注意缺陷多动障碍儿童睡眠质量问题调查研究

目的 探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童的睡眠质量问题,为ADHD的综合评估干预提供理论依据.方法 选取2019年7-11月于上海市儿童医院确诊的ADHD儿童186人,同期儿童215人作为对照组,年龄均在5～12岁之间,采用睡眠质量问题调查问卷从主观睡眠质量、入睡时间、睡眠时间、睡眠效率、睡眠障碍、催眠药物的应用和对...     

阳虚、阳郁肢厥辨治

阳虚致厥者可见四肢厥冷,伴下利清谷,小便清长,口干不渴,或渴不多饮,代表方剂为四逆汤类。阳郁之气滞致厥者可见手足逆冷,伴胸胁苦满,或腹痛,代表方剂为四逆散。阳郁之水湿致厥者伴心下悸,或伴背寒冷如手大者,宜用茯苓甘草汤;小便短少或色黄者,宜用蒲灰散;苔滑而腻,脉缓软或沉缓且濡,伴大便溏,小便不畅者,宜用缩脾饮、大顺散、来复丹、四苓加木瓜厚朴草果汤等。阳郁之阳热致厥者,厥前有发热过程,宜用白虎汤;伴口渴喜凉饮,小便赤,胸腹满坚拒按者,宜用大承气汤。阳郁之寒实致厥者,伴身体剧痛,代表方剂为大乌头煎、赤丸。阳郁之血寒致厥者,可伴疼痛,不伴畏寒,无腹泻、小便清长等,代表方剂为当归四逆汤。阳虚者以虚损为主要表现,还可兼有气虚、血虚、阴虚,治疗以扶正补虚为主,常以温补阳气或温通阳气为主法,兼益气、养血,调摄阴阳。阳郁者,多有诸多原因致阳气郁闭,治疗以祛邪为主,邪气去,阳气通,则正自安,一般邪气盛时禁温补。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

孤独症谱系障碍儿童血清多不饱和脂肪酸水平的研究

目的 研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童血清多不饱和脂肪酸(PUFAs)的表达水平,为ASD的诊治提供理论依据。方法 2020年12月—2021年6月在上海市儿童医院儿童保健科选取45例ASD儿童及30例对照组儿童为研究对象,通过液相-串联质谱法对其外周血血清进行PUFAs含量测定;通过简易孤独症饮食行为量表(BAMBI)及自制膳食调查问卷了解ASD儿童与对照组饮食行为习惯及饮食结构上的差异,进一步分析ASD儿童血清PUFAs表达水平的影响因素。结果 ASD组儿童血清中二十碳五烯酸(EPA)、二十二碳六烯酸(DHA)、花生四烯酸(AA)、亚油酸(LA)、总n-3 PUFAs及总n-6 PUFAs下降(t=2.81、2.04、2.94、2.33、2.11、2.63,P＜0.05),其中EPA及AA下降明显(P＜0.01)。ASD组儿童在拒食行为、与ASD特征相关喂养问题、食物谱狭窄及总分方面均高于对照组儿童(t=2.93、13.42、2.22、8.40,P＜0.05),ASD组儿童对饮食的总体兴趣低于对照组(t=2.70,P＜0.05),尤其对鱼类的兴趣偏低(t=5.03,P＜0.05)。结论 ASD儿童血清多数PUFAs含量比正常儿童低,可能与饮食行为及饮食偏好有关,补充PUFAs可能成为ASD儿童的辅助治疗手段之一。     

应用移动端开展孤独症谱系障碍居家早期筛查的初步研究

目的 探究使用移动端在上海市0～36月龄婴幼儿中开展孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查的临床应用价值，指导早期家庭干预。方法 采取分层抽样的方式，在上海市随机抽取12家二、三级妇幼保健机构，选择建档常规体检的0～36月龄婴幼儿，应用修订的ASD早期筛查量表作为筛查工具，进行ASD居家线上筛查。分析首次和二次筛查率、筛查阳性率、阳性分布和相关影响因素等调查结果。结果 参与社区ASD早期筛查的对象总计2 748人，累计筛查3 472人次，有效筛查3 317人次，有效筛查率为95.54%,二次筛查率为19.10%。筛查结果异常有308人，筛查阳性率为9.62%,其中男童的阳性率为12.44%,显著高于女童(6.51%)(χ²=33.45,P<0.05)。在筛查次数≥2次组中，有68名婴幼儿存在≥1次筛查结果异常，其中34名根据社区“健康促进指导”进行家庭干预随访结果正常，家庭干预有效率为50%。筛查能区未通过情况在各年龄组间分布有显著差异，大动作未通过者集中于12月龄前，语言及精细动作未通过者集中于18～24月龄，个人社交未通过者集中于24～30月龄。在“五不”行为...     

孤独症谱系障碍儿童的早期干预方法研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种复杂的、多病因的神经发育障碍性疾病,其主要以社会交往障碍、重复刻板的行为和狭隘的兴趣为特征。目前全球范围内ASD患病率呈现上升趋势,且ASD患儿多预后不良,而早期干预可显著改善ASD患儿的不良预后。本文就应用行为分析疗法(ABA)、关键反应训练(PRT)、早期介入丹佛模式(ESDM)、地板时光(Floortime)、结构化教育(TEACCH)和社交情绪调控交互支持模式(SCERTS)进行论述。     

孤独症谱系障碍儿童外周血ENO2基因甲基化修饰水平的研究

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果 与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18) μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。     

孤独症谱系障碍儿童外周血长链非编码RNA表达的研究

目的 观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据。方法 2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析。结果 LncRNA Array v2.0芯片结果显示, ASD患儿外周血样本有3 655个LncRNAs存在表达差异,其中2 238个表达上调,1 417个表达降低。采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个LncRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致。ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低。结论 ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物。     

4~8岁孤独症谱系障碍儿童与正常儿童后效区辨能力的比较

目的 比较孤独症谱系障碍(ASD)儿童与正常儿童后效区辨能力的差异,为ASD儿童的干预提供建议。方法 纳入2020年7月—2021年10月于上海市儿童医院儿童保健科确诊的ASD儿童22名,同期纳入年龄及智商匹配的正常儿童24名。通过对两组儿童进行后效区辨能力测试,比较两者之间后效区辨能力的差异。结果 ASD儿童动机操作下的正向、负向后效区辨能力分数与正常儿童相比差异无统计学意义(Z＝1.35、1.63, P>0.05)。ASD儿童外加视化标志的正向、负向后效区辨能力分数均低于正常儿童,差异具有统计学意义(Z＝2.83、5.04, P＜0.05),且ASD儿童外加视化标志的负向后效区辨能力分数低于正向后效区辨能力分数,差异具有统计学意义(Z=3.17, P＜0.05)。结论 ASD儿童外加视化标志的后效区辨能力低于正常儿童,且ASD儿童外加视化标志的负向后效区辨能力低于外加视化标志的正向后效区辨能力,建议在ASD儿童的康复训练中增加外加视化标志的后效区辨能力相关训练。