宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

干血片法孕中期产前筛查Down＇s综合征的应用探讨

目的应用二联血清法与滤纸干血片法对孕中期Down’s综合征进行产前筛查,以了解其一致性。方法应用DELFIA法同时应用PE公司产前筛查血清二联法及滤纸干血片法分析AFP及Freeβ-HCG含量。结果血清与血片法以血清法为金标准,DS切值均为1/270时,其敏感度为93.22%,特异度为99.8%,准确度为99.5%。结论经筛查1479例中孕妇女血清法筛查高风险率3.99%（59/1479）,滤纸干血片法高风险率为3.92%（58/1479）,P〉0.05,χ^2=0.01,无统计学差异,显示产筛二联血清法与滤纸干血片法对于DS筛查高风险者结果一致性好,可推广应用于中孕期DS筛查。     

染色体核型分析联合产前BoBs技术进行羊水产前诊断的应用价值研究

目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。     

胎儿先天畸形产前超声检查6例漏诊原因分析

目的：探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因。方法：35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析。结果：产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例,室间隔缺损2例,房间隔缺损1例,多指畸形1例。结论：胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,把握超声筛查时机及检查适应证,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法。     

1100例手足口病病毒血清检测分析

目的:了解手足口病的病原学特征,为HFMD的监测和预警提供本底资料。方法:采用ELISA法检测临床HFMD患儿血清Cox-IgM、ECHO-IgM、EV71-IgM抗体。结果:275例HFMD患儿血清中EV71-IgM阳性率为56.4%(155/275),Cox-IgM阳性率为33.5%(92/275),ECHO-IgM阳性率为10.1%(28/275),EV71-IgM为主要致病原。结论:结果与文献[4]报道的HFMD可由多种EV病原体引起,肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16(CoxA16)是最主要的病原体HFMD,重症病例多以EV71感染为主的结论相一致。     

6例胎儿先天畸形产前超声检查漏诊原因分析

目的 探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因.方法 35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析.结果 产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例;室间隔缺损2例;房间隔缺损1例;多指畸形1例.结论 胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,是孕期的重要辅助检查手段.掌握胎儿先天畸形在发育过程中出现不同部位和器官,产生不同阶段、不同类型的畸形,把握超声筛查时机及检查适应症,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法.     

转运体和核受体影响药物代谢的研究进展

转运体是存在于体内几乎所有器官上的有转运功能的蛋白,对药物在体内的吸收、分布、代谢和排泄有非常重要的作用.而核受体是存在于细胞内的配体依赖性转录因子,可以激活配体影响代谢酶和转运体的表达和活性,进而影响药物在机体内代谢.本文综述了转运体和核受体家族中几个重要的成员以及它们对药物代谢影响的研究进展.     

孕产妇HBV-M阳性者前S2抗原RHSAR检测结果分析

乙型肝炎是严重的公共卫生问题,至今我国约有1.25亿人携带乙型肝炎病毒(HBV),是急慢性肝炎、肝硬化和肝癌的主要危险因素,而且是乙型肝炎的传染源。自20世纪60年代末首次引入HBV感染的血清标志物(HBV-M)以来,HBV感染后血清标志物的检测方法不断进步,新的乙型     

宝鸡市2011～2014年中孕期妇女血清筛查室间质量评价分析

目的:分析2011~2014年参加卫生部临床检验中心组织的产前筛查项目室间质评结果,以了解该项目质控水平。方法:采用时间分辨法对7批70份AFP、Freeβ-HCG标本检测,评价按部颁评价标准。结果:70份标本测定值偏倚均在允许范围内,100%合格,评估结果均通过。结论:分析4年室内(间)质评工作,与部颁评估标准和先进省区实验室仍有差距,有待改进提高,分析结果对科室整体质控工作及科学管理的提高具有指导价值。     

陕西省岐山县2007年～2012年新生儿TSH、Phe筛查结果分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性或遗传性代谢性疾病的有效方法,作为降低出生缺陷三级预防措施,对减少降低儿童智力低下,提高人口素质具有深远意义。我市从2007年7月开展新生儿疾病筛查,本文旨在对2007～2012年我县新生儿TSH、Phe检测结果进行分析,以了解我县新生儿甲状腺减低（CH）及苯丙酮尿症（PKU）发病情况。