载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对25例B超检测颈动脉内中膜厚度(IMT)增厚患者(增厚组)和25例同期健康体检者(对照组)的ApoE基因多态性进行分析。结果:IMT增厚组ε3等位基因频率较对照组降低(P<0.05),ε4等位基因频率较对照组升高(P<0.01)。IMT增厚组的ε3/ε4基因型频率显著要高于对照组。对以上两组再按ApoE基因型分别分为3组:ApoE2(ε2/2 ε2/3),ApoE3(ε3/3)和ApoE4(ε3/4 ε4/4)。结果显示颈动脉IMT在不同基因型间差异显著,ApoE4组显著增加,颈动脉多发斑块率在此组也显著增加。结论:ApoE基因多态性与颈动脉粥样硬化形成有相关性,ε4基因是颈动脉粥样硬化形成的危险因子。     

CYP2A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响

目的探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择单药服用丙戊酸钠的癫患者98例,应用巢式PCR(nested-primerpolymerasechainreaction)方法分析其CYP2A6基因型,分析等位基因CYP2A6*1及CYP2A6*4;同时应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定患者丙戊酸钠的血药浓度。结果98例患者中CYP2A6基因型为*1/*1者73例(74·5%),*1/*4者24例(24·5%),*4/*4者1例(1·0%),根据基因型分为A组(CYP2A6*1/*1)和B组(CYP2A6*1/*4或CYP2A6*4/*4)。B组患者丙戊酸钠的标准血药浓度平均值(4·1393±0·2793)较A组(3·3486±0·3919)高,差异有统计学意义(P<0·05)。结论CYP2A6基因多态性影响丙戊酸钠的血药浓度,含有CYP2A6*4等位基因的患者应用丙戊酸钠应较常规降低用量。     

难治性癫患者外周血中多药耐药相关蛋白1的表达

难治性癫,指经过2年以上的正规抗癫治疗,试用所有主要的抗癫药物(AED)单独或联合应用,且已达到患者所能耐受的最大剂量,血药浓度在正常范围之内,每月仍有4次以上发作。我们对癫患者外周血中多药耐药相关蛋白1(MRP1)的表达进行检测,探讨其与癫耐药的关系。资料和方法1.病例的选择和分组:全部病例均来自2003—2004年青岛大学医学院附属医院神经内科就诊的癫患者。病例组分为3组,每组均为30例:(1)难治性癫组(A组):病史均在2年以上,现联合服用AEDs,定期检测血药浓度,均在正常范围内,每月仍有2～4次以上癫发作;(2)药物治疗有…     

血管性痴呆患者血清维生素B12变化

该研究应用放射免疫分析法检测34例卒中后血管性痴呆(VD)患者及30例卒中后非痴呆患者血清中维生素B12的水平，以探讨维生素B12与VD的关系。     

难治性癫患者外周血中MDR1基因的表达及临床意义

目的研究难治性癫患者外周血中多药耐药1(MDR1)基因的表达以及抗癫药物和性发作在难治性癫多药耐药发生中的作用。方法采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)半定量检测120例研究对象外周血中MDR1基因mRNA的表达。根据析因设计分性发作和抗癫药物两个因素,共分为A组(难治性癫组)、B组(癫治疗有效组)、C组(性发作未用药组)和D组(健康正常对照组),各30例。结果4组的外周血中MDR1基因的表达水平明显不同(F=4.456,P=0.005),其中性发作引起MDR1mRNA的表达明显增高(F=10.005,P=0.002),抗癫药物的作用则不明显(F=0.919,P=0.340),抗癫药物与性发作两者之间没有交互作用(F=2.445,P=0.121)。结论难治性癫患者外周血中MDR1基因mRNA的表达上调是性发作而非使用抗癫药物的结果,外周血中MDR1基因mRNA表达水平的监测可以作为评价癫耐药的一项指标。     

难治性癫癎患者外周血中多药耐药相关蛋白1的表达

难治性癫癎，指经过2年以上的正规抗癫癎治疗，试用所有主要的抗癫癎药物（AED）单独或联合应用，且已达到患者所能耐受的最大剂量，血药浓度在正常范围之内，每月仍有4次以上发作，我们对癫癎患者外周血中多药耐药相关蛋白（MRP1）的表达进行检测，探讨与其与癫癎耐药的关系。     

托吡酯、丙戊酸对癫癎病人胰岛素及瘦素水平的影响

目的研究服用托吡酯、丙戊酸的癫癎病人的体重变化是否与胰岛素和瘦素水平的变化有关.方法用放射免疫方法检测142例癫癎病人的空腹胰岛素和瘦素水平.结果①托吡酯组(55例)与对照组(35例)比托吡酯组空腹胰岛素水平低于对照组(P=0.025),尤其是女性病人(P=0.040);两组空腹瘦素水平的差异无显著性(P=0.420),但男性的空腹瘦素水平均低于女性(对照组P=0.001,托吡酯组P=0.022).②丙戊酸组(24例)与对照组(28例)比两组空腹胰岛素水平的差异无显著性(P=0.368),但丙戊酸组肥胖病人的空腹胰岛素水平高于非肥胖病人(P=0.032);丙戊酸组空腹瘦素水平高于对照组(P=0.017),尤其是肥胖病人(P=0.011);丙戊酸组肥胖病人的空腹瘦素水平高于非肥胖病人(P=0.037).结论托吡酯可显著降低非肥胖女性癫癎病人的空腹胰岛素水平,对瘦素水平无显著性影响.丙戊酸对癫癎病人空腹胰岛素水平无明显影响;可显著增加癫癎病人的空腹瘦素水平,尤其是肥胖病人.     

一家3例Gilbert综合征

例1：女，8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3～50d，多于发热时黄染加重，除黄疸外，无其他不适，大、小便颜色正常。系第1胎第1产，足月顺产，有生理性黄疸史，无肝炎接触史。父母非近亲结婚，其母孕期健康。查体：生长发育正常，巩膜及全身皮肤黄染。实验室检查：①黄疸期：黄疸指数15～35U，血清总胆红素38．4μmol／L，未结合胆红素33．4μmol／L，结合胆红素5．0μmol／L，肝炎全项检查均阴性，     

白介素-18基因启动子-607C／A多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的：阐明白介素-18（IL-18）与缺血性脑卒中（IS）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,对IS病例组423例和对照组384名（两组研究对象年龄、性别匹配,均为中国汉族人群）应用聚合酶链反应技术（PCR）及凝胶电泳技术进行IL-18基因启动子-607C／A（rs1946518）分析。用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,分析其基因型、等位基因型与缺血性脑卒中发病的相关性。结果：-607C等位基因型与IS发病有相关性,是IS重要的危险因素（OR=I．358,P=0．002）。结论：中国汉族人群中,IL-18基因启动子的多态性可能与IS的发病有关,等位基因型-607C可能增加IS的发病风险。