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1.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
2.
目的研究单纯性肥胖、单纯性高血压、肥胖伴糖耐量减退(IGT)、高血压伴IGT和肥胖2型糖尿病(T2DM)患者的胰岛素敏感性及早期胰岛β细胞功能. 方法用减少样本数的Bergman最小模型技术结合多样本静脉葡萄糖耐量(FSIGT)试验分别测定各类受试组患者的胰岛素敏感性指数(SI)、葡萄糖自身代谢效能(SG),并计算FSIGT试验中推注葡萄糖后胰岛素分泌第一时相时的胰岛素峰值与基础值之差(Ip-b),进而评估各组人群早期胰岛β细胞的胰岛素分泌功能. 结果1.正常组、单纯性肥胖组及单纯性高血压组间的SG无显著性差异,但均明显高于肥胖伴IGT、高血压伴IGT和T2DM组,后三组间的SG无显著差异.2.正常组的SI显著高于其他病理性5组.3.与正常组相比,单纯性肥胖组、高血压伴IGT组Ip-b值明显升高,肥胖伴IGT和T2DM组Ip-b值明显降低. 结论胰岛早期β细胞分泌功能在单纯性高血压组正常,在单纯性肥胖、高血压伴IGT组处于代偿性亢进状态,而在肥胖的T2DM及肥胖伴IGT患者,机体早期即刻葡萄糖负荷后胰岛β细胞分泌胰岛素功能已经不足,以前者更为严重,甚至缺如. 相似文献
3.
目的:探讨提高嗜铬细胞瘤患者围手术期安全性的措施。方法:对15例嗜铬细胞瘤患者、术前采用选择性α1受体阻滞剂多沙唑嗪控释片(可多华)控制高血压;11例患者采用3D DCEMRA进行肿瘤定位;术中均采用联合高容量血液稀释(AHH)和术中患者自体血回输纠正血容量。结果:除1例持续性高血压患者需联合钙离子拮抗剂和ACEI药物降压外.其余患者血压控制均为满意;根据3D DCEMRA定位选择手术径路者均顺利完成手术;AHH联合术中自体血回输使14例患者避免了异体输血。结论:本文围手术期处理改进.可多华可明显减少药物的不良反应;采用3D DCEMRA进行肿瘤定位,可增加手术安全性;AHH联合术中自体血回输可减少医疗成本和异体输血,以及由此而引起的并发症。 相似文献
4.
胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖一例 总被引:12,自引:0,他引:12
患者男 ,6 0岁 ,因 3个月内发作性低血糖 6次 ,拟诊为“胰岛素瘤可能” ,于 2 0 0 2年 6月 2日收治入院。患者 3个月前 ,无明显诱因下突感头晕、胸闷、出汗 ,随后出现意识不清、躁动、谵妄、胡言乱语 ,持续约 2 0min后可自行清醒 ,无恶心、呕吐 ,无四肢抽搐 ,此后每 6~ 8天发作 1次 ,多发生在凌晨 1~ 2时 ,持续 2 0min~ 1h ,曾尿失禁 2次 ,当地医院测发作时血糖为 1.5mmol/L ,诊断为“低血糖”。患者每晚睡前喝 1杯糖水 ,症状可延至每日凌晨 4时出现 ,胸闷、心悸、全身出冷汗等症状持续约 30min后可自行缓解。起病以来 ,食欲差 ,记忆力… 相似文献
5.
目的 评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况.方法 检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较.结果 与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA 指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异.血尿皮质醇三组中以显性库欣组最高,亚临床库欣组次之,对照组最低,组间比较均有统计学差异.结论 亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿. 相似文献
6.
目的 探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归.方法 随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料.结果 本组随访亚临床库欣患者中8.11%(3/37)发展为临床显性库欣.患者有代谢综合征的临床症状,在随访1 ~ 3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状,血尿皮质醇升高,2 mg和8 mg地塞米松抑制试验不能抑制,患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善,糖皮质激素水平降低.结论 亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣,对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查,明确其功能,一经确诊为亚临床库欣,应积极手术. 相似文献
7.
目的 研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律.方法 23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结束时的5个时间点进行采血,利用高效液相色谱法测定血液样本中NMN和MN的水平.结果 肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN水平,在手术中各时间点有明显统计学差异(P<0.05),而MN无明显差异(P>0.05);非肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN和MN水平,在手术期间各时间点均无统计学差异(P>0.05).结论 肾上腺嗜铬细胞手术中,患者血NMN在不同时间点有明显变化,而MN相对稳定.提示术中麻醉诱导和探查是手术成功的关键,MN是诊断肾上腺嗜铬细胞瘤较为稳定的监测指标. 相似文献
8.
目的 研究原发性醛固酮增多症(简称原醛)患者心血管和肾功能指标的改变情况,探讨醛固酮水平对心脏和肾脏的病理作用.方法 收集178例原醛患者的病史资料,研究患者心血管指标和肾功能的改变情况及其临床表现,分析血尿醛固酮水平、高血压等因素与心肌肥厚、尿微量白蛋白和肌酐的关系.结果 本组患者中,32.0%有心肌肥厚,40.1%尿微量白蛋白异常,9.2%肌酐超过正常上限.心肌肥厚与非肥厚患者的醛固酮水平无明显差别.微量白蛋白尿异常和肌酐升高均与高血压和醛固酮水平呈相关性(P<0.05).结论 原醛患者有较高的心脏和肾脏病变率,醛固酮增多和高血压是其主要致病原因. 相似文献
9.
重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究 总被引:4,自引:1,他引:4
目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0~24的90%置信区间分别落在R的103.4%~116.5%和105.7%~119.6%范围内,T1的AUC0~24的90%置信区间落在T2的91.9%~103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%~114.0%和103.7%~127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%~97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。 相似文献
10.
目前评估胰岛素抵抗的方法很多 ,但实践中判定胰岛素抵抗并不容易 ,原因是缺乏简单实用的测定胰岛素敏感性指数 ( insulin sensitivity index,SI)的方法 ,世界公认的测定机体胰岛素抵抗的“金标准”是 2 0世纪 70年代 De Fronzo等[1] 创立的正常血糖胰岛素钳夹技术 ( euglycemic insulin clamp) ,但因其所需设备和检测费用昂贵 ,难以推广。Bergman[2 ] 提出的最小模型计算公式 ,是另一种较为公认的胰岛素敏感性测定方法。另外 ,稳态模型因方法简单 ,近年来得到了广泛的应用。本研究主要是先以减少样本数的最小模型评估正常人、单纯性肥胖… 相似文献