荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测，同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果，检测成功率为100％，FISH 检测出31例阳性结果，异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果，2例标本污染无法分析，检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例，异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速，成功率高，结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体，应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充，可以更好地应用于产前诊断中。     

血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义

目的:探究血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义。方法:选择我院自2017年1月至2019年1月收治的55例地中海贫血患者作为研究对象(设为研究组),另选择同期在我院进行体检的55例健康体检者作为参照对象(设为对照组),分别对两组对象行血细胞和血红蛋白检测,对比两组受试者血红蛋白(HbA2)及平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)等血细胞水平,并对比血细胞单项及血细胞联合血红蛋白诊断地中海贫血的准确度、灵敏度和特异度。结果:研究组患者血红蛋白(101.25±4.72)g/L、平均红细胞体积(23.55±2.14)fL、平均红细胞血红蛋白(21.24±2.48)pg等血细胞水平均显著低于对照组(129.16±8.13)g/L、(89.34±3.08)fL、(29.73±3.05)pg,血细胞联合血红蛋白对地中海贫血诊断的(76.36%)、灵敏度(94.55%)、特异度(80.00%)均显著高于血细胞单项诊断(41.82%)、(50.91%)、(65.45%),组间具有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞联合血红蛋白分析在地中海贫血诊断中具有重要的临床意义,值得应用和推广。     

荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用

流产是指孕妇妊娠不足28周,胎儿体质量不足1000g而终止妊娠,分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况,指胚胎或胎儿已死亡滞留官腔内未能及时排出者,死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％,其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多,包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。     

荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。