1例 A2亚型伴不规则抗-M 分析

患者张某,男,4岁,2014年4月因葡萄糖 6 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病于我市某三甲医院治疗,患者无输血史,医院输血科血型鉴定及交叉配血困难,送我站输血研究室检测。经证实该患儿为A2亚型,同时血清中伴有抗 M 抗体。     

岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的研究岳阳地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)高分辨技术,对岳阳地区3 560名无血缘关系的汉族人群HLA-A、-B、-DRB1进行基因分型。结果检出HLA-A、-B、-DRB1等位基因分别有53、89、53种,经统计分析这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。A*0207-B*4601-DRB1*0901和A*3303-B*5801-DRB1*0301单体型是岳阳地区汉族人群最常见单体型。结论岳阳地区汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因分布具有高度的遗传多态性并有其自身分布特点,中国各地常见的基因及罕见基因均有分布。     

自身免疫溶血性贫血伴同种抗体引起输血反应1例

抗-e是较为罕见的同种抗体，笔者在1名自身免疫溶血性贫血(AIHA)患者血清中，检出自身抗体及同种抗-e，现报告如下。     

岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型及频率调查

目的 了解岳阳地区汉族人群血小板抗原1-6,15多态性分布及基因频率.方法 采用PCR-SSP方法对岳阳地区204名无血缘关系固定血小板无偿捐献者进行HPA1-6及HPA-15系统的基因分型.结果 岳阳地区无偿献血者HPA1-6,15基因分型未发现HPA-1bb、-2bb、-4bb、-5bb.其中基因频率占98％以上的有HPA-1aa、-4aa、-5aa,本研究首次发现HPA-6bb,说明HPA-6具有多态性,杂合程度较低.结论 岳阳地区汉族人群HPA分布具有本地人群特点,调查数据分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,HPA-3和15系统具有多态性,在同种免疫性血小板随机输注时易产生同种免疫反应.     

湖南北部汉族人群MICA/B基因多态性研究

目的 研究MICA/B等位基因在湖南北部汉族人群中的分布特点.方法 采用PCR-SSP(PCR-sequence-specific primers)方法和PCR-SBT(PCR-sequence-based typing)方法对95名无亲缘关系的个体进行MICA/B基因分型.结果 在湖南北部汉族人群中共检测到11个MICA等位基因,频率最高的依次为MICA *010 (28.95％)、MICA *008∶01(20.53％)和MICA* 002∶01(15.79％);共检测到5种STR(short tandem repeat)型别,其中MICA* A5 (37.89％)和MICA* A5.1(21.05％)频率最高.在湖南北部汉族人群中共检测到10个MICB等位基因,以MICB* 005∶02/010最常见(58.42％),其他较常见的等位基因有MICB* 002∶01(10.00％)、MICB* 008 (7.89％).在湖南北部汉族人群中,单倍型MICA* 004-MICB* 004∶01与MICA* 010-MICB* 005∶02/010具有显著的连锁不平衡.将MICA/B基因在湖南北部汉族人群中的分布与该基因在其他人群中的分布进行比较,显示MICA/B基因的分布在不同人群之间存在差异.结论 湖南北部汉族人群有自己独特的分布特征.     

岳阳地区汉族献血者ABO、Rh血型分布调查

目的了解并掌握岳阳地区汉族人群ABO、Rh血型分布情况,指导有计划采集血液,保证临床用血。方法采用卫生部规定的方法对2009年1月至2011年12月无偿献血的97 575名汉族献血者的血液标本进行ABO、Rh血型鉴定。结果岳阳地区汉族A、B、O和d的基因频率分别为P=0.2324、q=0.1642、r=0.6031、d=0.057 6。结论建立稀有血型库并将其深低温冷冻保存,满足血站供应范围临床用血。     

