孕中期血清标志物在胎儿出生缺陷筛查中的应用

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)在孕中期妇女进行唐氏综合征(Down syndrom e,DS)神经管畸形(neural tube defects NTD)等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14~22周孕妇进行上述2项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经,经过软件计算风险率,对高风险孕妇经腹部在B超引导下,从胎儿脐静脉抽血,进行细胞染色体检查,每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中,检出DS高风险孕妇95例,发现DS(核型21三体)1例,染色体多态性1例(46,xy,13 s ),NTD 3例。结论孕中期血清AFP、Fβ-HCG二联筛查方法可行与产前诊断联用可有效降低先天性缺陷儿的出生。     

人群碘营养状况的监测指标-新生儿TSH水平的应用研究

[目的]探讨新生儿足跟血TSH水平作为人群碘营养状况监测指标应用的可行性.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)筛查新生儿足跟全血(72h后)TSH值.[结果]在人群,环境碘营养状况基本符合碘缺乏病消除标准,新生儿筛查率达94.99%(2006),新生儿TSH5μlu/ml为2.47%(3833/155 315);各年度确诊CH病儿比率差异无统计学意义(P0.05).[结论]在碘缺乏病基本消除地区采用TRFIA法筛查CH,其新生儿TSH水平可作为人群的碘营养状况的监测指标之一.     

连云港地区新生儿苯丙酮尿症筛查

目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型。方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(B IA)和荧光定量法筛查PKU。结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/10万(1/8 066);男女比例1∶0.41;荧光法和B IA法检测阳性率分别为1∶5 604、1∶9 239,两种方法比较无显著性差异。结论:提高新生儿疾病筛查覆盖率是发现新生儿疾病的唯一手段,荧光法筛查PKU是值得推荐的方法。     

金标斑点渗滤法快速检测尿HCG使用评价

金标斑点渗滤法快速检测尿ＨＣＧ使用评价杨全庆，章荣，夏兴焕，宋继成，王刚（连云港市妇女儿童医院，２２２００１）目前用免疫学试验检测尿中ＨＣＧ的常用方法有：酶标法；进口立知孕免疫乳胶法；金标斑点渗滤法（简称金标法）。我院使用金标法与上述法比较，现报告如...     

碘摄入对新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率的影响

[目的]探讨碘摄入对新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)发病率的影响. [方法]人群碘营养状况按国家卫生部监测,新生儿筛查按卫生部<新生儿疾病筛查技术规范>进行,以促甲状腺素(TSH)作为筛查指标,实验方法为时间分辨免疫荧光法. [结果]儿童尿碘中位数(MUI)、由实施USI前的(1995年)71.25μg/L(碘缺乏)上升到2005年的170.7 μg/L(碘适量),但分析2005年监测儿童中<100μg/L占24.9%、>300μg/L占18.1%、即有43.0%儿童碘营养仍处于不足或过量;CH发病率2006年36.60/10万(0.036×10-2)、2000～2005年的发病率39.97/10万(0.039～10-2),差异无统计学意义(P>0.05),2007年发病率上升至69.75/10万(0.069×10-2),与2006年的发病率比较,差异有统计学意义(P<0.01).[结论]人群碘缺乏或碘过量可能系近年CH发病率上升的主要因素之一.     

女性不孕症下丘脑、垂体、卵巢轴激素水平研究

引起女性不孕症的原困较多，十分复杂。本文用RIA法，检测女性不孕症血清FSH，LH、PRL，P、E2水平变化，以分析引起不孕的原因。现报告如下。     

APA、ACA检测在反复自然流产中的意义

近年来有关抗心磷脂抗体（ACA），可能是引起反复自然流产（RSA）或死胎的原因研究已有报告（TulPPala，M，Lancet，1991，337，8979）。但对抗血小板抗体（APA）与RSA的关系研究报告甚少，本文对不明原因RSA患者进行APA、ACA抗体同时检测，探讨这些自身抗体与RSA之间的关系。一、对象RSA组为本院门诊就诊的不明原因RSA患者68例，流产次数2～4次，年龄24～32岁。正常对照组，1能以上正常足月分娩史，无不良孕产史的非妊娠妇女，36例，年龄24～28岁。二、方法APA和ACA、试剂盒均由上海第二医科大学提供，集中预约RSA患者抽…     

连云港市新生儿疾病筛查的成本效益分析

目的:分析连云港市新生儿疾病筛查的成本-效益,探讨开展全国新生儿疾病筛查工作的影响因素。方法:按照《新生儿疾病筛查技术规范》,对连云港市足月新生儿进行疾病筛查,并对成本-效益进行估算。结果:开展新生儿疾病筛查工作的费用主要支付方向为与筛查和随访工作有关的直接医疗费用,对于家庭和社会而言,开展新生儿筛查主要的经济负担是医疗费用。经核算可知,筛查出1例苯丙酮尿症(PKU)和1例先天性甲状腺功能减退症(CH)的效益远高于筛查成本,因此,未开展新生儿筛查工作的经济负担重于开展此项工作。结论:开展新生儿疾病筛查工作是一项具有社会效益的工作,对于提高我国出生人口素质,改善患儿家庭生活质量有着巨大的意义。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的优越性

目的 探讨化学荧光法(CFEIA)筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优越性和制定本地区苯丙氨酸(Phe)筛查切值.方法 应用CFEIA法和细菌抑制法(BIA)检测新生儿滤纸干血片上Phe浓度,筛查PKU.结果 正常新生儿Phe频数呈正态分布,99%百分位数为116μmol/L(1.93mg/dl),确定本地区筛查切值为1.90mg/dl,荧光法筛查67040人,确诊PKU 11例,(1/6096),BIA筛查194 012人,确诊PKU 21例(1/9 239),经卡方检验,两法无显著性差异(x2=1.27,P>0.05);荧光法有6例筛查值在切值附近(2.02～3.72mg/dl),经召回复查分别确诊为轻、中型高苯丙氨酸血症和经典型PKU.结论 荧光法定量、灵敏、特异性高,资料永久性保存,是国内PKU筛查值得推荐的方法 .     

DSI-903钾钠氯分析仪与质量控制的双向评价

随着医疗技术不断发展，一些新的仪器设备不断出现，其技术装备管理水平，直接影响检验科的质量。一年多来，我们使用DSI-903钾钠氯分析仪．对室内质控，室间质评进行双向评价，现报告如下。