小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

活血化瘀中药联合血管内皮生长因子基因转移促进股骨头坏死处新生血管形成的实验研究

目的:观察活血化瘀中药联合血管内皮生长因子(VEGF)基因转移对促进股骨头缺血坏死处新生血管形成情况。方法:日本大耳兔40只,随机分为对照组、模型组、中药组、基因组和综合组。治疗8周后采用免疫组织化学方法观察股骨头滑膜VEGF阳性细胞率及数字减影血管造影股骨头血管数目改变情况。结果:模型组VEGF阳性细胞表达率减低,与对照组、基因组、综合组比较,差异有显著性意义(P<0.01),与中药组比较,有统计学差异(P<0.05),综合组VEGF阳性细胞表达率较高,与中药组及基因组比较,有统计学差异(P<0.05)。血管数目:在A区,各组与模型组比较,均无统计学差异;在B区,各组较模型组血管数目均有增加,对照组、基因组、综合组与模型组比较,有统计学差异(P<0.05)。综合组与基因组比较有统计学差异(P<0.05),中药组虽然血管数目较模型组多,但是无统计学意义。结论:活血化瘀中药及VEGF基因转移均可促进股骨头缺血坏死处局部新生血管形成和侧支循环的建立,尤以活血化瘀中药联合基因疗法效果为好,为临床应用活血化瘀中药联合基因疗法治疗股骨头缺血性坏死提供实验依据。     

中鼻道及其周围结构的解剖学观测

目的　探讨临床上经上颌窦口进入上颌窦诊疗的途径。方法　在 40例成人尸体颅矢状切面上 ,对中鼻道、半月裂孔、上颌窦口及其周围结构进行解剖学观测及上颌窦口的探针插入试验。结果　中鼻道、半月裂孔的长度分别为5 6.3 6± 2 .5 8mm、2 1.46± 1.79mm ;40例中 ,2 8侧 (70 .0 0 % )的上颌窦口位于半月裂孔的中 1/3部 ;12侧 (3 0 .0 0 % )的上颌窦口位于半月裂孔的后 1/3部。上颌窦口的形态不一。上颌窦口的前后径为 3 .14± 0 .47mm。上颌窦口距鼻腔底部、鼻小柱的距离分别为 3 0 .41± 2 .85mm、49.5 2± 2 .3 7mm。鼻小柱到上颌窦口与到鼻腔基底面连线的夹角为 40 .2± 3 .7°。 3 7侧 (92 .5 0 % )的上颌窦口能用直径≤ 2 .5mm的探针穿过。结论　经上颌窦自然开口行上颌窦口穿刺是安全、简便和有效的一种诊治方法。     

促癌变剂对淋巴细胞核仁rRNA基因转录的活化作用——rDNA原位杂交荧光显示法

用原位杂交荧光显示法观察了人淋巴细胞在促癌变剂黄芫花提取物(WCE)和12-0-十四烷巳豆醇-13乙酸酯(TPA)处理后,间期核仁rDNA的定位与数量改变,并与丝裂原植物血细胞凝集素(PHA)的效应作了比较,同时用银染色法观察了核仁。对照组淋巴细胞核仁小,原位杂交的rDNA为少数明亮荧光斑和分散的荧光点。经促癌变剂WCE和TPA处理后,银染色的核仁增大,银染颗粒增多,表明rDNA转录活化。原位杂交证明rDNA信号数目明显扩增,许多荧光小点断续相连形成网织状结构,与PHA刺激核仁转录活化的表现一致。对核仁内所含银染颗粒和rDNA荧光斑点数均值的统计学分析表明,WCE、TPA和PHA各加药组均明显多于对照组。3个加药组之间无明显差别。提示两种促癌变剂皆具有刺激核仁rDNA扩增和转录活化的效应。     

广州地区高校离退休教职工伤害调查分析

目的探讨高校离退休教职工意外伤害的相关因素,为有关部门制定老年人保健工作措施提供科学依据.方法运用医学相关知识、流行病学方法和医学统计学手段,对广州地区部分高校的1 001名离退休教职工进行调查分析.结果高龄组与低龄组、有慢性病与无慢性病、视听能力差与视听能力好、操作功能差与操作功能好、自我感觉差与自我感觉好、生活态度消极与生活态度积极的老年人意外伤害的发生有显著性差异(P＜0.05).结论高龄、有慢性病、视听能力差、操作功能差、自我感觉差、生活态度消极是老年人意外伤害的危险因素.     

肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征

目的:探讨肺表面活性物质治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的有效性及临床价值.方法:用肺表面活性物质首剂120 mg,给药时间为出生后3～16 h,平均(5.9±3.2) h,12 h后再用120 mg.分右侧卧、左侧卧、平卧3个体位各1/3剂量,每注入1/3剂量后用复苏气囊供氧1～3 min,使药液在肺内均匀分布,约10 min完成注药过程.结果:用药后即刻症状和体征改善,血气分析明显好转,吸入氧浓度降低,48 h内X线胸片明显改善.结论:肺表面活性物质对NRDS疗效肯定,在改善氧气交换和肺部病变方面发挥重要作用.     

