感染性心内膜炎患者临床特点分析

目的探讨感染性心内膜炎(IE)患者临床特点变化,为临床提供合理的监护经验。方法选择2009-2013年治疗的167例IE患者,将2009-2010年治疗的79例患者作为对照组、2011-2013年治疗的88例患者作为观察组,对两组患者临床表现、病原体分布、超声心电图、基础心脏病进行数据统计和分析。结果风湿性心脏瓣膜病、无器质性心脏病对照组患者分别占20.35%、13.92%,观察组分别占9.09%、39.77%,两组患者比较,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者临床表现以发热最常见,占37.50,其次为贫血占12.50%,对照组发热、贫血患者分别占15.19%、16.46%;两组患者病原体分布均以链球菌属及金黄色葡萄球菌为主分别占32.91%、52.27%及18.99%、20.45%;4年超声心动图赘生物检出率明显升高(P<0.05)。结论 IE患者临床表现以发热为主,基础心脏病为非风湿性瓣膜心脏病及先天性心脏病,常见的致病菌为链球菌属,其次为金黄色葡萄球菌,治疗上对基础心脏病患者应预防应用抗菌药物,对患者采取有效的监护措施,提高患者的生存质量。     

咳喘脐贴治疗咳嗽变异性哮喘31例

目的观察咳喘脐贴治疗咳嗽变异性哮喘(CVA)的疗效。方法61例CVA患儿随机分为治疗组31例,对照组30例,均口服博利康尼片每次0.1 mg.kg-1,每日3次;酮替芬片<3岁者每次0.5 mg,每日2次口服,≥3岁者每次1 mg,每日2次口服,疗程2周;治疗组另加咳喘脐贴敷神阙穴,每日1贴,7 d为1个疗程,用1~2疗程。结果治疗组显效22例(70.97%),对照组显效13例(43.33%),两组显效率有显著性差异(P<0.01)。咳嗽平均消失时间治疗组为6.32±3.50 d,对照组为10.90±7.19 d,两组比较有显著性差异(P<0.01)。结论咳喘脐贴治疗CVA止咳时间明显缩短,疗效显著。     

新生儿缺氧缺血性脑病与心肌酶的关系及意义

新生儿缺氧缺血性脑病（Hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE）是指各种围生期窒息引起的部分或完全缺氧,引发脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿的脑损伤。其发病率、致残率、病死率较高,除有神经系统症状外,可伴多脏器损害,以心肌损害较常见,发生率约为28%~44%,甚至高达65.5%[1],预后差异较大,     

复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退（低钠血症和高钾血症）、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。     

ω-3多不饱和脂肪酸对脂多糖所致新生大鼠脑损伤Toll-NF-κB信号通路调节作用

目的 探讨ω-3 PUFAs在脂多糖(LPS)诱导的新生大鼠脑损伤中对TLR4、NF-κB信号通路的调节作用。方法 将96只SD新生大鼠按随机数字法分为对照组,ω-3组,ω-6组和LPS组。4组大鼠分别采用生理盐水或LPS腹腔注射后,立即注射生理盐水或不同的脂肪乳剂,使用时间分别为1天或5天,建立感染所致新生大鼠脑损伤模型;1天或5天后处死新生大鼠,检测TLR4 mRNA、NF-κB mRNA和对应蛋白水平的变化。结果 LPS注射后的第1天、第5天,新生大鼠TLR4 mRNA、NF-κB mRNA表达及其对应的蛋白水平均明显高于对照组(P均＜0.05)。1 d 时ω-3组TLR4 mRNA、NF-κB mRNA表达及其对应的蛋白水平均低于ω-6组和LPS组(P均＜0.05)。5 d时ω-3组TLR4 mRNA、NF-κB mRNA表达及其对应的蛋白水平均低于ω-6组和LPS组(P均＜0.05)。不论第1 d和第5 d,ω-3 PUFAs均可明显降低TLR4 mRNA、NF-κB mRNA表达及其对应的蛋白水平(P均＜0.05);而ω-6 PUFAs能提高TLR4 mRNA、NF-κB mRNA表达及对应的蛋白水平(P均＜0.05)。结论 ω-3 PUFAs 能下调 TLR4、NF-κB活性,在LPS所致的脑损伤中具有抗炎作用。     

EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习

目的 探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献.结果 女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症.患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如.全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.12...     

氨茶碱联合细辛脑治疗毛细支气管炎

目的探讨氨茶碱联合细辛脑治疗毛细支气管炎患儿的疗效。方法毛细支气管炎患儿132例,随机分为观察组和对照组各66例,在毛细支气管炎常规治疗如抗感染、吸氧、止咳等基础上,观察组采用氨茶碱联合细辛脑治疗,对照组仅用氨茶碱治疗,观察患儿的主要临床症状持续时间及疗效。结果观察组咳嗽、喘憋等症状缓解时间及肺部哮鸣音、湿啰音等体征消失时间均较对照组短,差别有统计学意义(P<0.05);观察组总有效率95.5%,对照组总有效率93.9%,2组比较差别无统计学意义(P>0.05);观察组氨茶碱用量少,副作用少。结论毛细支气管炎患儿联合应用氨茶碱及细辛脑可减少氨茶碱的用量,减少其副作用,并可较快控制临床症状,缩短病程。     

新生儿22q11.2缺失综合征5例临床及基因分析

目的 分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome, 22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法 选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2DS患儿,对其临床表现、诊断及基因检测结果等进行回顾性分析。结果 5例22q11.2DS新生儿患儿中男性3例,女性2例。早产儿2例,剖宫产4例。床旁胸片或超声发现胸腺小或缺如4例,术中发现胸腺缺如1例。4例有先天性心脏病(法洛四联征2例,室间隔缺损合并房间隔缺损2例)。感染不易控制2例,反复低钙血症2例。基因检测结果为新生变异4例,遗传自母亲1例;缺失片段大于2.45Mb的3例,缺失片段3.0Mb左右的2例。结论 新生儿期22q11.2DS主要表现为先天性心脏病和胸腺小或缺如,对怀疑该病的新生儿尽早行基因检测明确诊断,以指导进一步治疗。