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目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10%.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据. 相似文献
2.
目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。 相似文献
3.
目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度(MPC)、平均血小板内容物含量(MPM)、大血小板(L-PLT)等在(CHD)患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并用统计学方法(t检验)对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组(P<0.01),而MPV、PDW均明显高于正常对照组(P<0.05),且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组(P<0.05)。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。 相似文献
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目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。 相似文献
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目的: 应用光学相干断层扫描血管成像(OCTA)分析恒定性外斜视(XT)和间歇性外斜视(IXT)黄斑区视网膜血流密度及厚度特征。方法: 病例对照研究。收集2020年9月至2021年9月在温州医科大学附属眼视光医院杭州院区就诊的患者72例(144眼), 其中XT 25例(50眼)作为XT组、IXT 22例(44眼)作为IXT组, 正常对照组25例(50眼)。通过OCTA测量黄斑区3 mm×3 mm范围视网膜浅层毛细血管丛(SCP)和深层毛细血管丛(DCP)血流密度、中心凹无血管区面积、内外层视网膜厚度。各参数组内(研究眼和对侧眼)比较采用配对t检验, 组间比较采用广义线性模型方差分析, 并采用Pearson相关分析研究密度和厚度各参数之间以及与斜视度之间的相关性。结果: XT组研究眼总SCP和旁中心凹上方区域SCP血流密度均低于对侧眼(t=-2.10, P=0.047;t=-2.28, P=0.032), 旁中心凹上方和下方区域DCP血流密度均低于对侧眼(t=-2.26, P=0.033;t=-2.43, P=0.023);IXT组两眼间差异均无统计学意义。3组间总体比较发现研究眼总SC... 相似文献
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目的分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter+) .arr[hg19] Xq22.1q25(99 444 527~124 268 530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。 相似文献
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目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SN... 相似文献
9.
血小板参数MPC、MPM、L-PLT等在冠心病诊断中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨血小板新型参数——平均血小板内容物浓度(MPC)、平均血小板内容物含量(MPM)、大血小板(L-PLT)等在(CHD)患者中的变化及其临床意义。方法根据CHD的诊断标准及冠状动脉造影结果,选取CHD患者92例和正常对照98名,采用德国Bayer公司生产的ADVIA120血液分析仪测定血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT及原有血小板参数血小板数(PLT)、平均血小板体积(MPV)、血小板分布宽度(PDW),并用统计学方法(t检验)对其数据进行分析。结果CHD患者血中PLT明显低于正常对照组(P〈0.01),而MPV、PDW均明显高于正常对照组(P〈0.05),且MPC、MPM、L-PLT均明显高于正常对照组(P〈0.05)。结论血小板新型参数MPC、MPM、L-PLT联合血小板原有参数PLT、MPV、PDW在辅助诊断CHD中有一定的临床价值。 相似文献
10.
目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况, 并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集 2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据, 进一步结合文献综合分析。结果 87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同, 对精子生成的影响也不相同, 1号染色体受累多达16次, 而Y和18号仅受累1次, 4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点, 其中有14个区带受累3次及以上, 且不同断裂点对精子质量的影响也不同, 易位发生在Xq28区带, 临床上均表现为无精子症, 发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中, 精子生成情况差异较大, 临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症, 其中1号染色体受累次数最多, 且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重, 均表现为无精子症。 相似文献