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目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者及胎儿进行DMD基因检测并对结果进行统计分析.结果 在388例DMD患者中发现缺失、重复和点突变3种突变类型,其中缺失突变230例,占59.28%,重复突变43例,占11.08%.共发现2个缺失热点区域,分别涉及第45~54外显子和第3~19外显子.重复突变主要位于第2~43外显子之间.发现点突变115例,占29.64%.对其中6例进行检测共发现5例点突变.在53例产前诊断中,共发现33例男胎,其中18例为患病胎儿.患病家庭在已知同意的前提下自主选择了终止妊娠.结论 中国人DMD基因的突变特点与国外报道一致.产前诊断可避免DMD患儿出生. 相似文献
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目的使用Google Earth软件构建融合地理资料和临床资料的DMD/BMD患者的信息库,为该病的优生研究提供良好的平台。方法将2002年1月至2011年1月本院收集的374例地理资料和临床资料齐全的DMD/BMD患者数据输入Google Earth软件构建三维图像,读取经纬度信息,数据转换成KMZ或KML文档输出储存。在Google Map在线平台中导入KMZ或KML文档构建出二维平面分布图。结果直观显示DMD/BMD患者地理分布并同步展示每例患者的临床资料。通过经纬度信息实现地理资料的数字化。结论Google Earth作为储存患者的地理和属性数据的信息库,能同时将两种复杂数据以直观的形式展现出来,为卫生决策者提供科学依据,具有较强的实用价值。 相似文献
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目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变.结果 缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变.结论 通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导. 相似文献
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“高血压会引起中风我知道,但降血压怎么也会中风呢?”中风的赵师傅很不解。“我的血压一直都不高,还是低血压,中风也找上门了?”中风的陈阿姨同样迷惑。——神经内科病房见闻 相似文献
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目的:探讨酒精戒断综合征的临床特点,诊断,治疗。方法:对30例因病住院后停止饮酒诱发酒精戒断综合征病人的临床表现,诊断、治疗效果进行分析。结果:长期大量饮酒者突然戒酒常发生戒酒综合征,以震颤,幻觉多见;诊断需与其它引起精神异常的疾病相鉴别;治疗以对症治疗为主。结论:临床医生应注意询问饮酒史,避免误诊。 相似文献
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目的:探讨利培酮治疗帕金森病(PD)合并精神障碍的疗效及不良反应。方法:收集PD合并精神障碍患者268例,其中阳性症状为主者93例,阴性症状为主者175例,皆符合CCMD-3和ICD-10的诊断标准,两者进行对照,观察共12周。采用阴性症状量表(SANS)和阳性症状量表(SAPS)评价患者的精神病性症状的疗效。采用副反应量表(TESS)评定不良反应。结果:利培酮对幻觉等阳性症状改善明显,对意志缺乏、兴趣缺乏等症状改善不明显,部分患者运动障碍较前加重。结论:利培酮对治疗PD幻觉等阳性精神症状的患者疗效肯定,并且是安全的。 相似文献
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目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称为Wilson病(Wilson’s disease,WD)。目前对于铜蓝蛋白在WD、WD携带者及病毒性肝炎的诊断价值尚不一致。文中探讨检测血清铜蓝蛋白在WD、WD携带者和病毒性肝炎中的临床意义,研究WD携带者的临床表现和铜代谢规律。方法确诊的WD患者60例,WD携带者30例,合并病毒性肝炎的WD携带者2例,病毒性肝炎患者20例,健康对照者20例。对所有入组者进行病史采集、临床神经系统检查,检测血清铜蓝蛋白水平以及铜代谢指标检查,包括脑脊液铜、血清铜、青霉胺排铜试验前后24 h尿铜。同时进行神经影像学、腹部B超、肝功能、肝炎标志物检查。结果 WD患者铜蓝蛋白水平低于健康人,排铜试验后尿铜显著高于健康人。WD携带者铜蓝蛋白异常者高达73%,其铜蓝蛋白水平介于健康人和WD患者之间。合并病毒性肝炎的WD携带者铜蓝蛋白水平低于0.1 g/L且随肝功能波动,其尿铜略高于健康人,排铜试验后尿铜高于健康人。单纯病毒性肝炎患者铜蓝蛋白水平仅轻度降低。结论血清铜蓝蛋白水平有助于鉴别WD、WD携带者和其他肝病。病毒性肝炎多导致铜蓝蛋白水平轻度异常;WD携带者合并病毒性肝炎时,铜蓝蛋白水平显著下降。WD携带者的铜蓝蛋白水平常介于健康人和WD患者之间,可作为WD携带者的诊断依据。WD携带者存在轻微铜代谢异常,但无临床症状,不需进行排铜治疗。 相似文献
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目的 研究平山病(HD)患者的临床特征、肌电生理及颈磁共振成像(MRD特点.方法 观察15例HD患者的特殊临床表现.检测双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度.行颈部自然位、过屈位及过伸位MRI扫描,观察低位颈髓有无萎缩及颈椎曲线情况.结果 15例患者均为男性,青春期起病.病变均表现为上肢远端肌肉、骨间肌、鱼际肌萎缩和双手厥冷无力.肌电图检查示患者受累侧远端肌运动单位平均时限宽,多相波增多,波幅显著增高(巨大电位),主要位于C7、C8及T1节段.颈自然位MRI示9例患者低位颈髓萎缩,主要在C5、C6节段.所有患者过屈位时颈髓前移、变扁平,变扁节段以C6为主.结论 HD主要发生在青春期,以男性多见,临床表现和肌电图检查提示局限于下位颈髓的前角病变,颈部自然位和过屈位MRJ不同的特点可协助诊断. 相似文献