早期营养过剩加重哮喘小鼠肺组织炎症和气道反应性

目的通过早期营养过剩建立肥胖小鼠模型,探讨肥胖对哮喘小鼠肺部炎症及气道反应性的影响。方法采用小窝喂养的方法建立早期营养过剩肥胖小鼠模型,实验组采用鸡卵白蛋白(OVA)腹腔注射致敏及雾化吸入激发的方法建立哮喘模型,对照组采用等量生理盐水腹腔注射及雾化吸入,分组为肥胖哮喘组、单纯哮喘组、单纯肥胖组和正常对照组。最后一次激发后行肺功能测定检测肥胖对哮喘气道反应性的影响,行肺泡灌洗术分析灌洗液中炎症细胞总数和分类、肺组织HE染色检测肥胖对哮喘炎症的影响。结果 1)哮喘小鼠气道反应性明显高于对照组,肥胖哮喘小鼠较单纯肥胖组和哮喘组小鼠气道反应性明显升高(P均0.05)。2)与哮喘组和肥胖组相比,肥胖哮喘组灌洗液炎症细胞总数和分类炎症细胞明显升高(P均0.05),与对照组相比,单纯肥胖组炎症细胞总数和巨噬细胞增多(P均0.05),其他炎症细胞无差异(P均0.05)。3)与肥胖组相比,肥胖哮喘组支气管周围和肺泡间隙炎症细胞明显增多(P均0.05),与哮喘组相比,仅表现为支气管周围炎症细胞增多(P0.05)。结论早期营养过剩诱导的肥胖小鼠可明显增加哮喘小鼠气道反应性及肺组织炎症。     

重庆部分地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析

目的 探讨重庆部分区域苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症基因突变频率和特征,为PAH缺乏症的诊断及治疗提供依据.方法 回顾性分析2014年1月1日至2020年10月25日在重庆医科大学附属儿童医院确诊的45例PAH缺乏症患儿,将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分型为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、轻度PKU及轻度高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA),分析其二代高通量测序及多重连接依赖探针扩增技术检测的PAH基因突变情况以及Sanger测序技术对其父母相应变异位点的验证结果.结果 ①45例高苯丙氨酸血症患者中43例均检出2个变异位点(40例为复合杂合突变,3例为纯合突变),且所检测突变位点均来自父母;另外2例为杂合突变,仅检测到1个变异位点.②45例PAH缺乏症患者共检出34种突变,主要以错义突变(52.9％)为主,c.728G＞A突变频率最高(15.9％,14/88),其次为c.158G＞A(11.4％,10/88)、c.1197A＞T(9.1％,8/88)及c.721C＞T(9.1％,8/88).高频突变的区域在第7外显子,包含4种突变,26个变异位点(29.5％).③13例经典型PKU患者检测到11种PAH基因突变,其中突变频率最高的为c.728G＞A(8/25,32％);8例轻度PKU患者检测到9种PAH基因突变,c.728G＞A(3/15,20％)突变频率最高;24例轻度HPA患者共检出24种PAH基因突变,其中c.158G＞A(10/48,20.8％)突变频率最高.结论 重庆市PAH缺乏症患者PAH基因突变以复合杂合为主,主要变异类型为错义突变,具有明显的热点突变(c.728G＞A、c.158G＞A、c.721C＞T及c.1197A＞T).     

沙库巴曲缬沙坦钠对射血分数保留和射血分数降低的心力衰竭合并高血压患者的辅助治疗效果比较

目的 探讨沙库巴曲缬沙坦钠对射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）和射血分数降低的心力衰竭（HFrEF）合并高血压患者的辅助治疗效果影响。方法 纳入2019年1月至2021年12月收治的120例心衰合并高血压患者作为研究对象,其中60例HFrEF合并高血压患者作为HFrEF组,60例HFpEF合并高血压患者作为HFpEF组,2组均接受沙库巴曲缬沙坦钠辅助治疗。比较2组患者的临床疗效、治疗前后血压控制水平、心功能指标[左室收缩末期内径（LVESD）、左室舒张末期内径（LVEDD）]、肾功能指标[血清纤维蛋白原（FIB）,肾小球滤过率（GFR）]炎性因子水平[丝氨酸蛋白酶活性域的NLR家族蛋白3信使核糖核酸（NLRP3mRNA）、血清白细胞介素-1β(IL-1β)]、6min步行试验（6MWT）和N末端前体B型钠尿肽（NT-proBNP）,统计不良反应发生率。结果 2组总有效率差异无统计学意义（P> 0.05）。治疗后,HFrEF组的血压明显低于HFpEF组（P <0.05）。2组治疗后的LVESD、LVEDD、FIB较治疗前均显著降低（P <0.05）,GFR显著升高（P...     

