脊髓小脑性共济失调伴结节性硬化1例

脊髓小脑性共济失调 (SCA)伴有结节性硬化罕见 ,现报道 1例。患者男 ,2 7岁。 7岁时发现后腰部有鲨革样皮肤 ,16岁时发现鼻翼两侧有皮脂痣。即往无癫痫及脑部感染史。 18岁时说话不清 ,走路摇晃不稳 ,症状逐年加重 ,未进行专科治疗。近两年来不能独立行走 ,行走时需扶墙或搀扶。家族中祖母、父亲、大姑、伯父、叔父及表兄妹均患有不同程度的遗传性共济失调 ,其父因此病 4 4岁去世 ,伯父 30岁去世 ,其四子中有两子患此病 ;大姑及其长女患有此病 ;二叔父 38岁发病 ,4 9岁去世 ;三叔父 32岁发病 ,4 1岁去世 ;表兄 2 6岁发病 ,表妹 2 4岁发病 …     

眼咽型肌营养不良13例分析

进行性肌营养不良是原发于肌肉的遗传变性疾病 ,主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。眼咽型肌营养不良临床少见 ,现报告 13例 ,供神经科医生参考。1　临床资料本组男 9例 ,女 4例 ,其中 3男 1女有兄妹间遗传史 ,起病年龄 8～ 43岁。临床首发症状 :眼睑下垂、闭合无力 ,睁眼困难 ,不能抬眉 ,眼球活动范围受限 ,2例出现复视。逐渐发展为眼球固定 ,声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳。眼球调节及瞳孔对光反射均正常。 8例兼有闭嘴、鼓腮力弱 ,说话时有鼻音 ,舌肌无萎缩及震颤。症状无波动 ,逐渐加重 ,出现乏力、气短、消瘦 ,有不同程度的四…     

Osteopontin抗体在小鼠脊髓损伤性炎症反应中的作用

目的 研究Osteopontin抗体对小鼠脊髓损伤性炎症反应的作用.方法 20只小鼠随机分为两组,每组10只,建立脊髓损伤的动物模型,一组在伤后不同时间段给予Osteopontin抗体注射,另一组给予等量生理盐水作为对照.在伤后3 d行Q-RT-PCR检测促炎症反应细胞因子TNF-α、IL-1β、IL-6的mRNA表达.伤后21 d行组织学检测,计数损伤处脊髓残存的NeuN阳性神经元细胞数量.结果 抗体注射组IL-1β、IL-6和TNF-α的表达显著下调,抗体注射组与对照组的比值分别为:IL-1β:0.517;IL-6:0.498;TNF-α:0.672,其t检验P值均<0.05(n=5/组).对照组的残存神经元的数量明显多于抗体注射组,两组均数分别为660个与380个(P<0.05).结论 Osteopontin抗体在小鼠脊髓损伤中,虽可减轻炎症反应,但却可能加重神经组织修复过程中的神经元损伤.其确切的作用及机制还有待于进一步研究.