利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

肝内胆管癌肝切除术后“教科书式结局”影响因素分析及预测模型建立

目的 分析肝内胆管癌（ICC）病人肝切除术后“教科书式结局”（TO）的影响因素，构建预测TO评分模型。方法 回顾性分析2011年1月至2017年1月东南大学附属中大医院和中国人民解放军东部战区总医院八一医院收治的261例行肝切除术的ICC病人临床病理资料，分析影响TO的独立危险因素，根据危险因素的权重构建预测TO的评分模型。结果 261例ICC病人中，67例（25.7%）术后发生TO。年龄、肝硬化、手术时间和T分期［第8版美国癌症联合委员会（AJCC）癌症分期］为术后TO的独立预测因素。依此4项因素构建的评分模型显示了较好的预测准确性，最佳截断值为-1.9分，其敏感度为67.2%，特异度为62.9%。一致性检验显示其预测概率和实际发生概率有着较好的一致性（χ2=1.350，P=0.853）。结论 基于年龄、肝硬化、手术时间、T分期4个因素建立的评分模型可较准确地预测ICC病人术后TO的可能性，即手术时间短、无肝硬化、肿瘤直径<5 cm的年轻ICC病人肝切除后获得TO的可能性更大。     

生大黄灌肠联合皮硝外敷治疗急性胰腺炎31例

目的探讨生大黄高位灌肠结合大剂量皮硝外敷在急性胰腺炎中的治疗效果。方法选取在我院接受治疗的急性胰腺炎患者62例作为研究对象,将其随机分为对照组与治疗组,每组31例。对照组给予标准治疗方案,治疗组在标准治疗的基础上加用生大黄观察及生皮硝局部外敷,对比分析两组患者的腹痛减轻时间、腹胀减轻或者消失时间、腹部压痛减轻时间、首次排气时间、住院时间、并发症发生率以及血液学指标恢复正常时间。结果治疗组临床症状、体征持续时间、血液学指标恢复时间均优于对照组,差异有统计学意义(P0.05),治疗组并发症的发生率为22.58%,对照组并发症的发生率为41.94%,差异有统计学意义(P0.05)。结论生大黄高位灌肠联合皮硝外敷可有效抑制急性胰腺炎患者内毒素的释放,改善消化道功能,提高临床疗效。     

糖尿病患者腹部手术围手术期的处理

糖尿病已成为全球威胁人类健康的三大慢性非传染性疾病之一。需要外科手术的患者占所有糖尿病患者的25%,其围手术期病死率、并发症以及住院时间较正常人明显增加,因此对于糖尿病患者围手术期的处理方案显得尤为重要。但目前对于围手术期血糖控制范围仍众说纷纭,综合各研究结论,笔者认为将血糖控制在7.8~10 mmol/L是一个较为理想的范围。在患者术前、术中及术后应联合多学科制定各项相应的治疗方案,围手术期尤为注意避免患者发生低血糖和电解质紊乱的发生。也亟待后续大规模的随机对照试验进一步确定有效的血糖控制目标。     

手法整复可调式外固定支具治疗第5掌骨颈骨折临床研究

目的:探讨可调式外固定支具治疗第5掌骨颈骨折的可行性及有效性。方法:选取2014年1月～2017年6月我院收治的54例第5掌骨颈骨折患者作为研究对象,随机分为A组和B组,每组27例。A组行闭合复位交叉克氏针固定,B组行手法整复可调式外固定支具固定,比较两组末次随访第5掌指关节活动度和主观满意度。结果:随访4～10个月,两组患者第5掌指关节活动度(ROM)值相比较,差异无统计学意义,P0.05;两组的主观满意度相比较,差异无统计学意义,P0.05。结论:手法整复可调式外固定支具固定可为第5掌骨颈骨折提供可靠、有效的固定,有助于患者的早期功能恢复,是一种有效的治疗方法。     

超声诊断及心血管造影在先天性心脏病介入封堵术中的联合应用研究

目的探讨超声诊断及心血管造影在先天性心脏病介入封堵术中的联合应用效果。方法将枣庄矿业集团中心医院在2016年2月-2019年2月期间收治的先天性心脏病并行介入封堵术的82例患者纳入本次研究中,按照双色球平均分组的方法,将其分为观察组和对照组两个组,每组各有41例患者,一组采用心血管造影检查,另一组则采用超声诊断检查,观察比较两组不同检查方式的检查结果。结果超声诊断与心血管造影两种检查方式对先天性心脏病的检出率均为100%,超声诊断中,室间隔缺损、动脉导管未闭病变的直径测量值度分别为(6.01±1.61) mm、(4.12±2.12) mm,心血管造影诊断中,室间隔缺损、动脉导管未闭病变的直径测量值度分别为(5.37±2.32) mm、(3.16±1.24) mm,检查结果要明显大于心血管造影术检查结果,两组对比差异有统计学意义(P0.05)。结论在先天性心脏病患者进行介入封堵术的治疗过程中,使用超声诊断技术进行术前筛选与术后评估的临床价值更加明显,且诊断结果更加准确,而心血管造影检查技术则对确定病变的直径和选择合适的封堵器两个方面的应用价值更高。     

基于UPLC-LTQ-Orbitrap-MS分析刺果番荔枝叶的化学成分

目的利用UPLC-LTQ-Orbitrap-MS技术对刺果番荔枝叶的化学成分进行定性分析。方法采用Waters Acquity UPLC HSS T 3色谱柱(2.1 mm×100 mm,1.8μm),流动相为0.1%甲酸水(A)和乙腈(B)梯度洗脱,流速为0.3 mL/min,进样量2μL,在电喷雾正负离子模式下采集数据。经Reaxys数据库检索番荔枝属类化合物信息,通过质谱信息比对各化合物的m/z值、保留时间、质谱特征碎片等,并结合文献数据对鉴定的化合物进行验证。结果根据各化合物的特征裂解规律,从刺果番荔枝叶中共鉴定出45个化合物,包括16个生物碱类,14个番荔枝内酯类,7个黄酮类和8个其他类化合物,其中以番荔枝内酯类和生物碱类成分居多,与文献报道番荔枝内酯与生物碱类化合物是发挥抗癌的主要活性成分一致。结论利用UPLC-LTQ-Orbitrap-MS技术对刺果番荔枝叶中的化学成分进行了快速、准确的定性分析,为刺果番荔枝叶的提取分离与药效物质基础的研究提供依据。     

江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性分析

目的了解江苏省城乡居民心血管病高危人群流行病学特征及聚集性,为全省心血管病防治策略提供科学依据。方法在全省选取6个县(区),于2015—2017年进行心血管病高危人群筛查,分析不同特征人群心血管病高危特征及聚集性。结果共筛查83 530人,检出心血管病高危对象21 362例,检出率为25.57%,其中男性、年龄较大者、农村、高中以下文化者、农民、家庭年收入<5万者检出率较高(P值均<0.001)。从不同类型看,血压高型检出率最高(19.24%),其他依次为患病风险≥20%型(5.77%)、血脂异常型(5.32%)和心血管病史型(3.29%);1、2、3、4种高危类型构成比分别为72.19%、24.31%、3.31%、0.19%,不同特征人群高危类型检出率和高危类型聚集性分布差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论江苏省心血管病高危人群检出率较高,且高危类型呈聚集性,应采取综合干预措施,以减少居民心血管病发病风险。