对肝性脑病病人精神症状的评估

评估是护理程序的第一步 ,是有目的、有计划、有组织、系统地收集健康资料的过程。肝性脑病是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础、中枢神经系统功能失调的临床综合征。起病可隐匿 ,也可急性发作 ,主要表现为急性精神症状。临床上根据意识障碍的程序 ,神经系统表现和脑电图改变 ,将肝性脑病自轻至重分为四期。四期可重叠或交叉出现 ,病情发展或经治疗好转时 ,程度可进可退 ,临床表现极为复杂。下面就是对肝性脑病病人精神症状的评估。1　一期 (前驱期 )　　轻度性格改变和行为失常。病人表现多样 :有欣快兴奋的 ;有表情淡漠的 ;有稚气未脱的 …     

β酮硫解酶缺乏症5例临床表型与基因型特征分析

目的总结β酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征, 血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据。结果 5例BKTD患儿中男4例、女1例, 首次发病年龄为9.7～28.0月龄。急性期均表现出严重代谢性酸中毒, pH值为6.9～7.1, 血糖2.3～3.4 mmol/L, 尿酮体阳性(+～++++)。血串联质谱分析提示甲基巴豆酰基肉碱、甲基丙二酰基肉碱与丙二酰基肉碱明显升高, 分别为0.03～0.42、0.34～1.43及0.83～3.53 μmol/L, 尿气相色谱质谱检测提示2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸明显升高, 伴甲基巴豆酰甘氨酸轻度升高, 分别为22～202、4～6 066和0～29, 但经过治疗后血和尿质谱代谢产物明显降低。5例患儿ACAT1基因错义变异比例8/9, 发现4种未报道变异:c.678G>T(p.Trp226Cys)、c.302A>G(p.Gln101Arg)、c.627₆29dupTG...     

分区温控床的制作与使用

烧伤休克期及创面感染期是患者需要渡过的两大难关,有效的治疗及护理措施显得尤为重要,烧伤后48~72 h内易发生休克,体液大量渗出,导致创面敷料、床单等潮湿,给病菌的繁殖和生长提供适宜的局部温湿环境[1];创面感染是烧伤患者最主要且常见的并发症,严重的感染常常威胁患者的生命,感染期创面会有不同程度的渗液、渗血、渗脓液等,故烧伤休克期及创面感染期均需采用红外线烤架照射患者体表,起到保暖、保持创面干燥、保痂、促进创面愈合的作用.     

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

[摘要]2019年底出现的新型冠状病毒（2019-nCoV）感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。     

新活素治疗慢性心力衰竭的临床效果观察

目的：观察新活素治疗慢性心衰的临床效果。方法：选取44例诊断为慢性心力衰竭的患者，在心衰常规治疗的基础上给予新活素治疗，对比观察患者治疗前后活动耐力、BNP值、尿量、心功能的改善情况。结果：治疗后患者活动耐力增强、尿量增加、心功能有明显改善，治疗后BNP值明显降低。结论：新活素可明显改善慢性心衰患者的症状，有助于心功能的恢复。     

反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性

目的了解反复喘息婴幼儿潮气呼吸肺功能及其与生长的相关性。方法选择118例反复喘息婴幼儿为研究对象,测定其身长、体质量等生长指标及潮气呼吸肺功能参数。将反复喘息婴幼儿的生长水平与世界卫生组织(WHO)儿童生长标准进行对比,评估罹患反复喘息疾病患儿的生长情况;将纳入患儿分为非超重组75例、超重组43例,比较两组患儿潮气呼吸肺功能特点。结果无论男性还是女性反复喘息患儿体质量水平均高于WHO儿童生长标准的均值,差异有统计学意义(t=3.91、3.25,P均0.05);而身长水平与WHO儿童生长标准均值差异无统计学意义(t=1.76、1.24,P均0.05)。超重组患儿的潮气量(VT)低于非超重组,吸呼比(tI/tE)高于非超重组,差异有统计学意义(t=2.68、3.15,P均0.01);反映气道阻塞指数的达峰时间比(tPF/tE)、达峰容积比(VPF/VE)在两组之间的差异无统计学意义(Z=0.73、1.31,P均0.05)。结论反复喘息患儿的体质量水平高于WHO标准均值。超重的反复喘息患儿潮气量较非超重患儿下降,大小气道阻塞两组间无明显差异。