实时组织弹性成像在乳腺肿瘤诊断中的应用

目的：探讨实时组织弹性成像（RTE）诊断乳腺肿瘤的应用价值。方法：对120例乳腺肿块患者，共135个病灶，先用B型图像和彩色多谱勒血流图（CDFI）检查，再行弹性成像检查，用5分法对弹性图进行评分。以手术后病理诊断结果为标准，分别计算应用弹性评分及二维超声表现结合弹性评分诊断乳腺恶性肿瘤的敏感性、特异性和一致性。结果：如弹性评分大于4分诊断乳腺恶性肿瘤敏感性为85．45％，特异性为83．75％，一致性为84．4％；应用二维超声表现结合弹性评分诊断乳腺恶性肿瘤的敏感性为100％，特异性为95％，一致性为97％。结论：RTE与二维图像相结合可提高乳腺恶性肿瘤的诊断正确性，具有良好的临床应用前景。     

芪参益气滴丸治疗慢性肺源性心脏病的系统评价

目的:采用Meta分析的方法评价芪参益气滴丸治疗肺源性心脏病的临床疗效.方法:计算机检索数据库,搜集在西药常规治疗的基础上加用芪参益气滴丸治疗肺源性心脏病的RCT,检索时限均从建库至2016年9月30日.由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的方法后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.共纳入6个RCTs,共490例慢性肺源性心脏病患者.结果:经分析显示,芪参益气滴丸+常规治疗组(治疗组)与常规治疗组(对照组)相比:可提高临床治疗有效率;改善心功能.结论:在常规西药治疗的基础上加用芪参益气滴丸可有效改善慢性肺源性心脏病患者的心功能,提高临床总有效率,且不良反应少,耐受性好.虽然本研究所纳入文献数量较少,研究样本量有限,更需大量研究证据支持,但目前的结果已经可以显示芪参益气滴丸在肺源性心脏病方面的疗效与裨益,值得进一步深入研究与临床推广.     

2015—2020年杭州市新生儿隐睾症发病率和流行病学特征

目的 了解2015—2020年杭州市新生儿隐睾症（cryptorchidism）发病率与母体预产年龄和居住地的相关性,为临床预防和治疗隐睾症提供科学依据。方法 采用描述性分析方法,对671605例来自杭州市2014年10月至2020年9月产前筛查的孕妇及其新生儿出生缺陷监测随访资料进行分析。比较不同预产年龄、不同居住城区的孕妇,其妊娠结局为隐睾症的新生儿发病率是否存在差异。结果 在671605例孕妇中共随访到确诊的隐睾症新生儿112例,其发病率为1.67/万。从2015年的0.39/万,上升到2020年的2.47/万（P<0.001）。郊区隐睾症发病率高于主城区和远郊（2.47/万vs1.31/万、0.87/万）,不同城区间隐睾症发病率差异有统计学意义（P<0.001）。孕妇年龄<25岁组的隐睾症发病率最低（1.35万）,≥40岁组最高（9.26/万）。各年龄组间隐睾症发病率差异均有统计学意义（P<0.001）。高龄孕妇子代发生隐睾症的危险因素是低龄孕妇的2.45倍。结论 中国杭州市新生儿隐睾症的发病率为1.67/万,有逐年增高趋势,郊区隐睾症发病率高于主城区和...     

新一代DNA测序技术

近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已经可以在个人实验室中实现.这些新技术大大加速了生物医学的研究步伐,因为全面分析基因组、转录物组和代谢组已不再是高不可攀,而将成为广泛运用的常规分析.本文介绍DNA测序新技术的原理、特点、现状和应用前景.     

新一代DNA测序技术

近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已经可以在个人实验室中实现.这些新技术大大加速了生物医学的研究步伐,因为全面分析基因组、转录物组和代谢组已不再是高不可攀,而将成为广泛运用的常规分析.本文介绍DNA测序新技术的原理、特点、现状和应用前景.     

股骨骨折后膝关节僵硬经按摩引起再骨折3例

推拿疗法(古称按摩)若运用不当易造成骨折及血管神经损伤等严重后果,我院2002-2004年收治3例因推拿引起股骨骨折的病例,现报道如下。1临床资料患者1,女,42岁。右股骨中下段骨折10个月,右膝关节僵硬,活动度10°。在外院按摩后于2002年6月来我院门诊拍X线片显示右股骨中下段斜形骨折。患者2,男,37岁。左股骨中段骨折术后1年,钢板取出后左膝关节僵硬,活动度为15°。在外院按摩后,2003年9月来我院门诊拍X线片显示左股骨中段粉碎性骨折。患者3,女,38岁。右股骨中段骨折术后1年,钢板取出后右膝关节僵硬,活动度为20°。在外院按摩后,于2004年10月来我院门诊拍X线片显示右股骨中段粉碎     

RAS与胰腺炎发病及治疗的研究新进展

传统上认为，肾素-血管紧张素系统（renin angiotensin aldosterone system，RAS）在血压、体液、电解质平衡的调节中起到重要作用。越来越多研究发现，除了循环系统中的RAS，局部RAS存在于各种组织。胰腺内源性RAS调节胰岛激素和导管离子分泌，并借此来调控胰腺内、外分泌功能，它在缺氧时上调、参与组织炎症发生、通过自由基直接或间接引起胰腺损害。现已有人研究RAS与胰腺炎病理生理机制的关系，并提出RAS治疗急性胰腺炎的新思路。     

RT-PCR检测R2L1细胞中Trk受体家族基因的表达

在Trk受体家族基因的非同源区中分别设计对TrkA，TrkB和TrkC受体基因特异的引物，采用RT－PCR法检测大鼠小脑神经细胞系R2和转染并表达了神经营养因子低亲和力受体p75NTR的R2细胞系R2L1细胞中Trk受体家族基因的表达，琼脂糖凝胶电泳分析RT－PCR产物表明，TrkA和TrkB受体基因在R1和R2L1细胞中均有表达，而无TrkC受体基因的表达。测序结果进一步证实了RT－PCR的结果，表明本方法能准确地检测Trk受体家庭基因的表达。     

八例22q11.2区微重复胎儿产前诊断和妊娠结局分析

目的: 探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法: 对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析（CMA）报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果: 8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶（NF）增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑室增宽1例,未发现异常6例。CMA检测结果提示,22q11.2区域微重复片段大小为651 kb~3.2 Mb。6例胎儿通过父母的CMA溯源,均来自正常表型的父母一方,2例父母拒绝溯源。引产2例,继续妊娠6例。继续妊娠胎儿出生时外观正常,随访至今最大年龄3.5岁,生长发育和心理发育正常5例,生长迟缓1例。结论: 本组22q11.2区微重复胎儿出生前后无特异的临床表现,均遗传自无任何异常症状的父母一方,提示对22q11.2微重复胎儿应当慎重处理。     

早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率

目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X~2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。