利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定

目的 利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法 1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC) 的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算 GSP的线性; 2)收集用Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果 1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%~5.87%;批间变异系数为4.45%~9.08%,均＜1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为－7.89%~0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R²)为0.998;2) GSP 与 Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1 μU/ml; ROC曲线法临界值为6.45 μU/ml。结论 GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1 μU/ml。     

母亲年龄与先天性甲状腺功能减低症的关联分析

目的 研究母亲年龄与先天性甲状腺功能减低症（CH）之间的关联。方法 采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日—2017年12月31日由河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH患儿作为病例组,按照1∶1比例匹配同性别、出生日期不超过30 d的健康新生儿作为对照组。采用条件logistic回归及限制性立方样条分析CH的风险因素。结果 CH和对照人群共843对;经条件logistic回归分析,母亲生育年龄高[以21～＜26岁组为参照,26～＜31岁组、31～＜35岁组、≥35岁组的OR调整（95%CI）分别为2.724（1.868～3.928）、6.845（4.136～11.372）、7.713（4.168～14.274)]、居住在农村[OR调整（95%CI） = 1.577(1.090～2.281)]、有甲状腺疾病家族史[OR调整（95%CI） = 9.574(3.462～26.750)]、有甲醛接触史[OR调整（95%CI） = 7.322(2.967～18.066)]、有射线接触史[OR调整（95%CI） = 7.663(2.521～23.293)]、有孕期用药史（抗生素、解热镇痛、非甾体）[OR调整（95%CI） = 8.837(4.325～18.203)]、母亲学历低[OR调整（95%CI） = 3.658(2.464～5.431)]、母亲孕期使用孕酮类保胎药[OR调整（95%CI） = 0.159(0.076～0.333)]与CH存在一定关联,均P＜0.05。随着母亲年龄的增加,新生儿发生CH的风险也在增加。结论 母亲甲醛接触史、射线接触史、用药史、有甲状腺疾病家族史、居住在农村、学历低、生育年龄高是CH发生的危险因素。     

母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症易感性的病例对照研究

目的 研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）易感性的关联。方法 采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1：1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新生儿作为对照。采用条件logistic回归及相加相乘交互作用分析评估新生儿CH易感的风险因素。结果 该期间共筛查新生儿2 771 661例,确诊CH 1 494例,粗发病率53.9/10万。完成电话问卷调查且数据合格的CH患儿、对照共843对。条件logistic回归分析显示,母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史、孕期用药史是新生儿CH发生的风险因素（均P < 0.05）,而母亲年龄低、孕期使用黄体酮类保胎药是新生儿CH的保护因素（均P < 0.05）。结论 母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史及孕期用药史可增加新生儿CH的易感性。     

河南省三年2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查探讨

目的通过回顾性分析河南省2574258例新生儿苯丙酮尿症筛查,了解河南省苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上采足跟血,应用荧光法检测血片中苯丙氨酸（phe）浓度。结果在2011年1月—2013年12月共筛查新生儿2574258例,确诊PKU患儿405例,男220例,女185例,其中经典型PKU 392例,四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）13例,发病率为1/6356。各年度间发病率的差别具有统计学意义（χ……2=19.148,P=0.000〈0.05）。结论河南省是PKU高发区,为预防PKU患儿智力和体格低下,应大力推动新生儿筛查工作开展,提高出生人口素质。     

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立

目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。