2019年西宁市城区PM2.5中多环芳烃的污染特征及健康风险评价

目的 了解西宁市城区PM2.5中多环芳烃(PAHs)污染水平，并对其致癌风险进行评价。方法 2019年每月10 - 16日在西宁市城北区和城东区采集PM2.5样品，对其16种美国环保署优控PAHs的质量浓度及其组成特征进行分析，运用毒性当量浓度及终身超额致癌风险(ECR)进行毒性评价。结果 城北区和城东区PM2.5年平均浓度分别为3.10×10 - 2 mg/m3和2.50×10 - 2 mg /m3，均低于国家标准。城北区、城东区PAHs总浓度年均值分别为16.53(1.62～259.25) ng/m3和10.96(0.55～88.45) ng/m3，且2个区春季、夏季、秋季和冬季均以4～6环PAHs为主。PAHs的主要来源有燃煤及薪柴燃烧、汽油排放。毒性评价结果表明,16种PAHs以BaP为参照物的等效质量浓度(BaPeq)范围为2.00×10 - 5～3.32 ng/m3，城北区、城东区中ΣBaPeq分别为4.27 ng/m3、2.97ng/m3，BaP毒性最强，对ΣBaPeq的贡献率占75%以上; 城北区、城东区中Σ16PAHs的总ECR分别为3.72×10 - 4和2.58×10 - 4。结论 西宁市城区PM2.5中多环芳烃(PAHs)终身呼吸性患癌风险（ECR）大于10 - 4，对西宁市城区居民具有潜在健康风险。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现双胎均为21-三体综合征一例

患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测.     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。     

叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的 探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）之间的关系。 方法 采用病例对照的研究方法, 选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心 2013 年 1 月 1 日—2015 年 3 月 1 日因 URSA 就诊的非妊娠妇女 244 例（URSA 组）和健康非妊娠妇女 116 例（ 对照组）。 获取口腔黏膜上皮细胞, 使用荧光定量 PCR 检测 MTHFR 基因 C677T、A1298C 位点和 MTRR 基因 A66G 位点的单核苷酸多态性（SNP）, 同时测定 MTHFR 酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平, 分析叶酸代谢相关酶 MTHFR、MTRR 基因多态性与 URSA 之间的关系。 结果 URSA 组 MTHFR C677T 位点 TT 基因型频率高于对照组, CT 基因型频率低于对照组（P＜ 0.05）。 2 组间 MTHFR A1298C、MTRR A66G 基因型频率差异无统计学意义。 URSA 组 MTHFR 酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组, 同型半胱氨酸水平高于对照组（P＜ 0.05）; URSA 组中＜ 35 岁、≥35 岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T 基因多态性与 URSA 有一定关系。     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统的研究

目的 建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统,探讨其临床应用的价值。方法 采用时间分辨荧光分析法检测100 543例妊娠14～20＋6周妊娠妇女血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛促性腺激素（Free β-hCG）的浓度。利用唐氏综合征筛查风险评估软件（LC3.0）的Medians Tool统计其中61 881例不同孕周AFP和Free β-hCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。对另外38 662例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数漂移情况进行监控及调整,建立天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统。另选取13 001例妊娠15～20＋6周妊娠妇女测定其AFP和 Free β-hCG激素水平,分别利用高加索人群中位数系统和已建立的人群中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,设定1/270为唐氏综合征高风险切割值。≥1/270为唐氏综合征筛查高风险。并通过Medians Tool将13 001例妊娠妇女AFP和Free β-hCG的中位数,体质量与已建立的中位数曲线、体质量曲线进行拟合,检测其吻合度。结果 经染色体核型分析,13 001例妊娠妇女中共确诊唐氏综合征9例。以高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为8.30%,,阳性预测值为6.49‰。利用已建立的人群中位数系统进行筛查的检出率为77.78%,假阳性率为5.33%,阳性预测值为10.00‰。其中13001例妊娠妇女的中位数与已建立的中位数方程是吻合的,AFP和 Free β-hCG的Median Factor分别为1.01、1.00。结论 天津地区孕中期人群AFP和Free β-hCG与高加索人群存在差异,利用已建立的中位数系统进行孕中期唐氏综合征筛查,可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育、提高人口素质的重要措施之一.先大性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常,由于早期不易发现常常被误诊,待症状明显时则已错过最佳治疗时机,患儿神经系统的损害已不可逆,造成终身智力残疾.     

双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断研究进展

双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期双胎妊娠进行唐氏综合征筛查。可通过孕早期联合血清学筛查和超声检测胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形,但检出率不高。无创产前基因检测技术可应用于双胎妊娠的唐氏综合征筛查,并起到越来越重要的作用。高危孕妇采取介入性产前诊断进行染色体核型分析时,如何区分标记双胎以备减胎是需要注意的重要问题。     

中医养生康复理念中的哲学思想影响与传承

以中医养生康复理念中的哲学思想影响与传承为线索,探讨了中医养生康复理念对生理病理的认识方式受到中国古代哲学思想的影响渊源及其与当代哲学思想的相通之处,以期为其形成找寻思想脉络根源。中医养生康复理论中最重要的基本观点包括"精气神"理论与"天人相应"的人与自然互参理念,这两种观点的形成,受到先秦时期儒家"中和"、"修德"思想,道家"精气神"学说、"道法自然"思想和其他思想流派的影响。同时,中医养生康复理论对病因所坚持的唯物主义的观点,与当代唯物主义思想与辩证法亦有相通之处。中医学养生康复理论观念通过对中国古代哲学及当代哲学思想的受承、吸收、融合与体现,形成了自身独具特色的理论框架、养生原则、康复理念,从而奠定了中医学极具中国文化特色的养生康复思想体系和技术方法。