直接前入路全髋关节置换后早期三维步态分析

目的：探讨直接前入路（direct anterior approach，DAA）行人工全髋关节置换术后早期效果及患者手术前后的步态变化。方法： 20例因股骨头坏死或髋关节发育不良继发骨关节炎的患者于直接前入路下行单侧初次人工关节置换，采集患者一般资料并记录患者术前、术后视觉模拟评分(visual analogue scale, VAS）、Harris评分等，分别于手术前及手术后6周、12周行步态分析，记录并分析患者手术前后步态变化并与正常成人对比。结果： 患者术后平均住院时间3.3 d，术后3 d内VAS评分均低于4分，患者假体安放位置满意，至术后12周随访无脱位。步态分析结果中，步速患者组为术前0.64 m/s、术后6周0.77 m/s、术后12周1.07 m/s，正常对照组为1.19 m/s；步频患者组为术前43.15步/min、术后6周51.42步/min、术后12周55.52步/min，正常对照组为57.15步/min；行走时髋关节活动度患者组为术前31.00°、术后6周39.62°、术后12周40.40°，正常对照组为45.67°；行走时膝关节活动度患者组为术前50.52°、术后6周59.28°、术后12周67.29°，正常对照组为70.42°。患者组内比较，除术后6周的步速和行走时膝关节活动度外其他数据差异均有统计学意义；与正常对照组相比，入组患者的步态分析数据仍不及正常对照，术后12周时患者步态数据已接近正常对照组，步速、步频、行走时膝关节活动度结果组间差异无统计学意义。结论： DAA作为全髋关节置换的可选手术入路，患者术后12周步态已接近正常人群，但尚需进一步的更大样本量的研究。     

基因芯片在乙肝病毒检测中的应用

[目的]评价基因芯片技术在同时进行乙肝病毒基因分型及耐药突变基因检测中的准确性、敏感性和临床应用价值.[方法]50例血清标本都用荧光定量PCR和基因芯片两种方法进行检测,然后对两种方法的结果进行比较,同时对基因芯片技术检测结果中乙肝病毒基因分型和耐药突变基因的情况进行分析.[结果]荧光定量PCR的阳性检出率为46%.基因芯片的阳性检出率为38%,其中10例为B型,9例为C型,结合荧光定量的结果,在整个基因芯片的检测结果中检测到的最低拷贝数为1.387e3 copies/ml.19例阳性都存在拉米夫定敏感位点,共检测到3例对拉米夫定耐药的患者(2例为rt204I突变,1例为rt108M、rt204V突变).[结论]基因芯片技术在同时进行乙肝病毒基因分型和耐药突变基因的检测中,结果准确、灵敏度高、通量性好,适合各大临床单位开展应用.     

正常步态周期中髋臼周围区域的应力分布及其在THA髋臼重建中的指导

目的 研究健康成人步态周期中髋臼周围内外应力分布基本规律,探求这些规律对全髋关节置换（total hip arthroplasty, THA）髋臼侧重建的临床指导作用。方法 采用CT 扫描获取1名男性和1名女性健康中年志愿者骨盆与股骨近端数据并构建三维模型。通过基于CT值计算材料弹性模量的非均匀材料赋值方案及其收敛性分析为各个有限元网格单元独立赋值。根据正常步态行走中髋关节接触力在步态周期中的动态变化施加载荷条件。以模型内外节点的Von Mises应力为标准进行结果判断。结果 在正常步行中,从男、女志愿者髋骨外表面看,应力主要从髋臼后上方沿髂翼后外侧经坐骨大切迹传递至耳状面,应力最大值出现在坐骨大切迹附近;从男、女志愿者髋臼上、中、下3个剖面看,应力在髋臼后上方的骨皮质与骨松质均有分布,而在髋臼的前柱与后柱,应力则主要分布于骨皮质上。结论 根据健康成人髋臼周围正常步态应力传递与分布规律,选择更合适大小的髋臼假体以及更精确地控制髋臼假体的安放位置有助于获得更符合正常步态应力分布的髋臼重建方案。     

引物原位标记技术检测SRY基因

目的 建立一种能更有效检测单拷贝基因的引物原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS).方法 在传统PRINS技术基础上,引入TsqStatrt抗体、Y染色体上的性别决定区基因(SIBX determining region Y,SRY)4条引物和TSATM Biotin System来检测SRY基因,并以对SRY基因的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)为对照.结果 在PRINS结果中,通过对50个中期分裂相的分析,在Yp11.3的位置上都枪测到特异信号且清晰可辨别,此结果与FISH结果一致且标记信号强度相当.结论 这项改进后的PRINS技术可快速针对单拷贝基因和小DNA片段进行检测.因此,相对于昂贵且费时的FISH技术,是另一种有效的选择.     

