青海土族人群HLA-DRB1等位基因多态性分析

目的：分析青海土族人群HLA-DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术,对青海互助地区50名健康无血缘关系的土族个体HLA-DRB1基因座进行分型,并与国内其他地区少数民族人群进行比较。结果：青海土族人群中HLA-DRB基因座共检出16个等位基因,其中DRB1＊04、DRB1＊08、DRB1＊14、DRB1＊15、DRB3＊、DRB4＊基因频率较高；DRB1＊06、DRB1＊07、DRB1＊09、DRB1＊13、DRB1＊16、DRB1＊23基因频率较低。结论：青海土族HLA有独特性。青海土族基因频率与蒙古族有相似之处。     

急性非淋巴细胞性白血病中JWA基因表达的意义

目的 :探讨 JWA基因表达与不同病期急性非淋巴细胞白血病 ( ANL L )的相关意义。方法 :应用逆转录 -聚合酶链反应( RT- PCR)技术检测 2 4例不同病期的 ANL L 患者骨髓和 (或 )外周血中 JWA基因的表达。结果 :JWA基因表达在初发 ANL L为13 /13 ( 10 0 %阳性 ) ,完全缓解时为 1/4,复发患者为 3 /4,由骨髓增生异常综合征 ( MDS)转化而来为 1/3。结论 :JWA可能参与原发 ANL L 的某个发病过程 ,其与白血病的发生、发展以及预后的关系有待进一步研究     

胸苷酸合成酶基因多态性及烟酒茶嗜好与贲门癌易感性的关系

目的 :研究胸苷酸合成酶TS3′ UTR多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与贲门癌易感性的关系。方法 :在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例对照研究 (贲门癌 89例 ,人群对照 2 2 3例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的TS 3′ UTR基因型。结果 :贲门癌组TS 6/ 6bp、 6/-6bp和 -6/-6bp基因型频率分别为7 9%、43 8%和 48 3 % ,与对照组( 8 1%、5 4 3 %和 3 7 7% )相比差异无统计学意义。与携带TS 6bp等位基因且不吸烟、每周饮酒 <2次和饮茶者相比 ,在吸烟、每周饮酒≥ 2次和不饮茶者中 ,携带TS -6/-6bp基因型者发生贲门癌的危险性显著上升 ,调整后的OR分别为 3 99( 95 %CI:1 5 1～ 10 5 0 )、3 2 2 ( 95 %CI :1 2 1～8 5 5 )和 6 14 ( 95 %CI:2 3 9～ 15 77)。结论 :TS 3′ UTR基因多态性影响吸烟、饮酒和饮茶与贲门癌之间的关系     

GSTM1、GSTT1基因多态性和饮酒习惯与原发性肝癌发生的危险性

目的　研究GSTM 1和GSTT 1基因的多态性和饮酒习惯与原发性肝癌发生的危险性。方法　在肝癌高发区江苏省泰兴市进行了以人群为基础的病例对照研究 ,并应用多重PCR法检测了 2 0 7例原发性肝癌及其 1∶1配对的正常对照的GSTM 1和GSTT 1基因型。结果　GSTM 1空白基因型的频率 ,病例组为 5 8.94% ,对照组为 5 7.0 0 % ;GSTT 1空白基因型的频率 ,病例组和对照组分别为 5 2 .17%和 46.86% ,2组间无显著性差异。但GSTT 1的空白基因型与非空白基因型相比 ,当其长期饮用高度白酒达2 3年以上或月饮酒量大于 3 0 0 0 g时 ,患肝癌的危险性显著增高 (OR =2 .5 6,95 %CI为 1.0 8～ 6.0 5或OR =3 .48,95 %CI为 3 1.47～ 8.2 2 ) ;此外分析饮酒总量 (kg·年 )也得到同样的结果 (OR =3 .71,95 %为 1.5 1～ 9.12 )。结论　携带GSTT 1空白基因型且有长期大量饮酒习惯者 ,其患肝癌的危险性显著增高     

胸苷酸合成酶基因3’-UTR多态性与晚期胃癌化疗敏感性关系的研究

目的：研究胸苷酸合成酶（TS）基因3’-UTR多态性与胃癌对5-Fu化疗敏感性的关系。方法：收集经病理学确诊的晚期胃癌106例，所有病例化疗前抽静脉血，提取白细胞DNA，用PCR-RFLP技术检测TS3’-UTR基因型。所有患者均经5-FU为基础的化疗方案治疗。以WHO实体瘤疗效评定标准和毒性评定标准评价疗效和毒性。结果：（1）106例胃癌患者中TS＋6／＋6bp、＋6／-6bp、-6／-6bp基因型频度分别为7．6％、44．3％和48．1％，化疗的总有效率为35．9％。（2）TS＋6／＋6bp、＋6／-6bp、-6／-6bp基因型组化疗的有效率分别为0％（0／8）、40．4％（19／47）和37．3％（19／51）。TS-6／-6bp基因型组和＋6／-6bp组化疗的有效率均显著高于＋6／＋6bp组（Fisher双侧精确检验，P值分别为0．0452和0．0404）。TS-6／-6bp基因型组Ⅱ度以上毒副反应的发生率高于＋6bp／＋6bp基因型组，但其差异无统计学意义。结论：TS基因3’-UTR多态性与晚期胃癌对5-FU为基础的化疗敏感性相关，TS基因型检测有助于指导晚期胃癌的化疗。     

白内障超声乳化摘除联合人工晶状体植入术28例术后高眼压原因分析及护理

目的探索白内障患者进行超声乳化摘除联合人工晶状体植入术后高眼压进行分析及护理。方法搜集所需术后出现高眼压患者28例,调查其病历和基本材料无明显差别,然后分两组进行不同护理操作。结果发现运用分析及护理可以更好地分析病情,为护理的进行做好准备和拿出依据,使护理工作更加有可行性。结论分析及护理在治疗白内障患者可以避免病情加重中起着重要作用,采用分析及护理可以加快病人的恢复进度。     

以贲门失弛缓症为主要表现的贲门腺癌1例

<正>病例:患者,男,59岁,因"进食后哽噎感3月余"于2012年9月11日入院。患者入院前3月余起自觉进食固体食物后有哽噎感,流质或半流质饮食时症状不明显,无恶心、呕吐等不适。于当地医院行胃镜检查,示食管胃底静脉曲张。既往史:慢性乙型肝炎病史10年,肝硬化2年,服用拉米夫定抗病毒治疗。查体:体温37.2℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神清,慢性肝病     

浆膜型嗜酸性粒细胞性胃肠炎1例

嗜酸性粒细胞性胃肠炎（eosinophilic gastroenteritis,EG）,是一种以胃肠道某些部位局限性或弥漫性嗜酸性粒细胞浸润为特征的疾病。临床上分为3型：（1）黏膜型：最常见,主要为胃肠道粘膜内大量嗜酸性粒细胞浸润,以消化吸收不良为主要表现;（2）肌层型,较少见,主要表现为胃肠壁增厚,僵硬呈结节状,可引起幽门梗阻及肠梗阻;     

我国医学文献资源(1949-2019年)共建共享发展研究

梳理和总结建国以来国内医学文献资源共建共享发展历史脉络与具体实践,提出医学文献资源共建共享发展需要打破现有行政管理体制束缚、争取政府主管部门支持以及充分应用新技术手段等建议。