妊娠期糖尿病与妊娠结局关系的临床分析

目的：临床分析妊娠期糖尿病与妊娠结局的关系,方法：圣１９９６年４－６月２３７例妊娠２４－３４周的妇女试用５０ｇ葡萄糖耐量试验进行筛查,阳性者进一步作７５ｇ口服葡萄糖耐量试验,并随访妊娠结局。结果;妊坦异常和妊娠期糖尿病的孕妇及胎婴儿的患病率明显高于７５ｇ ＯＧＴＴ结果正常组。结论：应对全部孕妇进行糖尿病筛查及确诊,对糖量异常者应给予治疗和监测。     

厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。     

探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断——附二例报告

目的探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。方法对2例产前B超发现胎儿前腹壁缺陷的胎儿进行脐血染色体分析和引产后胎儿胎盘病理解剖检查,结合文献,探讨胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断。结果根据胎儿染色体和胎儿胎盘病理解剖检查结果,一例确诊为羊膜带综合征,另一例确诊为体蒂异常。结论胎儿胎盘病理解剖检查和胎儿染色体分析的结果是胎儿前腹壁缺陷畸形的分类及其诊断的最可靠的依据,不能仅靠产前B超检查的发现。     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

目的 分析在产前诊断中胎儿新发生染色体异常的检测结果和临床结局,为胎儿新发生染色体异常的遗传咨询积累有价值的临床资料.方法 2006年1月至2009年12月,在2583例产前诊断的细胞染色体核型分析中,共发现12例新发生的胎儿染色体异常,回顾性分析这12例胎儿的细胞和(或)分子细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果、妊娠结局和出生后的随访结果.结果 12例新发生染色体异常的胎儿有10例是非平衡性染色体异常,2例平衡性染色体异常.10例非平衡染色体异常的胎儿中有8例引产终止妊娠,有2例足月顺娩,其中1例是标记染色体异常出生后随访未见异常,另1例出生后随访至2周岁发现语言功能发育迟缓.2例平衡性染色体异常的胎儿均足月顺娩,出生后随访未发现异常.结论 新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据.

Abstract：

Objective To analyze the chromosome rearrangements and clinical outcome in fetus detected at prenatal diagnosis, and provide information for genetic counseling about de novo chromosomal aberrations. Methods From January 2006 to December 2009, we found 12 cases of de novo chromosomal aberrations in 2 583 cases of prenatal cytogenetic analyses and reviewed the karyotypes, other experimental analyses data, fetal ultrasound findings and clinical outcomes. Results Out of the 12 de novo chromosomal aberrations, 10 had unbalanced translocations and 2 had balanced reciprocal translocations. Eight of the 10unbalanced translocation cases were terminated therapeutically, and 2 were delivered with full term.Neonates were phenotypically normal in the 2 cases with unbalanced translocations, but 1 had language retardation when followed up. The two balanced translocation cases were delivered with full term, and the neonates were phenotypically normal and clinical examinations were normal too. Conclusion Detailed cytogenetic and molecular study will be adjunctive tools for predicting the phenotype of fetus with de novo chromosomal aberrations. Fetal ultrasound examination will provide convincible demonstration to determine the outcome of pregnancy.     

超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的应用价值

目的探讨超声引导脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性及应用价值。方法对875例孕周为18~33+4的孕中晚期孕妇因各种原因行超声引导脐静脉穿刺术,并对所抽取的脐静脉血进行核型分析。结果超声引导脐静脉穿刺成功率为99.5%;胎盘或脐带一过性渗血发生率22.5%;胎儿短暂心动过缓发生率4.0%;胎儿丢失发生率0.5%。染色体核型分析发现核型异常65例,异常率为7.4%,其中数目异常41例;结构异常24例。另发现重型地中海贫血8例,巨细胞病毒感染2例。异常诊断结果总检出率为8.6%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率和安全性,弥补了孕中晚期产前诊断方法的空缺,并能从多方面进行病因学诊断。     

