前已广泛应用于胆绞痛、胃肠道痉挛性疼痛。支气管哮喘。同时对慢性肝… 相似文献
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目的:分析颈动脉狭窄合并糖尿病患者的护理方法。方法通过对21例颈动脉狭窄合并糖尿病患者进行综合护理,总结颈动脉狭窄合并糖尿病患者的护理措施。结果21例患者均未出现并发症,正常出院。结论综合护理对预防颈动脉狭窄合并糖尿病患者发生并发症具有重要作用。 相似文献
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1997年底,日本学者从1名输血后非甲—庚型肝炎病人血清中分离到一种新病毒,称之为输血传播病毒(TTV),该病毒为单股DNA病毒。据报道该病毒感染与血清丙氨酸转氨酶(ALT)异常有关,且在各型肝炎病人中均有较高的感染率。此后国内较发达地区先后也有有关该病毒感染及发病情况的报道。为了解该病毒在贵阳地区流行情况及致病性,本文对我院1998-2000年门诊及住院病人进行了TTV感染状况调查分析。1资料及方法1.1观察对象50名肝功能正常,HBV,HCV阴性血清标本来自健康献血员。按1995年5月北京第… 相似文献