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1.
2.
3.
Deng H. Le W. - D. Hunter C. B. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(6):17-18
背景:Parkin基因(PRKN)突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病(EOPD)。目的:探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计:对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析,该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果:4例早发患者(年龄30—38岁)被确定有PRKN复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失),虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述,但是据悉,本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现,其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者(T240M或EX5_6缺失)和1例56岁的复合杂合突变女性携带者(T240M和EX5_6缺失)无任何神经系统症状。结论:研究发现,PRKN基因复合杂合突变(T240M和EX5_6缺失)导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变,比4例患者的平均发病年龄大10岁,并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用,并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。 相似文献
4.
目的评价牙冠延长术在牙体缺损达龈下的残根残冠修复中的临床疗效。方法自2004年5月至2005年6月,对32例患者的36颗牙体缺损达龈下的患牙,术前按断端位于龈下最深距离分为A组(20颗患牙,距离<3.0mm)和B组(16颗患牙,3.0mm≤距离≤4.0mm),均采用牙冠延长术暴露龈下牙体断面,术后6周行桩冠修复。分别记录和比较手术前、后牙周探诊深度(PD)、菌斑指数(PLI)、龈沟出血指数(SBI)和牙齿松动度,以观察临床疗效。结果术后随访患者6个月,两组病例术后6周牙体断端均暴露较好、龈缘颜色正常,术后修复效果有效率为100%,满意率为77.78%。A组术后无松动,修复效果满意;B组术后50.00%出现Ⅰ度松动,修复效果欠佳,两组修复效果比较差异有显著意义(P<0.05)。术后各阶段两组的PD、PLI、SBI均明显优于术前(P<0.05),但两组术后牙周指数比较差异无显著意义(P>0.05)。结论牙冠延长术有利于残根残冠的保存和修复,但要注意适应证的选择。 相似文献
5.
PURPOSE: The aim of this study was to determine the reproducibility of measurements made using the Sonogage Corneo-Gage Plus 2 (Cleveland, Ohio) ultrasound pachymeter of total corneal and corneal epithelial thickness in 5 different regions of the cornea. METHODS: Twenty-seven subjects at the New England College of Optometry (NECO) and 20 subjects at the Southern College of Optometry (SCO) were enrolled in this study. Measurements were taken of the central cornea as well as the nasal and temporal regions of the midperipheral and peripheral regions of the right cornea of each subject. Identical measurements were again taken in these subjects 1 week later at approximately the same time of day. Within-subject variations were then assessed using paired t tests. RESULTS: The only significant measurement differences that were found between visits were for full corneal thickness at both the nasal and temporal midperipheral locations. The mean differences for these locations were 13.5 microm and 13.7 microm, respectively. CONCLUSIONS: Epithelial corneal thickness and central and peripheral total corneal thickness measurements using the Corneo-Gage Plus 2 pachymeter were reproducible; however, midperipheral total corneal thickness measurements showed poor reproducibility. 相似文献
6.
改善胰岛素敏感性对血压影响的相关研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 :观察胰岛素增敏剂二甲双胍改善 2型糖尿病胰岛素敏感性后对血压的影响。方法 :71例 2型糖尿病人口服二甲双胍 (格华止 ) 85 0 mg,qd-bid。治疗前后测定 BMI、血压、FBG、PBG、FINS、PINS,并按 HOMA模型计算胰岛素抵抗指数和胰岛素分泌指数。结果 :( 1)二甲双胍治疗 8周后 ,BMI治疗前后无显著性差异 ;血压治疗后明显下降 ,降压幅度达 ( 13.1± 4.97) /( 4 .2 2± 9.93) mm Hg,血压治疗前后有显著性差异。 ( 2 )治疗后 F BG、 PBG、 FINS均明显下降 ,治疗前后有显著性差异。 ( 3)治疗后 HOMA-IR下降 ,IAI升高 ,治疗前后有显著性差异 ,但 HOMA-IS、 FINS/FBG无显著性差异。结论 :二甲双胍治疗 2型糖尿病 ,在降低血糖、改善 IR的同时 ,伴有血压的明显下降 相似文献
7.
8.
有限内固定结合外固定支架治疗胫骨远端骨折 总被引:5,自引:2,他引:3
目的探讨有限内固定结合Hybrid外固定支架治疗胫骨远端骨折的疗效。方法从2003年1月~2005年7月,使用Hybird外固定支架治疗胫骨远端骨折21例,按AO分类:A1型4例;A2型5例;A3型4例;C1型2例;C2型3例;C3型3例,其中开放性骨折8例,手术采用有限切开,骨片钉固定,Hybrid外固定支架不跨踝关节固定。结果术后21例均获随访,平均随访时间12.3个月,骨折平均愈合时间7.6个月。功能评定采用Bone的踝关节活动度进行评价,优良率达76%。结论Hybrid外固定支架设计合理并能维持骨干的轴线,骨片钉能很好的固定骨折块,同时避免了软组织的并发症,可使踝关节早期活动,防止踝关节僵硬,因而是治疗胫骨远端骨折有效的方法之一。 相似文献
9.
Yongquan Yin Wenpo Shan Xia Ji Xingyan Deng Jian’an Cheng Laimin Li 《Bulletin of environmental contamination and toxicology》2010,85(1):10-14
The levels and temporal variations of surface ozone at a coastal site in East China during summer and autumn were analyzed
and the influences of meteorological parameters on ozone were investigated. An inland city was chosen as a comparison site.
The main results and conclusions of this study are: (1) ozone pollution, with a maximum 1 h concentration of 150.98 ppbv,
was severe during summer and autumn at the coastal site; (2) the ozone level was obviously higher at the coastal site than
that at the inland site in September; (3) besides temperature and solar radiation, sea-land breeze circulation is an important
factor influencing the ozone level at the coastal site, and sea breeze often induce high ozone levels (the average ozone concentration
for sea breeze was about 13 ppbv higher than that for land breeze). 相似文献
10.
目的探讨单蒂横行腹直肌肌皮瓣乳房再造术中Ⅳ区皮瓣的取舍。方法通过16例实施单蒂横行腹直肌肌皮瓣乳房再造术,术中观察皮瓣的皮色、断面出血颜色,并利用近红外血氧监测仪测定皮瓣各区的组织血氧饱和度,决定Ⅳ区皮瓣的取舍。术后观察指标包括术后并发症及美学效果。结果16例中5例Ⅳ皮瓣的肤色正常、断面出血呈鲜红色而非暗红色、组织血氧饱和度不低于Ⅲ区组织血氧饱和度的95%。在接受了保留Ⅳ区皮瓣的单蒂横行腹直肌肌皮瓣乳房再造术后,再造乳房全部成活,无严重术后并发症,患者对再造乳房均很满意。结论近红外血氧无创检测有助于决定Ⅳ区皮瓣的取舍。有选择地实施保留Ⅳ区皮瓣的单蒂横行腹直肌肌皮瓣乳房再造术,可用于大面积胸壁缺损或乳腺尾叶的修复重建。 相似文献