862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

产前长骨弯曲1例报告

患者女性，8岁。出生后7天发现有小腿弯曲畸形。患儿第一胎，足月顺产，出生体重3500g，父母健康，无家族病史。母乳喂养。体检：右小腿外侧弯曲，肤色正常，其它无阳性体征。X线检查：56天查右胫腓骨中下段向外侧弯曲，胫骨凹侧皮质向髓腔内增厚，凸侧骨皮质变薄，髓腔变窄。右腓骨下段骨皮质增厚。骨骺发育良好。无骨质脱钙及疏松改变。13个月复查，骨骺、干骺端发育正常。右胫骨弯曲较前明显。右腓骨下段骨折，断端呈刀削状，两侧皮质接近，周围无明显骨膜反应，远断端分离移位。8周岁复查，右胫骨向外侧弯曲较前明显恢复，向前弯曲略恢复，凹侧皮质增厚，髓腔较前增宽，其内见钙化骨块，右腓骨下段骨折，断端形成假关节（见插页图）。讨论本病原因不明，Caffey于1947年报告3例，认为可能系由于胎儿在子宫内位置不正，互相挤压，加上受子宫壁压力，致造成长骨弯曲、肥厚和皮肤上小靥形成。此为一种先天性机械性综合征。X钱表现可发生于四肢长骨，弯曲常见于两侧肽骨及股骨，且常为对称性。尺、烧骨及肢、胖骨亦可发生，但可呈不对称性。弯曲部多位于骨干的中三分之一偏远侧，弯曲部具有特征性，凹侧骨皮质向内增厚，致髓腔变小。凸侧骨皮质变薄。弯曲程度轻重不等。弯曲部可...     

鱼类寄生宫脂属线虫研究进展

宫脂属线虫是鱼类寄生线虫的重要类群。本文从分类学、流行病学、生态学以及生活史等方面对宫脂属线虫的研究进展进行了论述。     

某医院呼吸道感染多重耐药菌感染风险Nomogram模型建立和验证

目的 构建及验证呼吸道感染住院病例多重耐药菌(MDRB)感染风险Nomogram模型。方法 选取2017年至2021年在某综合医院呼吸道感染住院病例的9 488例,并随机抽取2 800例为验证组,其余6 688例为建模组,收集患者的临床资料分析MDRB感染的影响因素,并构建及验证MDRB感染的Nomogram模型。结果 9 488例呼吸道感染住院病例中检出病原菌有1 398例,共培养分离病原菌数1 478株,其中革兰阴性菌1 109株占75.03%,革兰阳性菌346株占23.41%,真菌23株占1.56%。MDRB感染有144例,占10.30%(144/1 398)。多因素Logistic回归分析,年龄、抗菌药物应用种类、住院时间、机械通气及留置导管是呼吸道感染住院病例MDRB感染的独立危险因素(χ²=4.703、9.552、39.500、37.662、19.817,P<0.05)。基于独立危险因素建立呼吸道感染住院病例MDRB感染的Nomogram风险预测模型,结果显示建模组、验证组AUC值为0.758、0.756,提示诊断效能较好;Hosmer-Leme...     

TORCH检测的室内质量控制

目的 在TORCH(T指弓形体、R指风疹病毒、C指巨细胞病毒、H指单纯疱疹病毒)日常检测中建立适用于实验室的室内质量控制体系.方法 运用自配的外部质控物随标本一同检测,运用即刻法和Levey-Jennings(L-J)质控图法对质控结果 进行统计学分析.结果 将即刻法和L-J质控图法联合运用,实现对TORCH检测的质量控制.结论 运用自制的临界质控物可以将实验误差控制在允许限度内,即刻法与L-J质控图法两种质控方法 联合运用,能更好地进行TORCH检测的质量控制工作,该方法 具有临床实用价值.     

妊娠合并迟发性创伤性膈疝麻醉处理一例

<正>患者,女,41岁,160 cm,70 kg,孕34+5周,因“上腹部胀痛1 d”入院。10余年前有胸腹部外伤及肠梗阻病史,流产史2次。1 d前无明显诱因出现上腹部胀痛,阵发性加重,遂前往当地医院就诊,彩超提示:胆囊息肉、胆泥。以“胆囊炎?”收入肝胆外科,予以对症治疗。21:30患者突发呼吸急促,感腹部剧痛,会诊后转入产科。凌晨01:00行胸部彩超提示:左侧胸腔大量积液,右侧胸腔少量积液,心脏彩超可视范围均正常。遂行左侧胸腔穿刺置管术,可见粉红色浑浊引流液。     

经鼻内窥镜直视下切除腺样体80例体会

目的探讨经鼻内窥镜直视下腺样体切除术的疗效。方法对80例儿童腺样体肥大者采用经鼻内窥镜直视下经口导入切割器腺样体切除术。结果术中术野清楚,操作方便,出血少,无并发症,术后随访6个月-1年,80例痊愈,无一例残留。结论经鼻内窥镜直视下腺样体切除术,术野清楚,手术方便,切除彻底,避免了术后残留,效果良好。     

留置静脉针并发症护理

静脉留置针又称套管针，作为头皮针的换代产品以其操作简单、套管柔软、在静脉内留置时间长且不易穿破血管等特点被广泛应用于临床。目前静脉留置针在临床的应用已越来越广泛，使用静脉留置针能减轻反复穿刺而造成的血管损伤和疼痛感，减少患者的痛苦，并且能较长时间的维持静脉通路，尤其在抢救危重患者和静脉营养方面发挥了重要作用。同时又能够减少护士穿刺操作次数，提高工作效率。然而在长期置管的患者常导致某些并发症的发生。因此在静脉针置管期间做好并发症的预防和护理非常重要。2007年2月至21308年2月本科对206例住院患者进行留置针静脉输液。将现情况总结如下。