先天性结核1例

患儿,女,43 d。因发热、咳嗽伴腹部隆起7 d、体温不升0.5 d入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,羊水及Apgar评分不详。其母孕3个月有咳嗽、盗汗,未予重视;孕6个月当地医师怀疑有肺部疾患,产后确诊为血行播散型肺结核、结核性脑膜炎。患儿生后即与母亲分开。查体:体温不升,呼吸72次/min、心率162次/min,体质量3.87 kg,血压61/33mm Hg。呼吸困难,双肺呼吸音增粗,腹部膨隆,腹壁静脉显露,腹围40 cm,肝右肋下6 cm,脾左肋下3 cm,原始反射可。血WBC 10.4×109/L,N 0.25,Hb 81 g/L,PLT 37×109/L。肝功能:ALT(97.9 U/L)及AST(372.5 U/L)均增…     

HCMV感染对人胚肺成纤维细胞MCM2和MCM8表达的影响

目的研究HCMV感染对人胚肺成纤维（HEL）细胞微小染色体维持蛋白2（MCM2）和微小染色体维持蛋白8（MCM8）表达的影响，探讨HCMV感染可能的发病机制。方法用HCMV感染血清饥饿法同步化的HEL细胞。HCMV感染的HEL细胞作为HCMV感染组，同时设非感染组为对照组。于HCMV感染后12、24、48、72和96h收获细胞，提取总RNA，采用半定量逆转录-聚合酶链反应技术（RT-PCR）检测HEL细胞MCM2和MCM8 mRNA的表达水平。结果12、24、48、72、96h时2组细胞MCM2和MCM8 mRNA表达水平差异均有显著性（P均〈0.05），12h和24h时HCMV感染组表达水平低于非感染组，48、72、96h时HCMV感染组表达水平明显高于非感染组。非感染组MCM2、MCM8 mRNA表达水平的高峰出现在感染后24h，而HCMV感染组表达水平的高峰则出现在感染后48h，较之有明显滞后。结论HCMV能诱导HEL细胞MCM2及MCM8 mRNA表达异常．使MCM2及MCM8 mRNA表达水平迟滞，这可能是HCMV感染阻滞宿主细胞周期的发病机制之一。     

新生儿先天性人巨细胞病毒感染的中枢神经系统损伤

目的 调查先天性人巨细胞病毒（HCMV）感染患儿的神经系统异常表现，探讨先天性HCMV感染对患儿神经系统的损伤。方法以72例先天性HCMV感染患儿为研究对象，在用更昔洛韦治疗的同时对其进行新生儿行为神经测试（NBNA）、头颅CT或MRI检测、腰穿脑脊液检查及听力检查。部分患儿在脑康复治疗后复查NBNA。结果72例先天性HCMV感染患儿中，NBNA评分异常率为40．30％（27／67）；15例患儿经康复治疗后NBNA评分提高有统计学意义（t=-7．632，P=0．002）。头颅影像学检查异常率为47．37％（27／57）；影像学异常表现为：脑实质灶性坏死或脑软化灶、脑发育迟缓、脑实质出血、脑室周围钙化及脑积水。2例患儿出现脑脊液异常。听力筛查未通过率为53．03％（35／66），确诊听力障碍4例。结论先天性HCMV感染易导致神经系统损伤，对患儿早期进行神经系统功能的监测并给予相应治疗有助于改善预后。     

新生儿大疱性表皮松解症并短趾畸形1例

患儿女，19d，因皮肤反复出现大疱19d入院。患儿系第一胎第一产，胎龄38w，旧法接生，无皮肤青紫，哭声宏亮，羊水浑浊。生后用卫生纸擦拭患儿皮肤，发现擦拭处皮肤起疱、大片剥脱。于当地诊所治疗，无明显好转，并全身多处皮肤反复出现大疱，以四肢与关节等易受摩擦处明显。无特殊家族史，父母非近亲结婚。入院查体：T37℃，HR 122次     

先天性成骨不全3例报告

先天性成骨不全是一种遗传异质性结缔组织病,特别是骨质疏松,骨折,蓝巩膜及早年性耳聋。现将我科近年发现的3例报告如下。     

极低/超低出生体重早产儿代谢性骨病危险因素的全国多中心调查

目的 分析极低/超低出生体重(very/extremely low birth weight,VLBW/ELBW)早产儿代谢性骨病(metabolic bone disease of prematurity,MBDP)的发生率及危险因素.方法 回顾性调查2013年9月1日至2016年8月31日全国多中心61786例新生...     

体质量小于6 kg婴儿先天性心脏病并肺动脉高压围手术期的呼吸管理

目的 分析我院46例体质量〈6kg婴儿先天性心脏病并肺动脉高压患儿的临床资料，总结低体质量小婴儿先是性心脏病并肺动脉高压围手术期的呼吸管理经验。方法 术前给氧，控制肺部感染；术中加强肺的保护；术后予呼吸机辅助呼吸，促进心肺功能的恢复，拔除气管插管。结果 43例痊愈出院，死亡3例。术后上呼吸机的时间7h-46d，平均为89．8h，无一例再插管。一氧化氮治疗14例，时间为3h-14d，。15例出现并发症。结论 由于小婴儿呼吸系统的特点和肺动脉高压的存在，使得小婴儿先天性心脏病并肺动脉高压围手术期的呼吸管理有独特之处，它是围手术期的重要环节。     

新生儿马方综合征1例

患儿,女,因生后即发现特殊外貌入院。家族中无类似病例。患儿系第2胎,第1产,胎龄40+2周。娩出时即发现有特殊外貌:头面部比例异常(面部所占比例较大),前囟宽大,4 cm×5 cm,平软,双眼球突出,双瞳孔等大等圆,对光反应灵敏,唇无发绀,高腭弓,颈软,有颈蹼,气管居中,胸廓双侧不对称,左心前区隆起,呼吸运动可,心肺听诊无异常,四肢肌张力较低,关节韧带松弛,双手指节细长,呈“蜘蛛手”,末指节过度背屈,双足呈马蹄内翻畸形,“蜘蛛趾”,肛门及外生殖器未见明显异常,原始反射欠佳。摄胸部正侧位片、双手、双足正位片示:1.双手指骨偏长。考虑马方畸形异常…     

小于6kg的先天性心脏病并肺动脉高压患儿的围手术期处理

目的:分析我院59例体质量小于6kg的先天性心脏病并肺动脉高压患儿的临床资料,总结低体质量的先天性心脏病并肺动脉高压患儿的围手术期处理经验。方法:把握好手术时机;术前降低肺动脉压力,增加心肌能量储备功能;术中注意保护肺脏和心肌,体外循环后采用改良超滤法;术后予血管活性药物,前列腺素E1、一氧化氮吸入,予Siemens300A呼吸机、Babylog8000呼吸机、Maquet Servo呼吸机辅助呼吸。结果:57例患儿痊愈出院,在住院期期间平均肺动脉压有不同程度下降,12例出现并发症,为肺不张、肺炎、胸腔积液、急性肾功能衰竭、低心排出量、心律失常。死亡2例,1例患儿为术后出现肺水肿、肺出血,死于呼吸衰竭、循环衰竭;1例患儿死于低心排出量。结论:合理的围手术期处理是低体质量的先天性心脏病并肺动脉高压患儿手术成功的关键。     

人巨细胞病毒感染对人胚肺成纤维细胞Cdt1与Geminin因子表达的影响

目的 研究人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染对人胚肺成纤维(human embryonic lung fibroblasts,HEL)细胞Cdtl与Geminin因子表达的影响.方法 用血清饥饿法同步化HEL细胞于G0/G1期,流式细胞术测细胞周期;用HCMV感染同步化的HEL细胞作为感染组,同时设模拟感染组为对照组.于感染后12、24、48、72和96 h收获细胞,提取总的RNA,采用半定量逆转录-聚合酶链反应检测Cdtl-mRNA和Geminin-mRNA的表达水平.结果 (1)血清饥饿后的HEL细胞82.8%处于G0/G1期.(2)12、24、48和72 h两组HEL细胞Cdtl mRNA表达水平比较均有统计学意义(t值分别为32.231,6.349,-5.846,-1.573;P均为0.000),12和24 h时感染组较模拟感染组明显降低,48和72 h时感染组较模拟感染组明显升高.(3)12、24、48和72 h两组HEL细胞Geminin mRNA表达水平比较均有统计学意义(t值分别为-8.891,-6.483,13.010,10.572;P均为0.000),12和24 h时感染组较模拟感染组明显增加,48和72 h时模拟感染组较感染组明显升高.结论 (1)血清饥饿法将绝大部分细胞同步于G0/G1期,血清饥饿法同步化HEL细胞效果较佳.(2)HCMV能诱导Cdtl及Geminin因子表达异常,使Geminin/Cdtl平衡失调,这可能是HCMV感染导致细胞周期阻滞于G1期的机制.