醋酸铅染毒致人外周血淋巴细胞遗传损伤的研究

目的研究醋酸铅染毒致人外周血淋巴细胞遗传损伤情况。方法不同浓度醋酸铅染毒人外周血淋巴细胞,CCK-8试验检测细胞活力;染色体畸变试验检测醋酸铅染毒对人外周血淋巴细胞染色体损伤作用;免疫荧光染色检测DNA双链断裂损伤生物标志物组蛋白H2AX的磷酸化(γ-H2AX)表达情况。结果醋酸铅染毒抑制人外周血淋巴细胞活力,其24 h的IC50值为168.5μmol/L;醋酸铅染毒后,人外周血淋巴细胞染色体损伤程度和γ-H2AX焦点表达水平随醋酸铅浓度的增加和染毒时间的延长而升高,呈现明显的剂量效应和时间效应。结论醋酸铅对人外周血淋巴细胞有潜在的细胞毒性和遗传毒性。     

人外周血淋巴细胞体外乙酸铅染毒后氧化应激损伤研究

目的 研究乙酸铅染毒人外周血淋巴细胞致氧化应激与DNA氧化损伤情况。
方法 分别用浓度为0 μmol/L、20 μmol/L、40 μmol/L和80 μmol/L的乙酸铅染毒人外周血淋巴细胞6 h、12 h、24 h, 应用2', 7'-二氯二氢荧光素二乙酸酯(DCFH-DA)染色分析和流式细胞仪检测染毒后细胞内活性氧类(ROS)水平, 高度水溶性四唑盐(WST-1)法检测染毒后细胞内总超氧化物歧化酶(T-SOD)活性, 酶联免疫吸附测定法(ELISA)试剂盒检测染毒后细胞8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平, 并对ROS、T-SOD、8-OHdG三指标间的关系进行相关性分析。
结果 乙酸铅染毒6 h后, 各染毒组人外周血淋巴细胞ROS水平均高于对照组, 差异有统计学意义(P < 0.01);20 μmol/L染毒组人外周血淋巴细胞T-SOD和8-OHdG水平与对照组相比, 差异无统计学意义(P>0.05), 而40 μmol/L和80 μmol/L染毒组人外周血淋巴细胞T-SOD和8-OHdG水平均高于对照组, 差异有统计学意义(P < 0.01)。乙酸铅染毒12 h和24 h后, 各染毒组人外周血淋巴细胞ROS、T-SOD和8-OHdG水平均高于对照组, 差异有统计学意义(P < 0.01)。相关性分析显示, 细胞内ROS含量与T-SOD活性呈负相关(r_{6 h}=-0.865、r_{12 h}=-0.890、r_{24 h}=-0.801, P < 0.01), 与8-OHdG含量呈正相关(r_{6 h}=0.840、r_{12 h}=0.829、r_{24 h}=0.866, P < 0.01)。
结论 乙酸铅染毒人外周血淋巴细胞后会诱导细胞ROS生成, 抑制细胞内抗氧化酶SOD活性, 造成人外周血淋巴细胞氧化应激状态增强和DNA氧化性损伤。
     

新生儿G6PD筛查数据在新生儿G6PD缺乏症筛查室内质量控制中应用

目的:探讨用新生儿G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)筛查数据在新生儿G6PD筛查室内质量控制应用的可能性。方法:采用新生儿G6PD筛查数据质控方法对新生儿G6PD筛查数据进行室内质控并评价其效果。结果:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质量控制能够达到满意的效果,其中运用均值进行质控比中位数的效果更好,>2.6U/gHb筛查数据的均值作质控好于包括≤2.6U/gHb以下筛查数据的均值。结论:应用新生儿G6PD筛查数据进行室内质控是可行的,且经济实用,能有效避免日常工作中的失控现象,值得推广。     

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G、C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系。结果:TS患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等。结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因。临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。染色体检查为其临床诊断提供重要依据。     

XPD Asp312Asn、Lys751Gln基因多态性与铅毒性易感性关系

目的 研究人类着色性干皮病基因D(XPD)Asp312Asn、Lys751Gln基因多态性与铅毒性易感性的关系.方法 采用随机整群抽样方法抽取326名铅作业工人为研究对象,检测血铅、尿铅、红细胞锌原卟啉(ZPP)和XPDAsp312Asn、Lys751Gln单核苷酸多态性,根据基因分型分为Asp312Asn GG组与GA+ AA组、Lys751Gln AA组与AC+ CC组,分析铅作业工人不同XPD基因型与铅毒性易感性的关系.结果 Asp312Asn GG与GA+ AA组之间、Lys751Gln AA 与AC+ CC组之间铅作业工人血铅、尿铅、ZPP水平分别比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).分别以血铅≥1.90μmol/L、尿铅≥0.34μmol/L、ZPP≥2.91 μmol/L为界将研究对象分为观察组(高水平组)与对照组(低水平组),经x2检验与Logistic回归分析显示,Asp312Asn GG与GA+ AA组之间、Lys751 Gln AA与AC +CC组之间工人高血铅、高尿铅、高ZPP发生率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 XPD Asp312Asn和Lys751 Gln基因多态性可能与铅毒性易感性不存在关联.     

胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例

目的 探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用.方法 收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系.结果 发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例...     

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。     

子宫肉瘤25例临床分析

[目的]探讨子宫肉瘤的临床表现及诊治，分析影响子宫肉瘤预后的相关因素，以改善患者生存率。[方法]选择近16年收治的25例子宫肉瘤的组织学类型、临床特点、治疗方法及预后资料进行回顾性分析。[结果]子宫肉瘤的主要l临床表现为异常阴道流血和子宫增大，且易局部复发及远处转移。2年和5年生存率分别为68．0％和44．0％。预后和绝经前后、临床分期及病理类型有密切关系。[结论]早期诊断和及时合理治疗是提高子宫肉瘤患者存活率和改善预后的关键。     

123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断

对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例,年龄21～45岁,孕周17～23周.在超声定位下行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水,按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析.     

修复基因XRCC1和XPD多态性及交互作用对铅毒性易感性的影响

目的 研究XRCC1、XPD基因多态性及交互作用与铅毒性易感性的关系。方法 采集326名某蓄电池企业铅作业工人静脉血和晨尿,检测血铅、血锌原卟啉（ZPP）和尿铅,用PCR RFLP检测XRCC1、XPD的基因多态性,分析不同基因型及交互作用对铅毒性易感性的影响。结果 XRCC1-194CT＋TT基因组平均血铅值较XRCC1-194CC组高;病例组XRCC1-194CT＋TT基因型比例大于对照组,慢性铅中毒发生率风险较XRCC1-194CC组高。结论 在相同职业铅暴露环境下,XRCC1-194CT＋TT基因型工人对铅毒性易感;XPD Asp312Asn和Lys751Gln多态性与铅毒性易感性无关;XRCC1 Arg194Trp、XPD Asp312Asn和Lys751Gln基因对铅毒性的影响不存在交互作用。