同型半胱氨酸及蛋氨酸合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MS)基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用化学发光技术检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MS基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平为(16.14±6.72)...     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和N<'5,10>-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MTHFR基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MTHFR C677T CT基因型频率较正常对照高(P<0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍,两组...     

同型半胱氨酸及其代谢关键酶MTHFR C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸（Hcy）及其代谢关键酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用荧光偏振免疫法检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MTHFR C677T基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平（16.14±6.72）μ mol/L高于对照组（11.20±3.20）μmol/L,两组间的差异有显著性（P〈0.05）.两组MTHFR C677T等位基因频率差异无显著性（P〉0.05）;颅内动脉瘤组MTHFR C677T CT基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍.CC、CT基因型颅内动脉瘤组患者血浆Hcy水平明显高于对照组（P〈0.01）;颅内动脉瘤组患者CT基因型的血浆Hcy浓度较其它基因型高（P〈0.05）.结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系,MTHFR CT基因型与颅内动脉瘤明显相关.     

基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测

目的：建立一种简便、准确、实用的人基质金属蛋白酶9C1562T基因突变频率的检测方法,并了解汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布特点.方法：115例广东籍汉族人血样本取自2004年9月广州医学院卫生所体检的正常人,应用聚合酶链反应（PCR）特异性扩增人基质金属蛋白酶9C1562T基因序列,扩增产物用限制性内切酶SphⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）图谱.结果：运用PCR-RFLP法检测了115名广东籍汉族人基质金属蛋白酶9基因C1562T点突变,其中野生型纯合子频率为87.83%,杂合子频率为10.43%,突变型纯合子频率为1.74%.突变等位基因频率为0.0694.结论：该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,汉族人基质金属蛋白酶9C1562T基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异.     

同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因(CBS)844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 ①AD组CBS844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%...     

蛋氨酸合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的 探讨同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶(MS)A2756G基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和化学发光法检测76例颅内动脉瘤及77例正常人MS A2756G基因多态性.结果 颅内动脉瘤组的MS D919G DG基因型频率较正常对照高(P ＜ 0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的6.35倍.两组等...     

同型半胱氨酸及其代谢关键酶MTRR基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法:采用化学发光技术检测76例颅内动脉瘤患者(颅内动脉瘤组)和77例健康成人(对照组)的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其代谢关键酶MTRR基因多态性。结果:颅内动脉瘤患者血浆Hcy水平[(16.14±6.72)μmol/L]明显高于对照组[(11.20±3.20)μmol/L],两组间血浆甘油三酯(TG)和总胆固醇(TC)水平差异无显著性。两组MTRRA66G基因型分布比较,颅内动脉瘤组GG基因型及G等位基因频率均明显高于对照组,患颅内动脉瘤的风险是对照组的7.30和2.41倍。MTRR A66G不同基因型颅内动脉瘤患者比较,血浆TG、TC浓度差异无显著性,GG基因型血浆Hcy浓度较其他基因型高;对照组不同基因型间血浆Hcy、TG、TC水平差异均无显著性。结论:高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系;MTRR A66G的AA基因型可能是颅内动脉瘤的保护性基因,发生变异时患病风险增加。     

广东汉族人颅内动脉瘤与肿瘤坏死因子TNFα-1031基因多态性的相关性研究

目的 探讨广东汉族人群肿瘤坏死因子TNFα-1031基因多态性与颅内动脉瘤的相关性.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法检测118例颅内动脉瘤患者与100名健康对照者TNFα-1031基因多态性,并对两组人群中该基因的基因型频率进行比较.结果 在患者中T/T基因型有86例(72.88%),T/C基因型有29例(...     

胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨胱硫醚-β合成酶基因CBS 844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性。结果 颅内动脉瘤组CBS 844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.95、19.74、1.31,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的无显著性差异(p>0.05)。结论胱硫醚-β合成酶多态性与颅内动脉瘤无明显相关。