gwasfilter：用于筛选全基因组关联研究的R脚本

目的 开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究（GWAS）的R脚本。方法 参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法，2名程序员共同撰写R脚本（gwasfilter.R）后，由他人多次对脚本进行测试。结果 采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数，可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时，程序用时不超过1秒。结论 gwasfilter.R操作简便，筛选过程高效而标准化，可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址：https：//github.com/lab319/gwas_filter。     

流行病学研究新进展

流行病学是一门方法学与应用科学相融合的学科,预防和控制疾病、促进健康是其学科使命。本研究从传染病、慢性病、系统流行病学、实施性研究和健康医疗大数据5个方面介绍流行病学的新进展。传染病领域的新工程与不断涌现的新技术令人振奋,同时病原体变异的环境影响因素需得到更多重视。慢性病领域需更加重视老年人群共病问题;感染性诱发因素、人体菌群在慢性病发生发展过程中的作用逐渐被揭示。系统流行病学是现代流行病学的新兴分支与重要补充,对实现精准预防具有重要意义。实施性研究是连接医学基础科研与公共卫生实践的桥梁,将为健康中国行动计划的有效落实提供证据支持。健康医疗大数据的发展以数字化公共卫生为基础,为流行病学提供广阔的科研平台和丰富的数据资源,也将推动公共卫生服务管理模式的根本转变。     

中国成年人排便频率与结直肠癌发病风险的前瞻性关联分析

目的 分析排便频率与结直肠癌发病风险的前瞻性关联。方法 研究对象来自于中国慢性病前瞻性研究,基线调查开展的时间为2004年6月至2008年7月,在剔除基线时自报患有恶性肿瘤的个体后,最终有510 134人纳入分析。本研究使用的随访数据截止到2016年12月31日,采用Cox比例风险回归模型计算排便频率和结直肠癌发病的关联。结果 研究对象平均随访9.9年,随访期间3 056人发生结直肠癌;在分癌种分析时,纳入结肠癌1 548例,直肠癌1 475例。控制潜在混杂因素后,与排便频率基本1次/d者相比,排便频率>1次/d者发生结直肠癌、结肠癌和直肠癌的HR值分别为1.24（95% CI：1.12~1.39）、1.12（95% CI：0.95~1.31）和1.37（95% CI：1.18~1.59）。按随访时间进行亚组分析,随访前5年对应的HR值分别为1.59（95% CI：1.36~1.86）、1.43（95% CI：1.14~1.80）和1.76（95% CI：1.41~2.19）;随访5年后,上述关联均无统计学意义（交互P<0.05）。与排便频率基本1次/d者相比,排便频率更低者的发病风险无统计学意义。结论 排便频率>1次/d者在随访前5年发生结直肠癌的风险升高。异常增加的排便频率作为一个容易识别的症状,应该在自我健康管理和结直肠癌早期筛检的实践工作中加以重视。     

基于前瞻性人群队列的中国成年人排便频率与帕金森病的关联研究

目的检验成年人排便频率与随访期间确定的帕金森病的关联。方法研究对象来自于中国慢性病前瞻性研究,2004-2008年开展基线调查。在剔除基线自报患有恶性肿瘤者后,最终纳入510134人。随访截止到2016年12月31日,采用Cox比例风险回归模型计算排便频率和帕金森病的关联。结果研究对象随访(9.9±1.9)年,随访期间诊断帕金森病共808例。在全人群中,控制潜在混杂因素后,与排便频率1次/d者相比,排便频率<3次/周者、隔天1次者、>1次/d者随访期间出现帕金森病诊断的HR值(95%CI)分别为3.62(2.88~4.54)、2.13(1.74~2.60)和0.81(0.63~1.05),排便频率与帕金森病诊断之间的关联存在有统计学意义的线性趋势(P<0.001)。与排便频率≥1次/d者相比,排便频率<1次/d者的HR值(95%CI)在随访≤5年内为3.13(2.32~4.23),在随访>5年后为2.48(2.05~3.01)。分性别分析时的结果与全人群中相似。排便频率<1次/d与帕金森病诊断的关联在老年人中更强。结论基线排便频率越低的研究对象在未来平均10年的随访期内出现帕金森病诊断的风险越高。低排便频率作为一个容易识别的症状,可结合其他与帕金森病相关的早期症状,用于老年人群中帕金森病的早期发现。