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1.
2.
目的分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法对患儿进行基因检测, 并将患儿的表型与KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。结果患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征, 其KAT6B基因第16外显子存在新发杂合致病变异c.3040C>T(p.Gln1014*), 与Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson(SBBYSS)综合征的特征相符。结论患儿被诊断为SBBYSS综合征, 但也具有部分独特的表现。本病例的发现扩大了Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的表型及变异谱。 相似文献
3.
4.
目的:探讨Paxillin与涎腺腺样囊性癌(salivary adenoid cystic carcinoma,SACC)预后的关系。方法:采用免疫组化分析47例SACC的Paxillin表达,并统计学分析Paxillin与SACC病理学分型、临床分期、局部复发、远处转移和患者生存率的关系。结果:Paxillin表达与SACC病理学分型、局部复发和患者生存率无明显相关,而与临床分期和远处转移呈正相关关系(P〈0.05)。结论:结果提示Paxillin的过度表达在SACC中常见,其过度表达与信号传导通路的改变可能与SACC的细胞增殖及癌转移相关,从而促进SACC的远处转移;Paxillin可作为预后指标来预测SACC的远处转移,指导临床治疗。 相似文献
5.
6.
目的:探讨nm23基因产物和细胞外基质抗原的表达与声门上型喉鳞癌颈淋巴结转移的关系。方法:分别应用nm23/NDPK多克隆抗体、抗Ⅳ型胶原纤维(typeIVcollagen,CTⅣ)单克隆抗体、抗层黏连蛋白(laminin,LN)单克隆抗体、抗纤维连接蛋白(fibronectin,FN)单克隆抗体以链霉素亲生物素—过氧化酶免疫组织化学法观察nm23/NDPK和这3种抗原在72例声门上型喉鳞癌中的表达与分布及其与颈淋巴结转移的关系。统计学处理采用χ2检验。结果:nm23/NDPK阴性者颈淋巴结转移率高于表达阳性者,二者之间有较强的相关性(P<0.01)。CTⅣ、LN、FN表达缺失者发生颈淋巴结转移率高于表达完整者,也表明其间有较强的相关性(P<0.01)。结论:nm23/NDPK、细胞外基质3种抗原的表达可作为预测声门上型喉鳞癌发生颈淋巴结转移的重要参数之一。 相似文献
7.
1临床资料本组30例为1986年至1992年间的门诊病例,其中男性11例,女性19例;年龄最小者38岁,最大者72岁;病程最短者15天,最长者1年;均为典型的痰瘀实热症候(半身不遂,口眼斜,语言蹇涩,口角流诞,手足麻木,肌肤不仁,体肝或舌胖,首腻,脉滑).2治疗方法温胆抗栓汤组成:陈皮10g,半夏10g,茯苓30g,枳实10g,竹茹15g,甘草6g,生姜5g,葛根30g,丹参30g,川穹15g,石菖蒲30g,地龙10g,水蛭10g。每日1剂,水效分3次服。不能内服的患者可鼻词给药.10剂为1疗程.王治疗效果痊愈(症状完全消失,各项检查指标恢复正常)14例,显效… 相似文献
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