男性不育症的细胞遗传学及基因诊断研究

不孕不良是影响已婚夫妇生活质量的1个主要问题,其中男性的原因占30%左右[1].引起男性不育的原因很多,而无精子症和少精子症是造成男性不育的主要原因.本文对224例男性不育患者进行了细胞遗传学及基因诊断研究.     

微量血提取DNA法在PPARγ基因突变研究中的应用

目的建立一种大样本外周血基因组DNA的提取方法.方法改良经典基因组DNA提取方法,用TritonX-100和Tris-HCl混合溶解红细胞.结果用该法提取的DNA,A260nm/A280nm均大于1.89, 含量大约300μg/ml,PCR扩增产物酶切结果良好.结论该方法简便、经济,可用于大样本的基因分析.     

顺铂诱导人卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡

[目的]探讨顺铂诱导卵巢癌细胞凋亡作用的机制.[方法]应用不同浓度顺铂处理卵巢癌HO-8910细胞,于不同时间收集细胞,分别进行倒置显微镜观察活细胞,Gimsa染色观察细胞形态改变并计数凋亡率,琼脂糖凝胶电泳观察DNA降解情况,SP免疫组化染色观察凋亡过程中p53蛋白的表达情况.部分涂片还使用了TUNEL染色计数凋亡细胞,并与Gimsa染色计数的凋亡细胞数作比较.[结果]在顺铂作用下,卵巢癌HO-8910细胞呈现典型的凋亡细胞形态学改变,如细胞核固缩、染色体凝聚、有凋亡小体形成,细胞DNA电泳呈梯形带,凋亡率及凋亡相关蛋白p53表达阳性率随着药物作用时间延长及药物浓度增大而升高,且二者呈正相关.TUNEL染色计数的凋亡细胞个数明显高于Gimsa染色.[结论]顺铂可以通过诱导卵巢癌细胞系HO-8910细胞凋亡而发挥其抗肿瘤功效,且为p53依赖性细胞凋亡过程.     

高血压患者临床遗传学分析研究

高血压是最常见的心血管疾病。在欧美国家,8 %的成人和5%的儿童患有高血压。1991年全国第三次高血压普查成人患病率118%。1997年全国有1亿左右的高血压患者。尽管近年来高血压在治疗方面有长足发展,但高血压、冠心病、脑卒中、心、肾功能衰竭仍是人群死亡的重要原因之一,其发病机制尚未完全阐明,有多种学说。一般认为,高血压的病因可分为两大类。遗传因素和环境因素。本文探讨高血压与遗传关系。资料与方法近年来,在我院老年病房、干部体检、专家门诊及因高血压病而住院的8615例患者中,发现520个家系,根据病史及家系进行调查。先证者经询…     

产前诊断新技术及在临床综合应用研究

产前诊断是预防出生缺陷儿的一项重要手段.为此,我们对其进行研究,对遗传因素中的染色体病,建立绒毛染色体、胎儿羊水细胞培养及胎儿脐带血染色体检测技术,对常规方法不能辨认者,采用染色体高分辨技术、分子细胞遗传学技术(荧光原位杂交,FISH)等进行检测;对单基因病,建立分子遗传学基因检测技术,如Southem blot、RT-PCR、巢式PCR等检测技术;针对环境致畸因素如感染性疾病,我们建立了对母血、羊水及脐血的风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等免疫与基因检测技术,此外还开展了B超、胎儿镜及母儿血型不合的一系列产前诊断技术,有效的避免了缺陷儿出生.     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

人类最常见的脆性位点3p14

脆性位点(FS)是在染色体上优先表现断裂和裂隙的那些位点,FS可以自然的或在特定的培养条件下表现。它主要分二     

“试管婴儿”与优生

“试管婴儿”技术是一种高科技的助孕手段,通过本项研究应用,不仅是给以往认为无法治疗的不孕症患者带来希望,更重要的是该项研究,是以优生优育为目的,使某些染色体病、基因病在体外的早期胚胎获得诊断并及时采取措施,对遗传优生学研究有着重要深远意义。     

泌尿生殖道感染HPV-DNA检测的优生意义

人类乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV),属于乳头状瘤多瘤空泡病毒科,为一类小DNA病毒,是引起人类疣损害的主要病原体,有资料表明它与人类生殖及生殖道恶性肿瘤有关,并且存在母婴传播。近年来愈来愈受到人们的重视。已知现已鉴定出HPV有70多个型别,每种都有特殊的致病性。由于目前HPV既无实验动物又不能用离体细胞培养。我们采用聚合酶链式反应(PCR)技术,对HPV基