一个常染色体显性遗传性先天性白内障家系分析

目的:对1个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行基因突变热点的筛查,以探索其潜在的遗传学缺陷.方法:经过详细的病史采集及完善的眼科学检查后,对1个家系共10名成员(包括患者,非患者)抽取外周血提取基因组DNA,针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因设计引物,PCR扩增后直接测序进行候选基因的突变检测.结果:被检查者的10个发病相关基因序列中,CRYBA4基因第四个外显子上c.281T＞C突变,并由此导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代,其余9个与GenBank发表的正常序列相同.结论:CRYBA4基因外显子上发现的已经报道过的杂合型突变位点,可能是这个家系的致病基因,其对先天性白内障的作用需进一步研究.     

内直肌肌卫星细胞数量在共同性外斜视发病中的作用

目的观察共同性外斜视内直肌中M-钙黏蛋白标记的肌卫星细胞数量,探讨共同性外斜视的发病机制。设计病例对照研究。研究对象青岛大学医学院附属医院的共同性外斜视患者（18眼）的内直肌组织,健康眼（14眼）角膜移植供体内直肌。方法内直肌组织行组织病理学观察。横轴切片,行HE和M-钙黏蛋白（M-cadherin）免疫组化染色,双盲对照定量分析,分析肌卫星细胞数与病程、手术年龄以及肌细胞数的关系。主要指标斜视眼与健康眼内直肌横切面肌细胞数;M-cadherin表达阳性的肌卫星细胞数。结果斜视组内直肌横切面肌细胞数（120.50±57.26个/视野）显著低于正常组（180.36±8.78个/视野）（P=0.000）,与病程显著负相关（r=-0.919,P=0.000）;斜视组M-cadherin表达阳性的肌卫星细胞数（8.25±5.85个/5个视野）显著低于正常组（42.50±5.12个/5个视野）（P=0.000）,并和肌细胞数显著相关（r=0.849,P=0.000）;间歇性外斜视组M-cadherin表达阳性的肌卫星细胞数显著多于恒定性外斜视组（P=0.000）;M-cadherin表达阳性的肌卫星细胞数与病程（r=-0.648,P=0.005）、手术年龄（r=-0.600,P=0.01）显著负相关。结论共同性外斜视患者的内直肌进行性萎缩可能与其肌卫星细胞不足有关。     

双眼睑巨大结节状黄色瘤临床及病理分析（附1例报告）

目的 探讨双眼睑巨大结节状黄色瘤的临床、病理特点,发病机制及治疗原则.方法 结合文献分析双眼睑巨大结节状黄色瘤的临床、病理特点和治疗过程.结果 眼睑巨大结节状黄色瘤病人常有血脂代谢异常,可有血糖异常,伴身体其他部位黄色瘤.病变均侵及真皮及真皮下结缔组织和眼轮匝肌,组织病理学示皮下或真皮内大量泡沫状组织细胞和黄瘤巨细胞(Touton巨细胞),切片苏丹染色,胞浆内充满脂滴,病理学均诊断为眼睑结节状黄色瘤.结论 眼睑巨大结节状黄色瘤的诊断除依据临床表现外,主要依据病理学诊断,其发病原因和机制尚不明了,治疗方法首选手术切除.     

双眼睑巨大结节状黄色瘤临床及病理分析（附1例报告）

目的探讨双眼睑巨大结节状黄色瘤的临床、病理特点,发病机制及治疗原则。方法结合文献分析双眼睑巨大结节状黄色瘤的临床、病理特点和治疗过程。结果眼睑巨大结节状黄色瘤病人常有血脂代谢异常,可有血糖异常,伴身体其他部位黄色瘤。病变均侵及真皮及真皮下结缔组织和眼轮匝肌,组织病理学示皮下或真皮内大量泡沫状组织细胞和黄瘤巨细胞（Touton巨细胞）,切片苏丹染色,胞浆内充满脂滴,病理学均诊断为眼睑结节状黄色瘤。结论眼睑巨大结节状黄色瘤的诊断除依据临床表现外,主要依据病理学诊断,其发病原因和机制尚不明了,治疗方法首选手术切除。     

Therapeutic effects of two anastomoses of lacrimal passage on canalicular laceration

Objective： To evaluate the therapeutic effects of two anastomoses （canaliculus-to-lacrimal sac anastomosis and end-to-end anastomosis） on nasolacrimal laceration for over 7 mm from the broken end to the dacryon.
Methods： A total of 71 patients （44 males and 27 females, aged 16-55 years, mean=34.32 years） with fresh canalicular laceration were treated in our hospital from March 2003 to April 2008. Under a microscope, 37 patients were treated with lacrimal sac anastomosis （the treatment group） and 34 with end-to-end anastomosis （the control group）, detaining silicone tubes till 3 months later.
Results： The cure rate of the treatment group （89.19%） was significantly higher than that of the control group （55.56%）. Class I cure rates were 70.27% in the treatment group and 47.06 % in the control group, and the difference between the two groups was significant （P〈0.05）. Postoperative inflammatory reactions had significant influences on the two kinds of anastomosing methods, but no significant difference was found between the two groups （P〉0.05）.
Conclusions： When the distance from the broken end to the dacryon is over 7 mm, especially when it is necessary to find the paranasal broken end of the lacrimal canaliculus with dacryocystotomy, canaliculus-to-lacrimal sac anastomosis is a better treatment method than end-to-end anastomosis for laceration of lacrimal canaliculus.     

双侧受累的TolosA-Hunt综合征1例

麻痹性斜视患者在临床比较多见,但伴有疼痛的麻痹性斜视并不多见。伴有疼痛的麻痹性斜视临床主要见于眼外伤,Tolos A-Hunt综合征,后巩膜炎,炎性假瘤、筋膜炎以及颅内占位病变等。眼外伤有明确的病史及体征,容易鉴别。后巩膜炎虽然容易漏诊,但在眼球彩超、CT或核磁共振成像时可以显示后部巩膜增厚。颅内占位容易发现。筋膜炎临床表现相对典型,而且血象有炎症表现。TolosaHunt综合征与炎性假瘤有时症状交织,治疗方法相     

共同性外斜视内直肌病理与手术效果的关系(英文)

目的:评价内直肌肌细胞数与共同性外斜视手术效果的关系。方法:收集18例共同性外斜视内直肌和14例正常内直肌,行HE染色观察,用斜视积分法评价手术效果。结果:间歇性外斜视组手术前后的斜视积分差显著高于恒定性外斜视(P<0.01);光镜下斜视组内直肌横断面肌纤维排列疏松,间质成分多;斜视组内直肌肌细胞数极显著低于正常内直肌(P<0.01),与病程和手术前后的斜视积分差显著相关(P<0.05)。结论:内直肌肌细胞减少是导致共同性外斜视的直接原因,是斜视手术效果下降的重要因素。