新生儿溶血病与HLA-DQB1相关性研究

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与新生儿溶血病（HDN）之间的关系。方法对117例HDN患儿和112例非新生儿溶血病（NHDN）标本,采用PCR-SSO方法进行HLA-DQB1基因分型,对基因频率和疾病发生的相对危险度（RR）进行研究。结果 HDN患儿中HLA-DQB1＊0301的基因频数较NHDN 显著升高（P＆lt;0.05）,其RR值为1.721;含有HLA-DQB1＊0301的HDN患儿的总胆红素值较不含该基因的患儿高,其差异有显著性（P=0）。结论HLA-DQB1＊0301与HDN的易感性呈正相关,可能是其易感基因。     

5471份无偿捐献造血干细胞血液标本相关数据分析

【目的】了解本地区造血干细胞捐献者的现状。【方法】随机抽取本站实验室数据齐全的16413份无偿捐献造血干细胞血液标本人类白细胞抗原(HLA)分型结果中的1／3,共5471份,对相关数据进行统计学分析。【结果】造血干细胞捐献者：①性别构成：男性45．04％．女性54．96％;②年龄构成：18周岁至55周岁不同年龄段中．20～40周岁年龄段占69．48％、其他年龄段占30．52％;③职业构成：农民、学生、工人三类职业占90．31％、其他职业占9．69％;④血型构成：O型36．43％、A型32．72％、B型22．79％、AB型8．06％;⑤HLA基因分型：取HLA—A、HLA．B、HLA—DRB1检出基因位点出现频率高的1／3进行统计处理,其中HLA—A住点占88．12％、HLA—B位点占80．19％、HLA—DRB1位点占57．30％。【结论】本地区造血干细胞捐献人群中,女性多于男性;年龄以20～40周岁为主;职业以农民最多。HLA基因分型结果推测有大于50％当地白血病患者可以通过造血干细胞资料库检索配型成功。     

新生儿溶血病与HLA-DRB1相关性研究

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因多态性与新生儿溶血病(HDN)发生之间的关系。方法对117例HDN患者和112例非新生儿溶血病(NHDN)标本,采用PCR-SSO方法进行HLA-DRB1基因分型,对基因频率以及疾病发生的相对危险度(RR)进行研究。结果 HDN患者中HLA-DRB1*1202的基因频数较NHDN显著升高(χ2=7.653,P0.01,RR=2.598);含有HLA-DRB1*1202基因位点的HDN患者,其总胆红素值升高较不含该基因的患者差异有统计学意义(χ2=22.582,P0.01)。结论 HLA-DRB1*1202与HDN的易感性呈正相关,可能是其易感基因。     

岳阳地区血小板捐献者HPA1～17,HLA-A和B基因多态性研究

目的 研究湖南省岳阳地区机采血小板捐献者人类血小板抗原（HPA） 1-17及人类白细胞抗原HLA-A和B基因分布及多态性.方法 分别采用PCR-SSP法和PCR-SSO法对200名岳阳地区机采血小板捐献者进行HPA1-17和HLA-A和B基因分型,计算基因频率、基因型频率,并与其他人群进行比较.结果 岳阳人群HPA1-17系统中,HPA7-14和HPA16-17的基因型均为aa型,不具有多态性;HPA1,2,4和5主要以aa型为主,aa基因型频率分别是0.970 0,0.900 0,0.985 0和0.980 0,未检出bb型;仅在HPA3,6和15中检出bb型,bb基因型频率分别是0.185 0,0.035 0和0.465 0;杂合度最高的是HPA15,其aa,ab和bb基因型频率分别是0.305 0,0.230 0和0.465 0,HPA3杂合度居次,其aa,ab和bb基因型频率分别是0.380 0,0.435 0和0.185 0.HLA-A位点检出12个等位基因,频率最高的3个是A＊11（0.3325）,A＊02（0.295 0）和A＊24（0.205 0）;HLA-B位点检出28个等位基因,频率最高的5个是B＊ 40（60）（0.177 5）,B＊ 46（0.142 5）,B＊ 13（0.100 0）,B＊51（0.082 5）和B＊ 15（75）（0.077 5）.结论 岳阳地区机采血小板捐献者HPA1-17和HLA-A,B基因多态性与南方汉族接近,但也呈现出自身特点,需建立该地HLA/HPA基因分型血小板供者库服务于临床.