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目的 通过总结14例孤独症谱系疾病(ASD)合并癫痫患者的临床表现及遗传学特点,探讨孤独症和癫痫之间的关系。方法 回顾性分析2019年9月至2022年8月四川省妇幼保健院门诊及住院部收治的ASD合并癫痫14例患者的临床资料及基因检查结果。结果 14例ASD合并癫痫患者均有不同程度的智力障碍,癫痫首发年龄从出生10 d到3岁7月不等。发作类型包括局灶性发作、癫痫性痉挛发作、全面性强直-阵挛发作、肌阵挛发作和不典型失神发作,其中5例存在多种发作形式。孤独症诊断年龄范围为1岁8月至6岁。头颅影像学异常6例。药物难治性癫痫6例,死亡1例。基因检测结果显示:拷贝数变异(CNVs)8例,单基因突变5例,DNA甲基化异常1例。结论 ASD合并癫痫患者中,ASD症状迟于癫痫发作年龄,基因检测结果揭示了孤独症和癫痫相关的基因重叠,CNVs最常见,建议对ASD合并癫痫的患儿及时完成智力/全面发育评估、头颅影像学及基因测序检查。 相似文献
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同源盒基因(HOX)与白血病的发生有着密切的联系,HOX基因不仅在造血增殖分化过程中起调控作用,HOX基因的异常表达也常导致白血病的发生,但HOX基因在白血病中的表达如何被调节尚不十分清楚,现就HOX基因与白血病的关系及其在白血病中的异常表达进行综述。 相似文献
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[摘要]目的:观察多西环素对8岁以上儿童重症肺炎支原体肺炎(SMPP)的疗效。方法:回顾性研究我院2017-2019年年龄>8岁SMPP住院患儿的病历资料,随机抽取使用多西环素病例46例为多西环素组和使用阿奇霉素病例52例为阿奇霉素组。多西环素组患儿给予多西环素口服(2.2 mg/kg,bid),阿奇霉素组患儿给予阿奇霉素静脉滴注(10 mg/kg,qd),疗程5~7 d,比较两组患儿的退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、激素使用率及血常规、C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、肺内病变吸收等情况。结果:两组患儿均治愈或好转,多西环素组退热时间、咳嗽缓解时间、肺部啰音消失时间、住院时间、糖皮质激素使用率及LDH、CRP水平均短于或低于阿奇霉素组,肺内病变吸收率高于阿奇霉素组(P均<0.05)。结论:8岁以上儿童SMPP口服多西环素治疗安全、有效、价廉。 相似文献
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目的:探讨人脐血造血干细胞(HSC)向粒系祖细胞(CFU-G)发育过程中,全反式维A酸(ATRA)和(或)三氧化二砷(As2O3)对HoxB8 mRNA/蛋白表达的影响,为ATRA和As2O3治疗提供依据。方法:12例脐带血样本采自胎盘段脐带血,在人脐血造血干细胞(HSC)向粒系祖细胞(CFU-G)增殖分化过程中,加入ATRA 10 nmol/L和(或)As2O310 nmol/L持续干扰培养的细胞。采用real-time PCR和Western Blotting方法分别测定HoxB8 mRNA/蛋白的表达水平。结果:人类造血干细胞向粒系祖细胞增殖分化过程中,对照组、ATRA组、As2O3组及ATRA+As2O3组的HoxB8 mRNA/蛋白第3 d开始表达,第7 d表达较强烈,第12 d表达减弱;在real-time PCR方法中,与对照组比较,ATRA组、As2O3组及ATRA+As2O3组HoxB8 mRNA的表达上调(P〈0.05)。在Western Blotting方法中,与对照组比较,ATRA组、As2O3组及ATRA+As2O3组HoxB8蛋白的表达上调(P〈0.05)。结论:在人脐血造血干细胞(HSC)向粒系祖细胞(CFU-G)发育过程中,HoxB8基因与粒系造血密切相关。ATRA、As2O3及ATRA+As2O3能显著上调HoxB8 mRNA及蛋白的表达。 相似文献
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