气滞胃痛冲剂药理学实验研究

气滞胃痛冲剂ig,能明显抑制小鼠胃排空和小肠推进作用,减少胃液分泌,降低胃液酸度及胃蛋白酶活性,增强家兔在体肠蠕动强度,对大鼠幽门结扎型溃疡有明显的保护作用,还有明显的镇痛作用。     

清热暗疮片对兔耳痤疮模型抗角化作用及血流变的影响

寻常痤疮(又名暗疮、粉刺)是一种由多因素引起常见的慢性毛囊、皮脂腺炎症性皮肤病.病因尚未完全清楚.比较认可的是与微生物感染、角化过度、血流变指标异常及内分泌等因素密切相关.本文就清热暗疮片对兔耳实验性痤疮模型的角化作用和血流变指标的影响进行总结.     

南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析

目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。     

两例丙酸血症患儿的临床表型及致病基因突变分析

目的:研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法:回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测,对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述...     

应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究

目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586CT(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。     

新生儿筛查发现4例MCCD患儿的临床和基因分析

目的对4例经由新生儿筛查发现的不同临床类型的3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿,用尿气相色谱质谱和基因分析证实其诊断。方法对新生儿筛查中C4DC+C5OH0.6μmol/L的新生儿召回复查,同时检测其母亲的C4DC+C5OH浓度。用尿气相色谱质谱分析对MCCD疑诊病例进行临床诊断,再通过基因分析进一步证实。结果通过基因诊断确诊MCCD 3例,包括MCCD患儿1例,父源性MCCD 1例,母源性MCCD 1例。另有1例临床诊断的MCCD患儿经基因检测仅找到1个致病位点。结论对新生儿筛查中发现的C4DC+C5OH增高的新生儿家系(包括母亲和父亲)应行MS/MS检测。疑似MCCD患者基因检测仅发现1个致病位点时不要轻易否定MCCD的诊断,建议定期随访。     

开心解郁汤对血管性抑郁大鼠行为的影响

目的观察具有培元开郁作用的"开心解郁汤"对血管性抑郁大鼠模型的抗抑郁作用。方法将SD大鼠随机分为正常对照、抑郁模型、抑郁+中药、抑郁+西药、高脂对照、血管性抑郁模型、血管性抑郁+中药、血管性抑郁+西药等8个组。抑郁组采用慢性不可预见性温和应激方法(CUMS)造模,高脂组采用高脂饲养形成高脂模型,血管性抑郁组在高脂基础上予CUMS方法形成血管性抑郁模型,给药组在各模型基础上给予中药或者西药进行干预。定期测定各组大鼠的体重及糖水消耗量,并以旷场试验方法测定大鼠水平活动和垂直活动。结果与正常组相比,抑郁组和血管性抑郁组大鼠体重增加数和糖水消耗量均下降,旷场试验测定行为水平活动和垂直活动次数均下降,中药治疗组(22 g/kg,连续灌胃给药22 d),大鼠糖水消耗量增加,水平活动和垂直活动次数明显增加。结论开心解郁汤能明显改善抑郁大鼠和血管性抑郁大鼠的抑郁状态。     

通络散结丸药物血清对乳腺癌MCF-7细胞生长的抑制作用

目的:通过观察通络散结丸药物血清对乳腺癌MCF-7细胞的芳香化酶和雌激素受体基因的表达、细胞增殖周期及细胞凋亡的影响,探讨通络散结丸治疗乳腺肿块性疾病的可能机制。方法:制备通络散结丸含药动物血清,以体外培养的MCF-7细胞为研究对象,以qRT-PCR法检测乳腺癌细胞芳香化酶CYP19及雌激素受体ER mRNA表达水平;流式细胞术(FCM)测定细胞增殖周期和凋亡水平;MTS实验测定细胞生长曲线。结果:与空白对照组比较,含药血清组作用细胞24 h后能明显抑制乳腺癌细胞株MCF-7的CYP19 mRNA、ER mRNA表达水平,表达水平分别降低0.346和0.128倍;药物血清作用48 h后S期和G2/M期细胞所占比例降低,尤以S期最为显著,相应的G0/G1期细胞增加,药物血清抑制了细胞增殖的正常进行;凋亡实验示细胞早期凋亡率和晚期凋亡率均增加,药物血清组总体凋亡率高于对照组;药物血清作用细胞48 h以后细胞生长曲线幅度开始明显低于对照组,在96 h时抑制效果最明显。结论:通络散结丸药物血清影响乳腺癌MCF-7细胞的雌激素合成及其作用发挥,同时抑制细胞生长。     

血管性抑郁与脑白质损害

本文综述了脑白质损害（WML）在血管性抑郁中的发病情况,血管等影响因素及其对治疗预后的影响。     

甘草抗抑郁研究与应用

甘草为常用补益中药,其抗抑郁作用近年受到关注。通过检索近年国内外有关甘草抗抑郁文献,从甘草提取物、活性成分及其复方制剂的抗抑郁研究进行阐述,表明甘草及其活性成分具有明确的抗抑郁作用,其机理涉及抗氧化、抗凋亡损伤,抗单胺氧化酶、调节单胺神经递质等。通过复方配伍,具有健脾宁心、和中柔肝,和药解毒作用,用于抑郁症具有较好疗效。甘草抗抑郁作用的深入研究对揭示抑郁症发病机制、研发抗抑郁新药、提高抑郁症诊治水平均具有参考价值。