步态分析应用于全髋关节置换的研究进展

全髋关节置换(total hip arthroplasty,THA)是20世纪的主要外科进展之一.对于各种原发或继发的晚期髋关节病,如骨关节炎、类风湿关节炎以及股骨头坏死等,THA是一种行之有效的治疗方法[1].步态分析是指综合运用定性与定量分析法系统研究人体运动能力与运动规律的研究方法.运用步态分析可针对步态异常患者在进行步态评价的基础上,制定治疗计划以及监控患者的整个治疗过程.该方法通常应用于运动生物力学领域中帮助运动员建立更有效的运动方式以及识别和鉴定某一患者人群中同姿态与运动相关的问题[2].因此,将步态分析应用于THA中的髋关节疾病定量分析、髋关节置换术的效果评价以及THA术后康复指导,对预防髋关节疾病的发生、改善手术效果以及帮助患者快速康复等方面具有重要的临床意义.本文通过明确步态分析的基本概念和基本原理,从步态分析在THA中的临床应用概况及其应用趋势两个角度出发,就步态分析在THA中的研究进展作一综述.     

应用多色引物原位标记技术在未培养羊水细胞中同时识别18号、X和Y染色体

目的 建立多色引物原位标记(multi-primed in situ labelling)技术在未培养羊水细胞中检测染色体数目异常.方法 用非双膜氧核苷酸阻断的三色引物原位标记技术对未培养羊水细胞中的18、X和Y染色体同时进行标记.结果 成功地在69份未培养羊水细胞间期核中检测到相应的染色体信号,且结果与培养羊水细胞的染色体制备分析及其三色引物原位标记相符合,反应成功率达96%,标记率达85%.结论 该研究方法提高了检测通量,快速、简便、经济可行,值得进一步研究与推广.     

髋臼假体放置角度对髋臼周围应力分布的影响

目的研究全髋关节置换(total hip arthroplasty,THA)髋臼侧重建中不同髋臼假体安放角度对髋臼周围内外应力分布的影响,探索提高THA术后髋臼假体稳定性的方法。方法基于材料属性的非均匀赋值模型和由不同髋臼假体前倾角(15°,20°,25°)与外展角(40°,45°,50°)的9种组合方式构建包括正常髋模型在内的10种有限元模型,并以正常步行模式单支撑相中的髋关节最大接触力为载荷条件进行求解。以正常髋模型分析结果为对照,按照从定性到定量原则对比分析各模型的内外应力。结果当髋臼假体的放置角度与正常髋臼的解剖角度(前倾19°、外展46°)最接近时,髋臼周围的应力遮挡现象最明显。此外,当髋臼假体的外展角放置于45°,前倾角在15°~25°变化不会对模型整体应力分布造成较大的影响;而且在15°前倾角条件下,模型不仅在应力分布方面具有良好稳定性,同时在皮质骨和松质骨上应力遮挡现象相比于处于正常髋臼解剖角度时明显改善。结论对于髋臼的正常解剖形态未发生明显改变且需要接受THA手术的患者,应把髋臼假体放置在正常外展角45°,而前倾角应小于正常解剖前倾角5°左右并居于15°~20°之间。     

21三体综合征产前基因诊断的研究

[目的]建立一种准确、快速、简便的21三体综合征即唐氏综合征产前诊断技术,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性。[方法]抽取109例高风险孕妇羊水,提取DNA,PCR扩增特异性STR片段,并对其进行非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分析,通过电泳带型特征诊断21三体。同时选择17号染色体D17S953作为质控,排除羊水被母血污染造成对结果的影响。[结果]发现异常5例,其中D21S11异常2例,D21S1270异常3例。[结论]基于短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的聚合酶链反应技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查。     

引物原位标记合并荧光原位杂交技术在人类中期染色体分析中的应用

[目的]建立检测人类外周血淋巴细胞中期染色体的引物原位标记合并荧光原位杂交技术,并进行其在产前诊断中的可行性分析.[方法]采用单色引物原位标记合并单色荧光原位杂交技术同时对正常人外周血淋巴细胞18号染色体的着丝粒α-卫星序列和21号染色体长臂的单拷贝序列进行双色标记.[结果]成功地在淋巴细胞培养的中期分裂相上同时获得了18号和21号染色体的标记,其中18号标记为绿色信号,21号标记为橙红色信号,标记率分别达96.2%和93.6%,双标记率达到91.3%.[结论]应用该技术对人类外周血淋巴细胞染色体进行标记结合了引物原位标记和荧光原位杂交技术各自的优点,增加了检测靶点的多样性,为其在产前诊断中的应用奠定了基础.