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1.
2.
目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,以及对阳性病例的随访和管理,提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果,应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%,复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋,84例药物性耳聋,4例GJB2纯合/复合杂合变异,5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组,差异具有统计学意义。结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率,但基因筛查不能等同于诊断,应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果,Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。 相似文献
3.
目的:通过处方点评的方式,分析重庆大学附属三峡医院(以下简称"该院")中药处方临床使用情况,为中药房管理和中药临床合理用药提供参考.方法:随机抽取该院2019年1-12月门诊中药处方7835张,根据相关文件进行点评,并将结果分类汇总,分析目前中药在临床应用中存在的相关问题.结果:不合理处方233张(2.99%),其中不规范处方168张(72%)、用药不适宜处方49张(21%)、超常处方16张(7%).结论:该院中药处方用药基本合理,不合理情况主要集中在临床诊断书写不全、特殊煎煮要求未标注或标注错误、门诊处方超过7d用量未注明理由以及适应症不适宜等方面. 相似文献
4.
目前,医疗负担已成为我国广泛关注的社会经济问题,以预防为主的医疗策略及服务模式已是众望所归。《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020)》中已将"人口与健康"作为11个重点领域之一,明确提出疾病防治重心前移,坚持预 相似文献
5.
目的 探讨肝组织病理检查对隐匿性慢性乙型肝病的诊断价值.方法 对98例血清HBsAg阴性、肝功能不明原因反复异常患者采用免疫组化Envision法和肝组织HBV DNA的原位杂交法检测肝组织中HBsAg、HBcAg水平,采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQPCR)检测血清HBV DNA水平,并在光学显微镜下观察肝组织病理改变的情况.结果 肝组织病理检查示:98例患者中,隐匿性慢性乙型肝炎73例,隐匿性乙型肝炎后肝硬化20例,早期肝细胞癌5例;98例患者肝组织HBV DNA原位杂交法检测阳性率为74.49%(73/98),明显高于血清HBV DNA检测的阳性率7.14%(7/98)(P<0.01)和免疫组化Envision法检测HBsAg、HBcAg的阳性率50.02%(50/98)、30.73%(36/98)(P<0.05).结论 肝组织病理检查对隐匿性慢性乙型肝病有重要的诊断价值. 相似文献
6.
目的 研究我国成年人吸烟现状及不同吸烟人群与多种慢性病的关联。方法 基于2013年全国慢性病及其危险因素监测,覆盖31个省份的298个监测县(区),按多阶段分层整群抽样方法抽取全国≥ 18岁居民176 534人。利用询问调查收集对象前12个月的吸烟行为(吸烟状态、现在吸烟者日均吸烟量、现在每日吸烟者吸烟年限等)、慢性病(高血压、糖尿病、高TC血症和高TG血症)相关信息,测量血压,检测血糖和血脂。采用基于复杂抽样设计的权重对指标进行分析。结果 共收集有效样本175 386人。其中男性占42.7%,女性占57.3%。成年人男性吸烟者高血压、高TC血症和高TG血症患病率分别为30.4%、7.2%和18.0%,高于非吸烟者;女性吸烟者高血压、糖尿病、高TC血症和高TG血症患病率分别为35.6%、14.0%、10.3%和15.9%,均高于非吸烟者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素分析结果显示,我国成年人男性吸烟者比非吸烟者高血压患病风险有所降低,患高TG血症风险比非吸烟者高19%(OR=1.19,95% CI:1.10~1.30)。其中,现在日均吸烟≥ 20支男性高TG血症患病风险比非吸烟者高41%(OR=1.41,95% CI:1.28~1.55)。我国成年人女性吸烟者比非吸烟者高TG血症患病风险高40%(OR=1.40,95% CI:1.15~1.70);每日吸烟年限≥ 20年者高TG血症比<20年者高60%(OR=1.60,95% CI:1.31~1.95)。结论 吸烟者比非吸烟者总体慢性病患病率高,且吸烟年限长或现在每日吸烟量大的人群患病风险大幅增加。 相似文献
7.