糖尿病对母儿的危害

糖尿病是一种因胰岛素分泌相对或绝对不足而引起的代谢紊乱 ,其特征表现为高血糖。近年来 ,随着经济的发展 ,人民生活方式的改变 ,妊娠合并糖尿病及妊娠期糖尿病的发病率逐年增高 ,据统计 ,妊娠合并糖尿病约占分娩总数的 0 .2 %～0 .3% ,而妊娠期糖尿病约占 2 %～ 12 %。不管是妊娠前有糖尿病或者妊娠期才发现或发病的糖尿病 ,血糖异常升高所引起的病理变化是相同的 ,糖尿病对母儿的危害程度与糖尿病病情及妊娠期血糖控制情况有十分密切的关系。随着围产医学的发展 ,糖尿病孕产妇有内科、产科、儿科联合管理后 ,围产儿死亡率降至 2 .7%～ 9.…     

胰岛素样生长因子1及胎盘生乳素与胎儿生长发育的关系

在影响胎儿宫内生长发育的诸多因素中 ,胰岛素样生长因子 1(ｉｎｓｕｌｉｎ ｌｉｋｅｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ 1,ＩＧＦ 1)的作用尤为重要[1] 。有研究发现 ,在妊娠过程中 ,人类胎盘生乳素 (ｈｕｍａｎｐｌａｃｅｎｔａｌｌａｃｔｏｇｅｎ ,ｈＰＬ)可替代垂体生长激素 ,刺激ＩＧＦ 1的产生 ,从而促进胎儿的生长[2 ] 。我们观察了妊娠期糖尿病(ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ,ＧＤＭ)孕妇、胎儿生长受限 (ｆｅｔａｌｇｒｏｗｔｈｒｅｓｔｒｉｃｔ,ＦＧＲ)孕妇和正常孕妇足月分娩时 ,母血、脐血中ＩＧＦ 1、ｈＰＬ…     

MLPA技术在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用

目的:探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在快速检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法:282例产前诊断标本(羊水179例、脐带血90例和绒毛13例)同时进行MLPA检测及核型分析,用计算机辅助数据分析方法得出MLPA检测结果。结果:MLPA分析在标本接收后24h内即可得出结果,共检出染色体倍体异常产前诊断标本17例,包括唐氏综合征(Down Syndrome,47,+21)7例、爱德华氏综合征(Edwards Syndrome,47,+18)5例、特纳氏综合征(Turner Syndrome,45,X)3例、帕陶氏综合征(Patau Syndrome,47,+13)1例及XYY综合征(47,XYY)1例。MLPA检测24h报告结果临床符合率为97.9%。结论:MLPA技术具有快速、准确性高、成本低等优点,可作为诊断常见染色体非整倍体异常的可靠方法。     

人类染色体16p11.2综合征

16p11.2综合征是由染色体16p11.2区域缺失或重复引起的遗传性综合征,其临床表型具有广泛的异质性和不完全外显性。16p11.2微缺失综合征的表型特征是发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍和肥胖等;而16p11.2微重复综合征的临床表型特征是孤独症谱系障碍、精神分裂症、智力障碍和小头畸形等。16p11.2综合征的核心易感区是chr16：28.8~29.0 Mb（BP2-BP3）的220 kb大小的远端区域和chr16：29.6~30.2 Mb（BP4-BP5）的593 kb大小的近端区域,其主要发生机制是区域内的低拷贝重复序列通过非等位基因同源重组介导再发的基因组重排。随着染色体微阵列分析在产前诊断中的广泛应用,越来越多的微重复和微缺失综合征被发现。而16p11.2综合征尚无有效的治疗方法,因此详细了解该病的临床表型特征、发病机制、主要候选基因等,可为产前遗传咨询提供依据,从而进行生育指导。     

Potter综合征一例报告及文献复习

目的探讨Potter综合征的诊断方法及病因。方法对一例孕21周发现羊水过少的孕妇采用羊膜腔灌注法补充羊水进行B超产前诊断,引产前抽脐血查胎儿染色体,引产后进行胎儿尸体病理检查。结果经三次羊膜腔灌注后,孕妇的羊水量达到正常,B超检查未发现胎儿的双肾及膀胱,孕妇于孕26周引产,引产前抽脐血查胎儿的染色体。结果是46,XX,引产后发现胎儿的外观具有特殊的Potter面容,病理检查发现胎儿的双肾、输尿管、膀胱及尿道均缺如,盆腔内无子宫及双附件。结论结合文献,Potter综合征在产前可用B超诊断,羊膜腔灌注法补充羊水有利于产前的B超诊断,Potter综合征的病因不明,进行胎儿染色体和尸体病理的检查有利于进一步查找病因。