孕妇产前羊水细胞染色体非整倍体异常的荧光原位杂交诊断

出生缺陷是影响人口素质的重大问题,其中70%为遗传因素所致,以染色体非整倍体异常最常见,如常染色体异常13、18、21三体等及性染色体异常唐氏综合征、Klinefelter综合征等.遗传病至今没有可靠、有效的治疗方法,产前诊断成为降低出生缺陷的主要途径.产前诊断又称宫内诊断,是在胎儿出生前即对其是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确判断,为能否继续妊娠提供科学依据[1].     

季节变化对河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果和TSH切值影响的情况分析

目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干血斑标本,用时间分辨免疫荧光分析法检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较初筛阳性率和发病率是否存在差异。结果 2016—2022年共筛查新生儿6 695 024例,确诊CH 4 903例,CH发病率呈逐年上升趋势。春、夏、秋、冬季节的CH初筛阳性率分别为8.25‰、3.38‰、5.78‰和12.41‰,发病率分别为7.12?、6.06?、6.69?和9.40?,春冬季CH初筛阳性率和确诊率均高于夏秋季,差异具有统计学意义(P<0.05);不同季度出生的新生儿TSH值P99差异有统计学意义(P<0.05)。结论 河南省新生儿CH发病率为1/1 377(7.26∶10000),高于中国北方其它地区。不同季节新生儿CH初筛阳性率和发病率有显著性差异,温度较低的季节例如冬季初筛阳性率和发病率较高,而夏季温...     

人才激励机制在医院现代化管理中的应用

人力资源管理是医院现代化管理的核心,其配置是否合理、管理模式是否科学、先进和具有时代特色,关系着医院的发展、生存和在医疗卫生行业的竞争力。作者对激励理论及人才激励机制进行详细阐述,并针对医院现状及人力资源管理的特点,提出建立人才激励机制的重要性以及具体构建的思路。     

河南地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数研究

目的通过对河南地区大样本量孕中期妇女进行唐氏综合征（DS）血清学二联筛查,修正本实验室血清学筛查标记物的中位数,探讨其临床应用价值。方法对河南地区27 864例孕14～20＋6周孕妇用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）进行血清甲胎蛋白（AFP）及游离人绒毛膜促性腺激素β亚基（freeβ-h CG）检测,通过Lifecycle 3.2（LC 3.2）评估软件进行风险评估。并用SPSS 13.0软件进行统计分析,建立河南地区孕中期DS筛查人群的中位数系统。并分别利用LC 3.2系统内置的高加索人群中位数系统和新建的中位数系统对另外选取的5 706例孕中期女性DS筛查结果进行风险评估,并对高风险人群进行羊水穿刺诊断,对未接受羊水穿刺的人群进行随访。结果与LC 3.2系统内置的高加索人群AFP和freeβ-h CG中位数比较,新建的河南地区孕中期人群AFP水平显著降低（t=6.359,P〈0.05）;freeβ-h CG水平相对较高,但差异无统计学意义（t=0.726,P〉0.05）。利用高加索人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为8.48%,阳性预测值为1.22%;利用新建的人群中位数系统进行筛查的检出率为85.71%,假阳性率为5.29%,阳性预测值为1.95%。结论河南地区孕中期人群AFP和freeβ-h CG水平与高加索人群存在差异,根据各自实验室累积的数据建立一套适合本地区本实验室的血清标记物中位数可以有效降低假阳性率,提高筛查效率。     

影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

目的分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法比较分析1998年1月~2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月~2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。     

424例异常染色体核型分析

对象与方法 2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例.     

冠心病诊治过程中C反应蛋白、血胆红素与血脂联合检测的作用

选择2011年10月~2012年12月我院收治并确诊为CHD的146例患者为研究组,并选择同期146例无心血管疾病者为对照组,对两组患者的C反应蛋白(CRP)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等浓度进行对比。结果与对照组相比,研究组患者的CRP、TBIL、DBIL、IBIL、TC、TG、HDL-C、LDL-C等的浓度明显要高,差异具有显著性(P0.05)。C反应蛋白、血胆红素及血脂联合检测有助于冠心病的检测,并可以对其危险性进行评估及判断预后。     

河南地区正常双胎和单胎妊娠孕中期孕妇血清AFP与F-β-hCG的水平分析

目的研究河南地区单胎妊娠和双胎妊娠母体血清中总游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）,甲胎蛋白（AFP）水平的差异。方法选择2012年1月至2012年12月就诊于河南省妇幼保健院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的29 376例正常单胎妊娠孕妇和450例正常双胎妊娠孕妇,对两组人群的AFP和F-β-hCG指标进行统计学分析。结果研究表明,单胎孕妇血清AFP和F-β-hCG水平与双胎之间有明显差异。母血清中AFP和F-β-hCG水平与孕期体重具有显著相关性（P〈0.05）。结论正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP和F-β-hCG水平有明显差异,建立河南地区人群双胎妊娠风险评价参数的数据库有重要临床意义。     

GSP分析仪检测新生儿苯丙氨酸参考限的建立

目的探讨河南地区使用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查指标血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平时其参考限的建立。方法采用GSP分析仪和目前临床常规使用的Victor2D 1420型荧光免疫分析仪(半自动分析仪)同步检测6204例新生儿血Phe水平并对其进行比较,使用百分位数法建立GSP分析仪筛查HPA时血Phe水平的参考限。结果 GSP分析仪和Victor2D 1420型荧光免疫分析仪对新生儿血Phe水平的检测结果呈显著正线性相关( r =0.393, P <0.001),但成对样本检测结果差异具有统计学意义( t =74.764, P <0.001);GSP分析仪检测血Phe水平时参考限为2.10 mg/dL。结论使用不同仪器设备检测血Phe水平时应分别建立其参考限;GSP分析仪检测时的参考限为2.10 mg/dL,以指导河南地区后续的HPA筛查工作。     

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的 分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值.方法 选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象.入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素?亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇...