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目的观察Duchenne肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)患儿血清心肌酶谱是否随病程进展变化及其规律。方法回顾性分析1984—2011年299例来中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊的DMD患儿血清心肌酶谱水平,包括天冬氨酸转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)和α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)。依据发病特点将DMD患儿不同年龄段分为3组:<5岁组、5~<10岁组、≥10岁组。所有数据资料经方差齐性及正态分布检验,计量资料取对数后符合正态分布规律进行分析。结果 DMD患儿各年龄组心肌酶谱均显著升高,且<5岁组、5~<10岁组心肌酶谱升高最明显,≥10岁组心肌酶谱显著低于<5岁组、5~<10岁组。结论 DMD患儿血清心肌酶谱10岁升高最明显,之后随年龄增加呈下降趋势,这种变化规律可以反映肌纤维坏死速率和病程进展速度。 相似文献
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目的:了解国内Duchenne肌营养不良(DMD)患儿智力水平及智力低下的比例,初步探讨DMD患儿智力的结构特点及与基因突变类型的关系。方法:选择2009年1月至2011年3月的102例DMD患儿,其中84例患儿通过多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法进行DMD基因检测。102例DMD患儿中,选择≥6岁的50例DMD患儿作为DMD组;另选取50例年龄、性别与DMD组匹配的健康体检儿童作为对照组。采用韦氏智力量表对两组儿童进行智力及智力结构分析。结果:102例DMD患儿的平均智商为84±21,其中30例(29.4%)总智商低于70。DMD组患儿总智商、言语智商、操作智商及其11项分测验得分均显著低于对照组(P<0.01)。其中DMD基因56-79号外显子突变患儿的智商最低(59.3±11.9),另外,45-55号外显子突变患儿的智商(88.6±1.9) 明显低于1-29号(97.5±9.6)和30-44号(102.8±3.8)外显子突变的患儿(P<0.01)。结论:DMD患儿的总智商、言语智商、操作智商均显著低于正常儿童。DMD患儿智力低下与基因突变存在联系。 相似文献
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目的:分析并比较M-CHAT与CHAT-23量表在临床的适用性,以期为了解孤独症患儿早期特异性临床表现提供依据。方法:选取350例18~36月龄来我院发育儿科就诊的儿童,其中284例在筛查前未诊断为孤独症的儿童作为筛查对象;68例(包括从284名筛查对象中诊断为孤独症患儿2例)诊断为孤独症的患儿为孤独症组;除外284例筛查对象中6例被诊断为孤独症、精神发育迟滞和脑瘫的患儿,余278例儿童为对照组。采用M-CHAT与CHAT-23量表对筛查对象进行孤独症筛查;比较孤独症组与对照组筛查量表各项目阳性率差异;分析并比较M-CHAT和CHAT-23的评价指标,衡量不同判定标准筛查的效果。结果:孤独症患儿量表阳性率最高的项目为第9项;除第16项外孤独症组与对照组量表各项目阳性率差异均有统计学意义(P0.05)。结论:CHAT-23特异度较M-CHAT高,同时成本低、易填写、耗时短、结果易判定,更适合临床筛查孤独症。 相似文献
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孤独症儿童常伴有一定程度的听觉反应异常,该异常的临床表现多样化,目前其发生机制尚不明确.脑干听觉诱发电位、耳声发射等相关辅助检查的结果也不尽一致,听觉反应异常可能影响孤独症儿童的社交及语言交流等整体发育. 相似文献
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目的 探讨重症哮喘患者血脂组分与体重指数、肺功能和气道炎症的关系。方法 选择113例重症哮喘患者为研究对象,入院后抽取肘静脉血约5 mL,采用气相色谱-质谱法检测血浆中23种脂肪酸的表达水平。同时,检测患者肺功能及呼出气一氧化氮(FeNO)水平,统计分析重症哮喘患者血脂组分与肺功能的相关性。结果 (1)气相色谱-质谱鉴定结果显示,饱和脂肪酸约占血浆总脂肪酸的50.5%,主要是十六烷酸(72.1%)和硬脂酸(22.3%);其次是单不饱和脂肪酸(17.3%)。血浆ω-3脂肪酸和ω-6脂肪酸水平之间存在不平衡,ω-6脂肪酸占血浆总脂肪酸的30.4%,而ω-3仅占1.9%。(2)相关性分析结果显示,血浆总脂肪酸(r=-0.284,P=0.032)、总单不饱和脂肪酸(r=-0.263,P=0.035)、总多不饱和脂肪酸(r=-0.252,P=0.043)、总ω-6脂肪酸(r=-0.258,P=0.042)均与PEF25%-75%呈负相关关系。血浆总脂肪酸(r=-0.296,P=0.034)、总单不饱和脂肪酸(r=-0.257,P=0.043)与FEV1... 相似文献
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目的 分析热性惊厥(febrile seizures,FS)儿童学龄期的智力水平和智力结构状况。方法 采用中国韦氏儿童智力量表(China Wechsler Intelligence Scale of Children,C-WISC)对30例有单纯型热性惊厥(simple febrile seizures,SFS)史、30例有复杂型热性惊厥(complex febrile seizures,CFS)史和34例无热性惊厥史的正常健康儿童进行智商测定,并对其智力结构进行分析。结果 SFS组、CFS组和对照组的总智商(full intelligence quotient,FIQ)、言语智商(verbal IQ,VIQ)、操作智商(performance IQ,PIQ),差异均无统计学意义(P>0.05)。CFS组与对照组比较,编码及分类差异有统计学意义(F=3.169,2.967,P均<0.05),两组智商中的记忆/注意因子(M/C)差异有统计学意义(F=3.082,P<0.05)。SFS组、CFS组分别与对照组比较,VIQ与FIQ平衡性测试(差值)结果比较差异有统计学意义(χ2=4.099,6.461,P<0.05)。 结论 FS儿童的总体智力水平正常,但智力结构不平衡,CFS儿童记忆/注意因子(M/C)存在一定缺陷,提示CFS儿童可能存在与记忆、注意相关的脑功能损害。 相似文献
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【目的】 了解16~30月幼儿普通话最长语句的平均句子长度随年龄增长的变化规律。 【方法】 采用现况定量研究方法。随机抽取沈阳市2个城区194名16~30月幼儿,家长完整填写《汉语沟通发展量表使用手册》中的幼儿量表,以词为单位计算每名幼儿最长3句话的平均句子长度(MLU3),观察MLU3随年龄增长的变化情况。 【结果】 184名幼儿进入研究。MLU3值随年龄增长而逐渐增加,直线回归分析示MLU3与月龄呈正相关(r=0.742);23月组MLU3值较22月明显增加,差异有统计学意义(P<0.01),余相邻各组间MLU3值差异无统计学意义。 【结论】 16~30月幼儿普通话最长语句的平均句子长度随着月龄的增长而不断发展,22~23月是最长语句平均句子长度发展最迅速的时期。 相似文献
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目的 用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和Turner syndrome(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor -1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法 对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测,观察治疗前后的变化。结果 ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高,6个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后显著升高(F=6.739,P<0.01),以IGF-1升高更明显;ISS和TS患儿经rhGH治疗后血清ALP也明显上升,3个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;血清ALP与IGF-1和IGFBP-3在治疗前后各个时间段不存在显著相关性。结论 ISS和TS患儿经rhGH治疗后,血清IGF-1、IGFBP-3及ALP水平均升高,并基本维持在较高水平,IGF-1较IGFBP-3升高更为明显;治疗起始3个月血清ALP反应敏感,血清ALP尚不能作为替代IGF-1和IGFBP-3监测rhGH治疗疗效的指标。 相似文献
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目的:探讨孤独症患儿听觉异常行为的临床特征及其特异性.方法:参照Harrison的《感觉行为量表》和Dunn的《感觉处理能力剖析量表》制定调查表,对156例孤独症患儿和141例对照组语言发育迟缓患儿进行听觉异常行为的调查和比较.结果:孤独症患儿听觉异常行为的发生率为100%,而对照组患儿仅为33.3%;孤独症患儿的听觉异常行为主要包括听觉反应迟钝、听觉反应过敏、听觉恐惧和听觉特殊兴趣.两组患儿各项听觉异常行为发生率比较差异均有统计学意义.结论:听觉异常行为是孤独症患儿的重要表现之一,并具有一定的特异性.了解孤独症患儿的听觉反应特征对于孤独症的早期识别以及进一步了解孤独症的发病机制具有重要的意义. 相似文献