高效液相色谱法测定碘佛醇的含量

目的:建立用HPLC法测定碘佛醇含量的新方法.方法:采用Intertsil C8柱(250mm×4.6mm,5μm),以乙腈-水(4∶96)为流动相,检测波长为254nm.结果:碘佛醇的平均回收率99.8%,RSD为0.87%,线性范围40～200μg·mL-1.结论:本方法简便快速、结果准确,可用于碘佛醇含量的分析.     

火把花根片对哮喘大鼠气管平滑肌细胞L型钙通道的作用

目的　探讨火把花根片对哮喘大鼠气管平滑肌细胞L型钙通道 [L typecalcium (L LCa)channel]的作用。方法　将♂Wistar大鼠分为正常对照组、哮喘组、火把花根片(Huobahuagentablet,HBT)治疗组及地塞米松 (dexametha sone,DXM )治疗组共 4组 ,分别给予相应的处理 ,观测大鼠支气管平滑肌细胞L LCa在正常时 ,哮喘发作时 ,以及给予HBT及DXM治疗后的变化。结果　火把花根片治疗后的哮喘大鼠的L LCa与哮喘组以及正常对照组大鼠通道开放概率相比差异均有显著性 (P <0 0 5 )。哮喘组通道L LCa开放时间常数 (τO1和τO2 )延长 ,关闭时间常数 (τc1和τc2 )缩短 ,与正常对照组相比差异有显著性 (P <0 0 5 )。火把花根片与地塞米松治疗后的哮喘大鼠的L LCa与哮喘组相比通道开放时间常数缩短 ,关闭时间常数延长。结论　哮喘大鼠L LCa的活动明显增强。经火把花根片治疗后L LCa活动有所减弱 ,表现为通道开放时间常数缩短 ,关闭时间常数延长。提示火把花根片与地塞米松均可明显抑制哮喘大鼠的L LCa的活动 ;HBT与DXM均可逆转哮喘大鼠L LCa动力学的改变。     

中西医结合治疗尖锐湿疣

目的：探讨治疗尖锐湿疣的理想治疗方法。方法：随机将132例尖锐湿疣患者分为4组：A组（单纯微波组）30例、B组（微波加干扰素组）33例、C组（微波加中药熏洗组）35例、D组（微波加中药内服加中药熏洗组）34例，分别进行临床疗效比较和复发率的随访。结果：单纯微波组痊愈21例，复发12例；微波加干扰素组痊愈24例，复发7例；微波加中药熏洗组痊愈29例，复发5例；微波加中药内服加中药熏洗组痊愈31例，复发3例。表明微波加中药内服加中药熏洗治疗尖锐湿疣，治愈率高，复发率低。     

焦炉工人血清谷胱甘肽硫转移酶活力和尿8-羟基脱氧鸟苷水平

目的 探讨血清谷胱甘肽硫转移酶（GST）和尿8-羟基脱氧鸟苷（8-OHdG）作为焦炉工人多环芳烃（PAHs）暴露生物监测标志的可行性.方法 用高效液相色谱-电化学方法和试剂盒分别检测47名男性焦炉工和31名男性对照者尿8-OHdG水平和血清GST活力;尿1-羟基芘（1-OHP）作为PAHs接触的内暴露标志,采用碱水解-高效液相色谱方法分析.结果 焦炉工人尿1-OHP浓度的中位数（P25～P75）为[5.7（1.4～12.0）μmol/mol Cr],血清GST活力为[22.1（14.9～31.2）U/ml],尿8-O-HdG水平为[1.9（1.4～15.4）μmol/mol Cr],均高于对照组工人[3.0（0.5～6.4）μmol/mol Cr、13.1（9.5～16.7）U/ml、1.3（1.0～4.0）μmol/mol Cr],差异均有统计学意义（P＜0.05或P＜0.01）.以吸烟分层,两组工人尿1-OHP浓度和血清GST活力仅在吸烟者中、尿8-OHdG水平仅在非吸烟者中差异有统计学意义（均P＜0.01）.焦炉工人血清GST活力和尿1-OHP浓度呈正相关（rs=0.31,P＜0.01,n=78）.多元Logistic回归分析显示,与对照工人相比,焦炉工人血清GST活力＞16.7 U/ml和尿8-OHdG水平＞1.8 μmol/mol Cr的OR值分别为13.2和4.4;高体重指数是影响尿8-OHdG水平下降的独立因素.结论 焦炉工人血清GST活力增强和氧化性DNA损伤增加,吸烟和职业暴露有交互作用;血清GST有可能作为PAHs暴露评价的生物标志;尿8-OHdG检测有助于焦炉工肺癌危险度评价.