广东省计划生育网络孕前优生保健服务的组织与管理

控制人口数量和提高人口素质是两个不可分割的部分.关心群众的生育问题,提供孕前优生保健服务,将计划生育和防治出生缺陷的优生技术服务结合起来,更有利于指导群众自觉参与计划生育,与此同时促进当地计生服务中心的业务建设,扩大服务的范围,提高服务水平.广东省人口与计划生育委员会予以高度重视,实施以一级综合干预为重点的出生缺陷干预工程,经过五年的探索性研究,在运作模式的探索、实验室的建立、技术队伍的建设、宣传工作的开展、组织方式等方面取得了一定的经验,使计划生育网络的优生工作走上规模,走向规范.     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据。方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测。结果:16240例筛查阳性者中发现基因携带者12995例(80.0%)准确率为80.0%,部分县区90%。发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65%。结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制。     

FISH技术在诊断唐氏综合征及植入前遗传学诊断中的临床应用

目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植入前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值。方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法。在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断。结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%。结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值。     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

计划生育网络开展地中海贫血干预的策略和技术

<正> 实施出生缺陷干预工程,提高出生人口素质是广东省计划生育工作“十五”期间的重要工作目标。地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是广东省发病率高、危害性大、干预效果显著的一种出生缺陷,被列为省出生缺陷重点干预病种之一,本文通过复习国内外预防地贫的有关文献,探讨计划生育网络开展地贫干预的策略和引用的技术。     

孕前优生健康检查的伦理思考

通过论述孕前优生健康检查的伦理支撑,同时结合孕前优生健康检查工作过程中存在的患者主动参与意识不强,咨询师或医生风险评估和指导不到位,专业技术人员认证制度未确立等问题,提出孕前优生健康检查必须遵循自愿、知情同意、保密等医学伦理学原则,为人口和计划生育服务机构开展孕前优生健康检查提供科学依据和规范化指导.     

367例不育症者X染色体变异临床分析

由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征。本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响。     

广东省唇腭裂流行病学调查分析

目的:了解广东省唇腭裂患病情况并分析致畸因素。方法:对2007年1月至2012年12月期间广东省12所医院的出生缺陷监测资料进行唇腭裂患病情况的调查。结果:在89 882名新生儿中发现唇腭裂104例,广东省唇腭裂患病率为1.16‰(1/862),尚不属国内高发区。6年期间年度患病率未见有明显的变化。104例唇腭裂中有14例伴有其他系统畸形。结论:唇腭裂患者性别、年度患病率与唇腭裂患病率无明显关系,吸烟、接触有害物质及孕期用药等因素与唇腭裂患病率有重要关系。     

Y染色体微缺失检测结果的分析

目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。