目的 掌握中国就业流动人口红肉摄入水平和超标率。方法 采用分层整群抽样方法,利用半定量食物频率表膳食调查法分析中国31个省(自治区、直辖市)和新疆生产建设兵团170个县(区、团)中48 511名18~59岁就业流动人口的红肉摄入情况。对数据进行复杂加权后,计算不同人口学特征的流动人口日均红肉摄入量和超标率。结果 (1)样本人群日均红肉摄入量为125.9(95%CI:116.5~132.5)g,男性高于女性,分别为141.6(95%CI:131.3~148.9)g和104.7(95%CI:95.8~111.2)g,差异有统计学意义(P<0.01)。未发现红肉摄入量随年龄、文化程度、BMI的变化趋势(趋势检验P值均>0.05)。按照2010年人口普查数据标化后,标化日均红肉摄入量为121.0(95%CI:113.4~128.7)g。(2)样本人群日均红肉摄入超标率为36.2%(95%CI:33.0%~39.3%),男性远高于女性,分别为42.4%(95%CI:38.9%~45.8%)和27.8%(95%CI:27.1%~31.0%),差异有统计学意义(P<0.01)。男女性别人群均为30~39岁组超标率最高,分别为43.5%(95%CI:39.7%~47.4%)和30.1%(95%CI:26.5%~33.9%)。标化日均红肉摄入超标率为34.6%(95%CI:31.9%~38.0%)。结论 中国就业流动人口日均红肉摄入量超过世界癌症基金会推荐的标准,摄入量和摄入超标率均高于当地常住人口。 相似文献
8.
目的 探析国内公立医院廉洁建设的研究现状、热点及演进趋势,为公立医院廉洁建设研究提供借鉴,助推公立医院高质量发展。方法 以中国知网(CNKI)2009—2022年公立医院廉洁建设研究的相关文献为数据来源,运用CiteSpace软件对筛选后的文献进行发文时序、作者共线、机构共线、关键词共线、关键词聚类及关键词突现分析,并绘制可视化知识图谱。结果 2009—2022年我国公立医院廉洁建设相关研究呈上升趋势;研究的热点主要在廉洁行医、廉洁风险及廉洁文化等领域;关键词突现显示纪检监察、信息平台和制度建设是未来研究的发展方向。结论 我国公立医院廉洁建设相关研究的热度有较明显政策导向,且细分领域多样化;机构内部独立研究为主,多学者、跨机构合作研究有待加强;我国公立医院廉洁建设主要集中在三个领域等。 相似文献
9.
目的 探讨卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumors, SLCT)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集20例卵巢SLCT的临床病理资料,行免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 20例卵巢SLCT患者年龄15~80岁,平均41.2岁,均发生于单侧卵巢。临床表现为下腹胀痛或异常子宫出血,部分患者出现月经量减少、经期缩短、闭经、血清睾酮升高等去女性化表现。肿瘤最大径1.8~10.5 cm,呈囊实性。镜下肿瘤由不同比例及不同分化程度的Sertoli细胞及Leydig细胞组成,并不同程度表达α-inhibin、Calretinin、WT-1、CD99、vimentin、Melan A、CD10、CKpan等,EMA、Syn、CgA等均不表达。中分化13例(1例伴网状成分),中~低分化3例,低分化4例,其中有2例伴异源性成分。随访时间1~97个月,1例低分化者失访,另19例患者均无瘤生存。结论 SLCT镜下组织学形态复杂多变,诊断需结合免疫表型及独特的临床表现以提高诊断准确性,经规范治疗后患者预后较好。 相似文献
10.
卒中单元治疗急性脑血管病的临床对照研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨卒中单元治疗模式对急性脑血管病(ACVD)的效果。方法将符合标准的673例ACVD患者分为卒中单元治疗组(385例)及常规治疗组(288例)进行治疗。比较分析两组住院病死率、合并症发生率、近期临床疗效以及NIHSS、BI、OHS的差异。结果尽管两组在住院病死率上差异无统计学意义,但A组在近期临床疗效方面及NIHSS(3.51±4.46VS4.76±7.33)、BI(84.31±21.60VS79.46±16.70)、OHS(1.27±1.31vS1.55±1.12)等评分上均明显优于B组(P〈0.01),合并症发生率两组为24.14%VS31.60%,A组显著低于B组(P〈0.01)。结论卒中单元医疗模式治疗ACVD有确切疗效,它能明显提高治愈率、减少并发症和致残率,提高患者的生活质量,是适合我国的ACVD的治疗模式。 相似文献